"Скрининг ұйымдастыру бекіту туралы ұйымдастыру ережесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық cақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығына өзгеріс енгізу туралы

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2017 жылғы 31 тамыздағы № 669 бұйрығы. Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде 2017 жылғы 6 қазанда № 15856 болып тіркелді

"Кемтар балаларды әлеуметтiк және медициналық-педагогикалық түзеу арқылы қолдау туралы" Қазақстан Республикасының Заңы 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес БҰЙЫРАМЫН:

1. "Скрининг ұйымдастыру бекіту туралы ұйымдастыру ережесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығына (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 6490 болып тіркелген, "Егемен Қазақстан" газетінде 2010 жылғы 30 қарашадағы № 506-512 (26355) жарияланған) мынадай өзгеріс енгізілсін:

көрсетілген бұйрықпен бекітілген Скрининг ұйымдастыру ережесі осы бұйрыққа қосымшаға сәйкес жаңа редакцияда жазылсын.

2. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті заңнамада белгіленген тәртіппен:

1) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуді;

2) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркелгеннен кейін күнтізбелік он күн ішінде оның көшірмелерін мемлекеттік және орыс тілдерінде бір данада ресми жариялауға және Қазақстан Республикасының нормативтік құқықтық актілерінің эталондық бақылау банкіне қосу үшін "Республикалық құқықтық ақпарат орталығы" шаруашылық жүргізу құқығындағы республикалық мемлекеттік кәсіпорнына жіберуді;

3) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды;

4) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркегеннен кейін он жұмыс күні ішінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Заң қызметі департаментіне осы тармақтың 1), 2) және 3) тармақшаларымен көзделген іс-шаралардың орындалуы туралы мәліметтерді ұсынуды қамтамасыз етсін.

3. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министрі Л.М. Ақтаеваға жүктелсін.

4. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау министрі

Е. Біртанов

"КЕЛІСІЛГЕН"

Қазақстан Республикасы

Ұлттық экономика министрлігінің

Статистика комитетінің төрағасы

Н. Айдапкелов

2017 жылғы 4 қыркүйек

	Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2017 жылғы 31 тамыздағы № 669 бұйрығына қосымша
	Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығымен бекітілген

Скринингті ұйымдастыру қағидалары

1-тарау. Жалпы ережелер

1. Осы Скринингті ұйымдастыру қағидалары (бұдан әрі – Қағидалар) "Кемтар балаларды әлеуметтiк және медициналық-педагогикалық түзеу арқылы қолдау туралы" 2002 жылғы 11 шілдедегі Қазақстан Республикасының Заңы 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес әзірленді және балалардағы туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың босанғанға дейін диагностикасын, профилактикасын жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалар сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында пренаталдық скрининг, неонаталдық скрининг, жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингті, ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингін, шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін ұйымдастыру тәртібін айқындайды.

2. Осы Қағидалар меншік нысанына қарамастан скрининг жүргізуді жүзеге асыратын медициналық ұйымдарға қолданылады.

3. Осы Қағидаларда пайдаланылатын негізгі ұғымдар:

1) уәкілетті орган – Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігі;

2) бірінші триместрдің аналық сарысу маркерлерінің талдауы – ұрықта хромосомалық патологиялардың - Дауна синдромының, Эдвардс синдромының, Патау синдромының, Тернер синдромының даму қаупін анықтау үшін ана қанын зерттеу;

3) жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балалардың (үш жасқа дейін) аудиологиялық скринингі – субъективтік және объективтік аудиологиялық тесттердің көмегімен тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияның (бұдан әрі - ТТОАЭ) тіркеу жүйелері пайдаланылатын жаппай стандартталған зерттеп-қарау;

4) бірінші триместрдің құрамдастырылған тесті – хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін өлшеуге негізделген ұрықтың хромосомалық патологиясының жекелеген генетикалық қаупін есептеу және бірінші триместрдің аналық сарысу маркерлерін (бұдан әрі – АСМ) айқындау;

5) генетикалық диагноз – туа біткен және тұқым қуалаушылық аурулардың туындау себебі мен типі туралы дәрігерлік қорытынды;

6) инвазивті пренаталдық диагностика (бұдан әрі – ИПД) –цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулалық-генетикалық талдау үшін ұрық тектес материалды алу арқылы жатырішілік тесу арқылы жүзеге асырылатын ұрықтың хромосомалық және моногендік патологиясын диагностикалау әдістері;

7) неонаталдық скрининг – жаңа туған нәрестелерді зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларына, оларды ерте анықтау және емдеу мақсатында жаппай кешенді стандартталған зерттеп-қарау;

8) шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингі - декреттелген мерзімде шала туған нәрестелерде ретинопатияның дамуы бойынша (бұдан әрі – РД) қауіп тобындағы жаңа туған нәрестелердің көзінің түбін стандартталған зерттеп-қарау;

9) пренаталдық скрининг – жатырішілік ұрықтың кейіннен генетикалық диагнозы нақтыланған, хромосомалық патологиясы мен дамуының туа біткен кемістігі (бұдан әрі – ДТК) бойынша қауіп топтарын анықтау мақсатында жүкті әйелдерді жаппай кешенді зерттеп-қарау;

10) пренаталдық консилиум – жатырішілік ұрықтың генетикалық диагнозын нақтылау, жаңа туған нәрестенің дамуы мен одан арғы өмір тіршілігін болжамдау, жүктілікті зерттеп-қарау тәсілдерін, босану мерзімі мен орнын анықтау үшін бейінді мамандардың жүкті әйелге консультациясы;

11) психофизикалық даму скринингі – психофизикалық дамуының тежелу қаупі бар балалар тобын анықтау, диагностиканы ұйымдастыру және оларды түзеу-дамыту көмегін көрсету үшін психологиялық-медициналық-педагогикалық консультацияларға (бұдан әрі – ПМПК) жіберу мақсатында үш жасқа дейінгі кезеңде балаларды жаппай мамандандырылған зерттеп-қарау.

2-тарау. Пренаталдық скринингті ұйымдастыру

4. Пренаталдық скрининг ауыр өлімге әкелетін, генетикалық бұзылуларымен емдеуге және түзетуге келмейтін балалардың тууының алдын алу үшін жатырішілік ұрықтың хромосомалық патологиясы мен ТДК ерте анықтау мен диагностикалауға бағытталған.

5. Пренаталдық скрининг жүкті әйелдердің жаппай ультрадыбыстық скринингінен, бірінші триместрдің құрамдастырылған тесті үшін АСМ талдауынан, медициналық-генетикалық консультациядан, ұрықтың хромосомалық және көпгенділік патологиясының ИПД жүргізуден, ұрықтың хромосомдық және моногендік патологиясынан, пренаталдық консилиум өткізуден, пренаталдық скрининг тиімділігінің мониторингінен, ДТК және хромосомалық патологиясы бар балалардың туу жағдайы бойынша есепті деректерді ұсынудан тұрады.

6. Пренаталдық скринингтің тиімділігін арттыру үшін үш деңгей бойынша жүкті әйелдерді зерттеп-қарау жүргізіледі:

1) пренаталдық скринингтің бірінші деңгейін жүкті әйелдерге амбулаториялық-емханалық көмек көрсететін медициналық-санитариялық алғашқы көмек ұйымдары (бұдан әрі – МСАК) жүргізеді;

2) пренаталдық скринингтің екінші деңгейін босандыру ұйымдары (перинаталдық орталықтар, перзентханалар, босандыру бөлімшелері) және МСАК жүргізеді;

3) пренаталдық скринингтің үшінші деңгейін перинаталдық көмектің республикалық деңгейдегі босандыру ұйымдары жүргізеді.

7. Пренаталдық скринингтің бірінші деңгейлі іс-шаралары мыналарды қамтиды:

1) анамнезді жинау;

2) жүктіліктің белгілі бір мерзімінде бірінші, екінші және үшінші триместрінің ұрықтың ультрадыбыстық скринингін жүргізуді қамтамасыз ету;

3) бірінші триместрдің АСМ қанын талдауға жолдама беру;

4) туа біткен және тұқым қуалаушылық патологиясы бойынша "қауіп" топтарын қалыптастыру және осы топты пренаталдық скринингтің екінші деңгейіне жіберу.

8. Пренаталдық скринингтің бірінші деңгейінде "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы дәрігерлік практика (отбасы медицинасы)" мамандықтары бойынша дәрігер жүкті әйелдердің бірінші қабылдауында:

1) анамнезді жинауды, туа біткен және тұқым қуалаушылық патологиясы бойынша "қауіп" топтарын қалыптастыруды жүргізеді. "Қауіп" тобы анықталған жүкті әйелдер тікелей "Медициналық генетика" (ультра дыбыстық скринингсіз және АСМ талдаусыз) мамандығы бойынша дәрігерге мынадай көрсетілімдер бойынша жіберіледі: 37 жаста және одан жоғары жастағы жүкті әйелдер, анамнезде генетикалық көрсетілімдер бойынша жүктілікті үзу жағдайларының және/немесе ТДК немесе хромосомалық патологиясы бар бала туу жағдайларының болуы, анамнезде моногенді тұқым қуалаушылық аурулары бар бала туу жағдайларының болуы (немесе туыстарында болуы), отбасында хромосомалық немесе гендік мутация тасымалдаушының болуы, ауыр акушериялық анамнез (өлі туған нәресте, баланы күні толғанға дейін көтермеуі және басқалар);

2) жүктіліктің бірінші, екінші және үшінші триместрлерінде ультрадыбыстық скринингке жолдайды;

3) жүктіліктің бірінші триместрінде АСМ талдауы үшін жүкті әйелдерді қан тапсыруға жібереді және пренаталдық скринингтің екінші деңгейіне жеткізуді ұйымдастырады.

9. Пренаталдық скринингтің бірінші деңгейінде "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы дәрігерлік практика" мамандықтары бойынша дәрігер пренаталдық скрининг нәтижелерімен жүкті әйел қайта келген кезде мынадай өлшемшарттар бойынша "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге консультацияға жібереді:

1) жүктіліктің бірінші, екінші және үшінші триместрлерінде ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтауға және (немесе) ұрықтың дамуының анатомиялық аномалиясын анықтауға;

2) ұрықтың хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупі бірінші триместрдің АСМ талдауын жүргізгеннен кейін 1:150 және одан жоғары болса.

10. Пренаталдық скринингтің бірінші деңгейінде бірінші триместрдің аралас тесті кезінде АСМ талдауы үшін жүкті әйелдерден қан алу жүргізіледі:

1) соңғы менструациядан кейін жүктіліктің бірінші күнінен бастап 10 апта 0 күннен бастап 13 апта 6 күнге дейінгі мерзімде жүргізіледі;

2) қан алу күніне барынша жақындатылған бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингінен кейін жүргізіледі (АСМ талдау тапсырғанға дейін 1-3 күннен кешіктірмей).

11. осы Қағидаларға 1-қосымшаға № 1 Алгоритмге сәйкес жүкті әйелдердің қанының үлгісін алу, таңбалау және жеткізу алгоритмі бойынша жүзеге асырылады.

12. Жүкті әйелдердің қанының сарысуы немесе қанның құрғақ дағы пренталдық скринингтің бірінші деңгейінің медициналық ұйымдары пренаталдық скринингтің екінші деңгейіне қан алынғаннан кейін 36 сағаттан кешіктірілмей жіберіледі.

13. Пренталдық скринингтің бірінші деңгейінде жүкті әйелдерді зерттеп-қарау үш реттік ультрадыбыстық скринингті қамтиды, оның нәтижелерін "Сәулелі диагностика" мамандығы бойынша дәрігер (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) жүктіліктің мына мерзімдерінде:

1) жүктіліктің 10 аптасынан бастап 13 апта 6 күнге дейінгі аралыққа;

2) жүктіліктің 18 аптасынан бастап 20 апта 6 күнге дейінгі аралыққа;

3) жүктіліктің 30 аптасынан бастап 32 апта 6 күнге дейінгі аралыққа бекітілген нысандарға толтырады (Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2010 жылғы 23 қарашадағы № 907 бұйрығымен бекітілген 20-қосымшаның (бұдан әрі - № 907 бұйрық) № 025/е нысанының амбулаториялық пациенттің медициналық карталарына ("Жүктіліктің 1-триместрінде ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" және "Жүктіліктің 2 және 3-триместрінде ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" қосымша парақтары).

Пренаталдық скринингтің бірінші деңгейінде ультрадыбыстық скринингті жүргізу кезінде хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлері және (немесе) ТДК анықталған кезде жүкті әйел ұрыққа мамандандырылған ультрадыбыстық скрининг жүргізу үшін пренаталдық скринингтің екінші деңгейіне жіберіледі.

14. Бірінші, екінші, үшінші триместрлердің ультрадыбыстық скринингінен өту және оның нәтижелері мен бірінші триместрдің АСМ талдауы туралы ақпаратты "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы дәрігерлік практика (отбасы медицинасы)" мамандығы бойынша дәрігер "Жүкті әйелдердің және фертильді жастағы әйелдердің тіркелімі" жүйесіне енгізеді.

15. Пренаталдық скринингтің екінші деңгейін босандыру ұйымдары "Медициналық генетика", "Ультрадыбыстық диагностика" және "Зертханалық диагностика" кіші түрлері бойынша медициналық қызметке лицензиясы болған кезде МСАК жүргізеді.

16. Екінші деңгейде пренаталдық скринингтің іс-шаралары:

1) туа біткен және тұқым қуалаушылық аурулары бар балаларды туудың жоғары "қаупі" топтарының жүкті әйелдеріне медициналық-генетикалық консультацияны;

2) сараптама класының ультрадыбыстық зерттеу жүргізуді;

3) бірінші триместрдің аралас тесті үшін "Зертханалық диагностиканы жүзеге асыратын денсаулық сақтау ұйымдарының және (немесе) осы ұйымдардың құрылымдық бөлімшелерінің қызметі туралы ережені, сондай-ақ олар жүргізетін зерттеулердің көлемі мен түрлерін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 28 қыркүйектегі № 758 бұйрығына (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 12207 болып тіркелген) (бұдан әрі - № 758 бұйрық) сәйкес АСМ талдауын;

4) көрсетілімдер бойынша ИПД жүргізуді;

5) ұрықтың материалына цитогенетикалық және (немесе) молекулярлық-цитогенетикалық зерттеу жүргізуді;

6) пренаталдық консилиум жүргізуді;

7) есепке алу және есептілік нысандарын толтыруды;

8) осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес (бұдан әрі - № 2 Алгоритм) пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес "Жүкті әйелдердің және фертильді жастағы әйелдердің тіркелімі" жүйесінің шығыс нысандарының деректерінің негізінде тиімді пренаталдық скрининг мониторингін жүргізуді қамтиды.

17) Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде бірінші триместрдің аралас тесті үшін АСМ талдауын пренаталдық скрининг мамандары жоғары флюорасцентті белгілеу, электрохемилюминисценция және жеке генетикалық қауіпті есептеудің бағдарламалық қамтамасыз ету әдістерімен талдауыштарда жүргізеді.

18) Аналары АСМ талдауын өткен хромосомалық патологиялары бар балалар туған кезде пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымдары № 907 бұйрықпен бекітілген 6-қосымшаның № 201/е нысанының "Биохимиялық генетикалық скринингке қанды жолдау" қосымша парағының көшірмесімен және № 758 бұйрыққа сәйкес зертхана аралық салыстырмалы талдау жүргізу үшін және осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес қан сарысуын және (немесе) қанның құрғақ дағын жеткізеді және пренаталдық скринингтің үшінші деңгейіне талдау нәтижелерімен қайта жеткізеді.

19. Бірінші триместрдің аралас тесті кезінде жеке генетикалық қауіпті есептеу:

1) ультрадыбыстық меркерлерді өлшеуге (мойын айналасының қалыңдығы, мұрын шеміршегінің ұзындығы);

2) шындыққа қатысты (популяциялық айырмашылық, салмағы және анасының этникалық тиістілігі, темекі шегу, қант диабетінің болуы, қосалқы ұрпақты болу технологияларын қабылдау) көлемдердің ең үлкен мөлшерін пайдалана отырып, АСМ талдауына негізделген (жүктілікке байланысты плазмалық А протеині (PAPP-A) мен хориондық гонадотропиннің еркін b-бірлігі (b-ХГЖ));

20. Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде бірінші триместрдің аралас тестін жүргізу кезінде және жүкті әйелде 1:150 және жоғары жекелеген генетикалық қауіп анықталған кезде ИПД жүргізу туралы мәселені шешу үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясы тағайындалады.

21. Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде "Сәулелі диагностика" мамандығы бойынша дәрігер (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) мынадай жүктілік мерзімдерінде:

1) ұрықтың анатомиясын кеңейтіп бағалау үшін 10 аптадан бастап 13 апта 6 күнге дейін; вена түтіктерін және трикуспидальді қалқаншаның допплерографиясы, жатыр мойнының ішкі аңқасының сипатымен цервикалды каналының транс қынаптық эхографиясы (көрсетілімдер бойынша);

2) эхографияның 3D және 4D режимін қолданумен ұрықтың анатомиясын кеңейтіп бағалау үшін 18 аптадан бастап 20 апта 6 күнге дейін, кеңейтілген плацентография және аминография, жатыр мойнының ішкі аңқасын сипаттаумен цервикалды каналдың трансқынаптық эхографиясы (көрсетілімдер бойынша);

3) ұрықтың анатомиясын кеңейтіп бағалау үшін 30 аптадан бастап 32 апта 6 күнге дейін эхографияның 3D және 4D режимін, кеңейтілген плацентография мен амниографияны қолданумен пренталдық скринингтің екінші деңгейінде эхографияның 3D және 4D режимімен эксперт класстың ультрадыбыстық аппараттарында ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуін, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2010 жылғы 23 қарашадағы № 907 бұйрығымен бекітілген 20-қосымшаның (бұдан әрі - № 907 бұйрық) № 025/е нысанының амбулаториялық пациенттің медициналық карталарына "Жүктіліктің 1-триместрінде ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" және "Жүктіліктің 2 және 3-триместрінде ультрадыбыстық зерттеу хаттамасы" қосымша парақтары бойынша допплерометрия жүргізеді.

22. "Сәулелік диагностика" мамандығы бойынша дәрігер пренаталдық скринингтің екінші деңгейі (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) ұрықтың хромосомалық патологиясының және ДТК бұрын анықталған ультрадыбыстық маркерлері анықталған немесе расталған кезде жүкті әйелді "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге консультацияға жібереді.

23. Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер осы жүкті әйелдің; анамнезін, бірінші триместрдің аралас тестінің нәтижелерін, ультрадыбыстық скринингтің деректерін, жүкті әйелдің қосымша зерттеп-қарау нәтижелерін талдағаннан кейін жүктіліктің 21-22 аптасынан кешіктірмей жоғары "қауіптегі" топтың жүкті әйелдеріне ИПД жүргізу және (немесе) пренаталдық консилиум жүргізу туралы мәселені шешеді.

24. ИПД жүргізуге қойылатын талаптар:

1) ИПД амбулаториялық және (немесе) пренаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші деңгейлеріндегі стационар жағдайында пренаталдық инвазивті әдіс бойынша оқудан өткен "Акушерия және гинекология" мамандығы бойынша дәрігердің және "Сәулелік диагностика" (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) мамандығы бойынша дәрігердің манипуляциялық кабинеті болған кезде жүргізіледі:

жүктіліктің 10 аптасынан бастап 14 аптаға дейінгі мерзімде – хорион түгінің биопсиясы;

жүктіліктің 14 аптасынан бастап 18 аптаға дейінгі мерзімде – плацентоцентез;

жүктіліктің 16 аптасынан бастап 20 аптаға дейінгі мерзімде – амниоцентез;

жүктіліктің 20 аптасынан бастап – кордоцентез;

2) ұрық материалын зерттеуді ұрық материалына талдау жүргізу бойынша оқудан өткен, цитогенетикалық және (немесе) молекулалық-цитогенетикалық әдістерді игерген "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер жүргізеді;

3) ИПД жүргізгеннен кейін нәтижелерді беру мерзімі хорион мен плацентоцентезге және амниоцентезге биопсия әдісімен 3 күнтізбелік күн ішінде, кордоцентез кезінде 5 күнтізбелік күн ішінде, кейіннен ұрық материалының цитогенетикалық препаратын сақтау, оларды жолдаумен және олардың қорытындысымен кемінде 5 күнтізбелік күн ішінде;

4) Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде ИПД жүргізу мүмкін болмаған кезде, молекулярлық-цитогенетикалық диагностика қажет болған жағдайда микроделециялық синдромдарға қосымша талдауды, молекулярлық-генетикалық диагностиканы қоса алғанда, моногенді тұқым қуалаушылық аурулар жағдайында (белгілі отбасындағы мутация жағдайы кезінде) жүкті әйел ИПД жүргізу үшін пренаталдық скринингтің үшінші деңгейіне жіберіледі.

25. ИПД жүргізу үшін көрсетілімдер:

1) жүкті әйелдің жасы 37 және одан жоғары;

2) анамнезінде ДТК немесе хромосомалық патологиясы бар бала туу жағдайларының болуы;

3) хромосомалық немесе гендік мутациялардың отбасылық қуалаушылығы;

4) ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрықтың дамуының анатомиялық ауытқуларын анықтау;

5) ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрықтың хромосомалық патологиясының ультрадыбыстық маркерлерін анықтау;

6) бірінші триместрдің құрамдастырылған тестін өткеннен кейін 1:150 және жоғары жеке генетикалық қауіп.

26. Ұрықтың хромосомдық немесе моногенді тұқым қуалаушылық аурулары анықталған кезде ИПД кейін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер нәтижесін "Жүкті әйелдердің және фертильді жастағы әйелдердің тіркелімі" жүйесіне енгізеді.

27. Ұрықта ДТК болған кезде пренаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші деңгейінің "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер жүкті әйелді жүктіліктің кез келген мерзімінде пренаталдық консилиум жүргізуге жолдайды.

28. Пренаталдық консилиум:

1) жатырішілік ұрықтың генетикалық диагнозын нақтылау;

2) ұрық пен жаңа туған нәрестенің денсаулығы мен өмірінің болжамын айқындау;

3) ТДК салдарын, болуы мүмкін медициналық араласу нұсқаларын, олардың салдарлары мен тиімділігін бағалай отырып ДТК емдеу мен түзетудің қолда бар заманауи әдістері туралы отбасына ақпарат ұсыну;

4) жүктілікті одан әрі қадағалап қарау тәсілдерін айқындау;

5) босандыру мерзімін, әдісі мен орнын анықтау үшін жүргізіледі.

29. Пренаталдық консилиумның қорытындысына байланысты жүкті әйел:

1) диагнозын патологоанатомиялық анықтаумен генетикалық көрсетілімдер бойынша жүктілікті үзуге;

2) босандыру мерзімі, әдісі мен орны және жаңа туған нәрестені кейіннен қадағалап қарау тактикасы туралы ұсынымдармен жүктілікті жалғастыруға жіберіледі.

30. Пренаталдық скринингтің екніші және (немесе) үшінші деңгейінің "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер пренаталдық консилиумның қорытындысын ерікті нысанда "Жүкті әйелдердің және фертильді жастағы әйелдердің тіркелімі" жүйесіне енгізеді.

31. Пренаталдық консилиумының шешімі бойынша пренаталдық скринингтің үшінші деңгейіне жүкті әйелдер:

1) туа біткен және тұқым қуалаушылық патологияның синдромалдық түрлері кезінде диагнозды жалғастыру үшін;

2) ТДК одан әрі хирургиялық түзеу мүмкіндігі жөніндегі мәселені шешу үшін;

3) микроделециялық синдромдарға қосымша талдауды қоса алғанда, цитогенетикалық, молекулярлық-цитогенетикалық немесе молекулярлық-генетикалық зерттеулерді жүргізу үшін жіберіледі.

32. Пренаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер микроделециялық синдромдардың талдауымен ИПД жүргізуге жүкті әйелдерді:

1) ұрықтың хромосомалық патологиясының жоғары генетикалық қаупі;

2) ИПД жүргізгеннен кейін қалыпты кариотип кезінде ұрықта ТДК болуы;

3) отбасында (туыстықтың бірінші және екінші дәрежесіндегі жақын туыстары) сараланбаған ақыл-ой кемістігі бар балалардың туу жағдайлары болғанда;

4) ұрықта болуы мүмкін микроделециялық синдромдарға күдік болған кезде жібереді.

33. Пренталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымдары облыстардың, Астан, Алматы қалаларының медициналық-генетикалық консультацияларына осы "Жүкті әйелдердің және фертильді жастағы әйелдердің тіркелімі" жүйесіне сәйкес осы № 2 Алгортимнің 1-С нысанына сәйкес жартыжылда бір рет ақпаратты жолдайды.

34. Пренаталдық скринингтің үшінші деңгейінің іс-шаралары:

1) пренаталдық скринингтің кез келген деңгейінде анықталған ұрықтың хромосомалық патологиясы мен ДТК бойынша қауіп тобындағы жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық консультация беруді;

2) ұрыққа жоғары мамандандырылған ультрадыбыстық зерттеу жүргізуді;

3) ИПД жүргізуді;

4) микроделециялық синдромдарды талдауды қоса отырып, цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулярлық-генетикалық талдаулар жүргізуді;

5) № 758 бұйрыққа және осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес пренталдық скринингтің екінші деңгейінде жүргізілген АСМ талдауының ЗАСС жүргізуді;

6) осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес № 2 Алгортимнің 1-С нысанына сәйкес пренаталдық скринингтің тиімділігіне мониторинг және талдау жүргізуді қамтиды.

35. Пренаталдық скринингтің үшінші деңгейінде "Сәулелік диагностика" (пренаталдық ультрадыбыстық диагностика) мамандығы бойынша дәрігер ұрықтың анатомиясын кеңінен бағалау үшін жүктіліктің кез келген мерзімінде 3D және 4D эхография, допплерометрия режимінде эксперт классты ультрадыбыстық пренаталдық диагностика аппараттарында, сондай-ақ пренаталдық скринингтің бірінші және екінші деңгейінде анықталған ТДК ультрадыбыстық верификациясын жүргізу үшін ультрадыбыстық зерттеу жүргізеді.

36. Пренаталдық скрининг пен медициналық-генетикалық көмек көрсету саласындағы медициналық көрсетілетін қызметтердің сапасын ішкі басқару жүйесін енгізу мақсатында № 2 Алгортимге сәйкес 1-С нысан бойынша процестің индикаторлары мен пренаталдық скринингтің нәтижелері енгізіледі.

37. Облыстардың және Астана, Алматы қалаларының пренаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымдары және медициналық-генетикалық консультациялары № 2 Алгортимге сәйкес 1-С нысан бойынша жартыжылда бір рет Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" ШЖҚ РМК-ге ақпаратты ұсынады.

38. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" ШЖҚ РМК № 2 Алгортимге сәйкес 1-С нысан бойынша жарты жылда бір рет жиынтық ақпаратты және Қазақстан Республикасында пренаталдық скрининг жүргізу және оның нәтижелері туралы талдамалық есепті Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаментіне ұсынады.

3-тарау. Неонаталдық скринингті ұйымдастыру

39. Тұқым қуалаушылық ауруларға неонаталдық скрининг зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларын ерте анықтауға, мүгедектікке әкелетін ауыр клиникалық аурулар көріністерінің дамуының алдын алуға бағытталған.

40. Зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруына жүргізілетін неонаталдық скрининг жаңа туған нәрестелерге фенилкетонурияға жаппай зерттеп-қараудан (бұдан әрі – ФКУ) және туа біткен гипотироздан, фенилаланин және тиреотроптық гормонның деңгейін анықтауға қанды талдаудан (бұдан әрі – ТТГ), ФКУ жанынан молекулярлық-генетикалық талдауды, медициналық-генетикалық консультацияны, неонаталдық скринингтің тиімділігінің мониторингін және есеп беруді, ФКУ-мен науқастардың тіркелімін жүргізу және диспансерлеуді қоса алғанда тұқым қуалаушылық ауруларды растайтын диагностика жүргізуден тұрады.

41. Жаңа туған нәрестелерді зерттеп-қараудың неонаталдық скринингінің тиімділігін арттыру үш деңгей бойынша жүргізіледі:

1) неонаталдық скринингтің бірінші деңгейін босандыру ұйымдары жүргізеді (перинаталдық орталықтар, перзентханалар, босандыру бөлімшелері);

2) неонаталдық скринингтің екінші деңгейін босандыру ұйымдары (перинаталдық орталықтар, перзентханалар, босандыру бөлімшелері) және "Медициналық генетика" және "Зертханалық диагностика" кіші түрлері бойынша медициналық қызметке берілетін лицензиялар болған кезде МСАК жүргізеді;

3) үшінші деңгейді перинаталдық көмектің республикалық деңгейінің босандыру ұйымдары жүргізеді.

42. Неонаталдық скринингтің бірінші деңгейінің іс-шаралары:

1) жаңа туған нәрестелерді ФКУ және туа біткен гипотиреозға қан үлгілерін алуды және таңбалауды;

2) фенилаланин мен ТТГ деңгейін айқындауға талдау жүргізу үшін неонаталдық скринингтің екінші деңгейіне жаңа туған нәрестелердің қанының құрғақ дағын жеткізуді;

3) жаңа туған нәрестенің қанының бірінші талдауында фенилаланин және ТТГ деңгейінен бас тартылған кезде расталған диагностика үшін жаңа туған нәрестелерде қанның құрғақ дағын қайта алуды;

4) неонаталдық скринингтің екінші деңгейіне расталған диагностика үшін жаңа туған нәрестенің қайта тапсырылған қанның құрғақ дағын жеткізуді қамтиды.

43. ФКУ және туа біткен гипотиреоз жаңа туған нәрестенің қан үлгісін алу, таңбалау және неонаталдық скринингтің екінші деңгейіне жеткізу алгоритмі бойынша осы Қаиғдаларға 3-қосымшаға сәйкес (бұдан әрі - № 3 Алгоритм) қан алу күнін көрсете отырып баланың шығару жазбасында тиісті белгімен жаңа туған нәресте сол уақытта қай босандыру ұйымдарында болса сол жерде жүргізіледі.

44. Расталған диагностика үшін жаңа туған нәрестеде қанның құрғақ дағының қайта алу және неонаталдық скрингтің екінші деңгейіне жеткізу № 3 Алгоритмге сәйкес жаңа туған нәрестенің қанын бірінші талдауда фенилаланин және ТТГ деңгейінен бас тартқан кезде жүргізіледі, оны неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымынан шақырту алған сәттен бастап 48 сағаттан аспайтын мерзімде жаңа туған нәресте орналасқан немесе бекітілген медициналық ұйым жүзеге асырады.

45. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің іс-шаралары:

1) жаңа туған нәресте қанының құрғақ дағынан фенилаланин мен ТТГ-ны анықтауға бастапқы талдау жүргізуді;

2) жаңа туған нәрестенің қанының бастапқы талдауда фенилаланин мен ТТГ деңгейінен бас тартқан кезде растау диагностикасын жүргізуді;

3) медициналық-генетикалық консультацияны;

4) ФКУ-мен ауыратын науқасты зерттеп-қарау мен диспансерлеуді ұйымдастыруды;

5) диета терапиясын есептеу және тағайындауды;

6) неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінде ФКУ-мен ауыратын науқастың молекулалық-генетикалық диагностикасы үшін биологиялық материалды (перифериялық қан, буккалдық эпителия) қан алу, таңбалау және жеткізуді;

7) фенилаланиннің, тирозиннің және басқа да масс-спектрометрия әдісімен басқа да аминқышқылының деңгейін анықтау үшін неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінде ФКУ науқастың қанның құрғақ дағын алу, таңбалау және жеткізуді;

8) ФКУ-мен ауыратын науқастың тетрагидробиоптерин кофермент терапиясына (бұдан әрі – ВН4) сезімталдығын анықтауды;

9) неонаталдық скринингтің тиімділігін мониторингтеу, есеп беру және бағалауды;

10) ФКУ-мен ауыратын науқасты емдеу тиімділігінің мониторингтеу;

11) ФКУ-мен ауыратын науқастарға емдік тамақтану мен ақуызы аз өнімдерге жылдық өтінімді құруды;

12) ФКУ-мен ауыратын науқастардың тіркелімі мен диспансерлеуді жүргізуді қамтиды.

46. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінде № 758 бұйрыққа сәйкес осы Қағидаларға 4-қосымшаға (бұдан әрі - № 4 Алгоритм) және № 2 Алгоритмге сәйкес пренаталдық және неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпартты ұсыну алгоритміне сәйкес № 907 бұйрықпен бекітілген 6-қосымшаның № 201/е нысанының "Фенилкетонурияға және туа біткен гипотирезге скринингтің нәтижесі" қосымша парағына сәйкес нәтиже беру үшін фенилаланин және ТТГ анықтауға және фенилкетонурияға және туа біткен гипотиреозға растайтын диагностикаға алгоритм бойынша жаңа туған нәрестенің қанының құрғақ дағынан бастапқы талдау жүргізіледі.

47. Фенилаланин мен гормонның ТТГ деңгейін анықтауға қанның талдауы Қазақстан Республикасы үшін бірыңғай сертификатталған: аппаратураларды, реактивтерді, калибраторларды, шығыс материалдарын, арнайы бағдарламалық қамтамасыз етуді және кәсіптік құзыреттілігін жыл сайын растай отырып, неонаталдық скринингтің сертификатталған мамандарын пайдалана отырып, флюоресценттік белгілеу әдістерімен талдауыштарда орталықтандырылған неонаталдық скринингтің екінші деңгейіне жүргізіледі.

48. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы сапаны зертханаішілік бақылауды жүргізеді және № 758 бұйрыққа сәйкес фенилаланин мен ТТГ анықтауға қанның талдауларын сапасын сыртқы бақылау бағдарламаларына қатысады және анықталған тұқым қуалаушылықтың зат алмасу бұзылуларымен және неонаталдық скринингтің үшінші деңгейіне жалған теріс нәтижелерімен жаңа туған нәрестенің қанының құрғақ дағын жеткізуді және қайта жіберуді қоса алғанда № 2 Алгоритмге сәйкес пренаталдық және неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес ЗАСС жүргізеді.

49. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер ФКУ ауыратын науқастың отбасымен медициналық-генетикалық консультация жүргізеді, ФКУ диагнозын растайды және қояды, емдік тамақтандыруды және ақуызсыз (ақуызы аз) өнімдерді пайдалана отырып диета терапиясына есептеуді және тағайындауды жүргізеді, диета терапиясының тиімділігіне мониторнг жүргізеді, осы Қағидаларға 5-қосымшаға сәйкес (№ 5 Алгоритм) ФКУ науқасының тіркелімін және диспансерлік байқауды жүргізеді.

50. Туа біткен гипотиреоз кезінде диагнозды клиникалық-биохимиялық верификациялауды, науқасты амбулаториялық емдеу мен диспансерлік қадағалауды тұрғылықты жері бойынша "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігер жүзеге асырады.

51. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейіне "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер ФКУ ауыратын науқастан меолкулярлық-генетикалық диагностика үшін биологиялық материалды неонаталдық скринингтің үшінші деңгейіне (перифериялық қан, буккалды эпителия) алу, таңбалау және жеткізуді ұйымдастырады.

52. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер келесі жүктілік болған кезде ИПД жүргізу үшін расталған молекулярлық-генетикалық талдаумен ФКУ-мен ауыратын науқас баласы бар отбасын неонаталдық скринингтің үшінші деңгейіне жолдайды.

53. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер фенилаланин, тирозин және масс-спектрометрия әдісімен басқа да амин қышқылы деңгейін айқындау үшін неонаталдық скринингтің үшінші деңгейіне ФКУ ауыратын науқас қанының құрғақ дағын алуды, таңбалау мен жеткізуді ұйымдастырады.

54. Неонаталдық скринингтің екінші және (немесе) үшінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер ФКУ терапиясының аталған түріне сезімталдығы болған жағдайда патогенетикалық емді тағайындау үшін диспансерлік есептегі ФКУ ауыратын науқастың BH4 коферментмен терапияға сезімталдықты анықтауды ұйымдастырады және жүргізеді.

55. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы облыстардың және Астана, Алматы қалаларының медициналық-генетикалық консультацияларына жартыжылда бір рет ФКУ-дың барлық жағдайлары бойынша ФКУ-мен жаңада анықталған бала туралы дербес ақпаратты және осы Қағидаларға 6-қосымшаға сәйкес диспансерлік есептегі ФКУ-ы бар бала туралы дербес ақпаратты ұсынады.

56. Облыстардың және Астана, Алматы қалаларының медициналық-генетикалық консультациялары ФКУ-мен ауыратын науқастар үшін емдік тағамға және ақуызы аз өнімдерге жылдық өтінімді жасайды және облыстардың және Астана, Алматы қалаларының денсаулық сақтау басқармаларына ұсынады.

57. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы № 2 Алгоритмге сәйкес 1-С-нысаны бойынша жартыжылда бір рет ақпаратты ұсынады.

58. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің іс-шаралары:

1) ФКУ және басқа да зат алмасудың тұқым қуалаушылық бұзылулары бар отбасына медициналық-генетикалық консультация беруді;

2) ФКУ-мен ауыратын науқастардың диета терапиясын кейіннен түзету үшін масс-спектрометрия әдісімен фенилаланин, тирозин және басқа да аминқышқылдар деңгейінің мониторингтеуді;

3) ФКУ диагнозын қойғаннан кейін 1 күнтізбелік жылдың ішінде ФКУ-мен ауыратын науқасты молекулярлық-генетикалық зерттеп-қарауды;

4) ФКУ-мен ауыратын науқастардың BH4 коферментмен терапияға сезімталдығын айқындау және ФКУ-мен ауыратын науқастарға жүктемелік тестілеу жүргізу нәтижелерін талдауды;

5) № 2 Алгоритмге сәйкес 1-С-нысаны бойынша неонаталдық скринингтің екінші деңгейінен деректерді жинақтауды және Қазақстан Республикасының ФКУ тіркелімін жүргізуді;

6) № 758 бұйрыққа және № 2 Алгоритмге сәйкес пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес неонаталдық скринингтің екінші деңгейінде жүргізілетін фенилаланин мен ТТГ-ны анықтауға ЗАСС талдаулар жүргізуді;

7) № 2 Алгоритмге сәйкес пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес неонаталдық скринингтің мониторингін және талдауды қамтиды.

59. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымы ФКУ-мен ауыратын науқас диета терапияны кейіннен түзету үшін фенилаланин, тирозин және масс-спектрометрия әдісімен басқа да аминқышқылдар деңгейінің мониторингін жүргізеді.

60. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымы ФКУ диагнозы қойылғаннан кейін 1 күнтізбелік жыл ішінде ФКУ ауыратын науқасты молекулярлық-генетикалық зерттеп-қарауды және келесі жүктілік кезінде молекулярлық-генетикалық талдаумен расталған отбасына инвазиялық пренаталдық диагностика жүргізеді.

61. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер неонаталдық скринингтің екінші немесе үшінші деңгейлерінде жүргізілген ФКУ науқастарындағы BH4 коферментмен терапияға сезімталдығын анықтау үшін жүктемелік тестілеу нәтижелерін талдайды.

62. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымы № 758 бұйрыққа сәйкес және № 2 Алгоритмге сәйкес пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес фенилаланин мен ТТГ-ны анықтауға ЗАСС талдауларын жүргізеді.

63. Неонаталдық скрининг және медициналық-генетикалық көмек көрсету саласындағы медициналық көрсетілетін қызметтердің сапасын ішкі басқару жүйесін енгізу мақсатында № 2 Алгоритмге сәйкес 1-С нысаны бойынша индикаторлар енгізіледі.

64. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымдары және облыстардың және Астана, Алматы қалаларының медициналық-генетикалық консультациялары Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" ШЖҚ РМК-ге № 2 Алгоритмге сәйкес 1-С нысаны бойынша жартыжылда бір рет ақпаратты ұсынады.

65. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" ШЖҚ РМК № 2 Алгоритмге сәйкес 1-С нысан бойынша жиынтық ақпаратты және Қазақстан Республикасында неонаталдық скрининг жүргізу және оның нәтижелері туралы талдамалық есепті жартыжылда бір рет Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департментіне ұсынады.

4-тарау. Жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингін ұйымдастыру

66. Аудиологиялық скрининг есту функциясының бұзылуларын уақтылы анықтау мақсатында жүргізіледі және барлық жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балаларға жүргізіледі (үш жасқа дейін балаларды қоса алғанда).

67. Жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу міндеттері:

1) жаңа туған кезінен бастап балалардың есту функциясының бұзылуларын ерте анықтау;

2) есту функциясының бұзылу қаупі бар балаларды тереңдетілген зерттеп-қарау үшін сурдологиялық кабинеттерге жіберу;

3) есту функциясының бұзылу қаупі бар балаларды тереңдетілген зерттеп-қарау және түзетіп-дамыту оқыту мәселелерін шешу үшін ПМПК-ға жіберу;

4) есту функциясының бұзылуы бар балаларды емдеу, түзету, оқыту және тәрбиелеу мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдеріне немесе қорғаншыларына) консультациялық көмек көрсету;

5) есту функциясының бұзылуы бар науқастар және олардың есту функциясын протездеуге, кохлеарлық импланттауға және есту-сөйлеу оңалтуға қажеттілік туралы дерекқорды құру үшін зерттеп-қаралған балаларды есепке алу.

68. Аудиологиялық скринингті ұйымдастыру үш деңгейді қамтиды:

1) аудиологиялық скринингтің бірінші деңгейін босандыру ұйымдары (перинаталдық орталықтар, перзентханалар, босандыру бөлімшелері) жүргізеді;

2) аудиологиялық скринингтің екінші деңгейін дені сау бала кабинеттерінде МСАК ұйымдары жүргізеді;

3) аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейін сурдологиялық кабинеттерде МСАК ұйымдары жүргізеді.

69. Аудиологиялық скринингтің бірінші деңгейінің іс-шараларына:

1) анамнезді жинау;

2) кереңдік пен саңыраулық бойынша қауіп факторларын анықтау;

3) тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияның (ТТОАЭ) тіркеу әдісімен аудиологиялық скрининг кіреді.

70. Аудиологиялық скринингтің бірінші деңгейінде "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер және (немесе) арнайы даярланған мейіргер анамнезді жинауды жүргізеді, осы Қағидаларға 7-қосымшаға сәйкес жаңа туған нәрестелерге және ерте жастағы балаларға кереңдік пен саңыраулық бойынша қауіп факторларын айқындайды (бұдан әрі - Қауіп факторларының қағидалары), осы Қағидаларға 8-қосымшаға сәйкес (№ 6 Алгоритм) ТТОАЭ теркеу әдісімен жаңа туған нәресетелер мен ерте жастағы балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу алгоритмі бойынша өмірінің 2-3-тәулігінде жаңа туған нәрестелерге аудиологиялық скрининг жүргізеді, айрықша жағдайларда жаңа туған нәрестелердің жағдайына қарай күтудің екінші деңгейінде аудиологиялық скрининг жүргізіледі.

71. Аудиологиялық скринингтің бірінші деңгейінде "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер бірінші деңгейде аудиологиялық скринингтің нәтижелерін № 907 бұйрықпен бекітілген № 097/е нысаны бойынша жаңа туған нәрестенің даму сырқатнамасына және босандыру ұйымдары беретін шығару үзіндісіне енгізеді.

72. Аудиологиялық скринингтің бірінші деңгейінде "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер қолда бар "Өткен жоқ" аудиологиялық скринингтің нәтижесін немесе кереңдік пен саңыраулық бойынша қауіп факторлары бар немесе 5 тәуліктен астам реанимация және қарқынды терапия бөлімшесіндегі жаңа туған нәрестенің есту функцияларын тереңдетілген зерттеп-қарау жүргізу үшін аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне жолдайды.

73. Босандыру ұйымдары жыл сайын осы Қағидаларға 9-қосымшаға сәйкес 1-Г нысаны бойынша ТТОАЭ тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелерге жүргізілген аудиологиялық скрининг туралы есепті облыстардың және Астана, Алматы қалаларының сурдологиялық кабинеттеріне есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде жолдайды.

74. Ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингінің екінші деңгейінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

1) анамнезді жинау;

2) кереңдік пен саңыраулық бойынша қауіп факторларын анықтау;

3) сауалнама-сұрау салуды толтыру;

4) ТТОАЭ тіркеу әдісімен аудиологиялық скрининг.

78. Ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингінің екінші деңгейінде Дені сау бала кабинетінің медицина қызметкері Қауіп факторларының тізбесіне сәйкес кереңдік пен саңыраулық бойынша қауіп факторларын айқындайды, осы Қағидаларға 10-қосымшаға сәйкес нысан бойынша сауалнама-сұрау салу толтырады.

76. Ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингінің екінші деңгейінде Дені сау бала кабинетінің медицина қызметкері мынадай декреттелген мерзімдерде:

1) 1 жасқа дейінгі балаларға – тоқсан сайын;

2) 1 жастан 3 жасқа дейінгі балаларды қоса алғанда – әрбір алты ай сайын алдынғы скринингтің нәтижелеріне қарамастан № 6 Алгоритмге сәйкес тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелердің және ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингін жүргізу алгоритмін қоса алғанда үш жасқа дейінгі балаларға ТТОАЭ тіркеу әдісімен аудиологиялық скрининг жүргізеді.

77. Аудиологиялық скринингтің екінші деңгейінде Дені сау бала кабинетінің медицина қызметкері және учаскелік дәрігер зерттеулердің нәтижелерін және осы Қағидаларға 11-қосымшаға сәйкес үш жасқа дейінгі балаларда есту және сөйлеуінің дамуының бұзылу белгілері бойынша тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарау көрсетілімдерін салыстырады және аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне жолдайды.

78. Ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингінің нәтижелерін учаскелік дәрігер баланың даму сырқатнамасына және № 907 бұйрықпен бекітілген № 31/е нысаны бойынша ведомстволық статистикалық есептілікке енгізеді.

79. Аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне жаңа туған нәрестелерді және ерте жастағы балаларды жолдау үшін көрсетілімдер мыналар болып табылады:

1) кереңдік бойынша негізгі факторлардың болуы (жақын туыстарында есту функциясының бұзылуының болуы, анасының жүктілік кезінде инфекциялық және вирустық аурулары, 20 ммоль/л астам билирубинмен гипербилирубинемия, туған кездегі салмағы 1500 грамнан кем болуы, жақ-бет сүйегінің патологиясы, күнтізбелік бес күннен астам қарқынды терапия палатасында болуы);

2) бірінші және екінші деңгейлерде аудиологиялық скринингтің "Өткен жоқ" деген нәтижесі;

3) жаңа туған нәрестенің реанимация және қарқынды терапия бөлімшелерінде 5 күннен астам болуы;

4) дыбыстарға реакцияның болмауы немесе тұрақсыз болуы, тек қатты дыбыстарға ғана реакциясының болуы;

5) атын атаған кезде реакцияның болмауы немесе тұрақсыз болуы (бірде бар, бірде жоқ) не оның кешірек пайда болуы;

6) былдыр сөздердің болмауы немесе ол бір сарынды, алты айдан асқанда жаңа буындардың пайда болмауы;

7) екі жастан асқанда алғашқы сөздердің, 2 жас 6 айдан кейін бастапқы фразалардың пайда болуы;

8) айтылған сөзді дұрыс түсінбеуі;

9) сөзді қимылмен көрсеткен кезде түсінуі;

10) баланың айтылғанды жиі қайталап сұрауы;

10) сөйлеу патологиясының болуы;

11) қосымша психоневрологиялық бұзылулардың болуы.

80. МСАК ұйымдары жыл сайын осы Қағидаларға 12-қосымшаға сәйкес 2-Г нысаны бойынша облыстардың және Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттеріне ТТОАЭ тіркеу әдісімен есепті айдан кейінгі айдың 10-күніне дейін мерзімде жүргізілген аудиологиялық скрининг туралы есепті жібереді.

81. Ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингінің үшінші деңгейінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

1) анамнез жинау;

2) отологиялық қарап-тексеру;

3) тимпанометрия жүргізу;

4) акустикалық рефлексті тіркеу;

5) отоакустикалық эмиссияны тіркеу;

6) қысқа латентті дің жасушаларларының туындаған әлеуетін тіркеу.

82. Аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне "Оториноларинголоия (сурдология) (балалар)" мамандығы бойынша дәрігер скринингтің бірінші және екінші деңгейінен жолданған балалардың есту функциясының төмендеуін растау және оның сипаты мен дәрежесін айқындау мақсатында тереңдетілген зерттеп-қарау үшін анамнезді жинау, отологиялық қарап-тексеру, тимпанометрия жүргізу, акустикалық рефлексті, отоакустикалық эмиссияны тіркеу және қысқа латентті дің жасушаларларының туындаған әлеуетін тіркеуді жүргізеді.

83. Аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне "Оториноларингология (сурдология) (балалар)" мамандығы бойынша дәрігер және учаскелік дәрігер есту функциясы бұзылған баланы оған уақтылы және адекватты медициналық көмек (консервативтік емдеу, есту аппараттарымен естуді протездеу, кохлеарлық импланттау) көрсету және есту-сөйлеуді оңалту мақсатында МСАК ұйымына және өңірлік сурдологиялық кабинетке диспансерлік есепке қояды.

84. Аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне "Оториноларингология (сурдология) (балалар)" мамандығы бойынша дәрігер есту функциясы бұзылған баланы есту функциясының төмендеуімен тұқым қуалаушылық патологиясын анықтауға сараланған және синдромдық диагностика жүргізу үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жолдайды.

85. Неонаталдық скринингтің үшінші деңгейіне "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер молекулярлық-генетикалық зерттеу үшін биологиялық материалды (перифериялық қан, буккалды эпителия) алуды және жеткізуді ұйымдастырады.

86. Аудиологиялық скринингтің үшінші деңгейіне "Оториноларингология (сурдология) (балалар)" мамандығы бойынша дәрігер және учаскелік дәрігер есту функциясы бұзылған баланы есту-сөйлеуін оңалтудың барабар жағдайын айқындау үшін аумақтық ПМПК-ға жолдайды.

87. Босандыру ұйымдарының және МСАК ұйымдарының басшылары жаңа туған нәрестелерге және ерте жастағы балаларға аудиологиялық скрининг жүргізуді ұйымдастыруды және оның сапасын бақылайды.

88. Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттері жыл сайын осы Қағидаларға 9-қосымшаға сәйкес 1-Г нысаны бойынша есепті айдан кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ" ШЖҚ РМК "Ақсай" университеттік клиникасына (бұдан әрі – ҚазҰМУ) ТТОАЭ тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелерге жүргізілген аудиологиялық скрининг туралы есепті жолдайды.

89. Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының сурдологиялық кабинеттері жыл сайын осы Қағидаларға 12-қосымшаға сәйкес 2-Г нысаны бойынша есепті айдан кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "С. Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ" ШЖҚ РМК "Ақсай" университеттік клиникасына (бұдан әрі – ҚазҰМУ) ТТОАЭ тіркеу әдісімен ерте жастағы балаларға жүргізілген аудиологиялық скрининг туралы есепті жолдайды.

5-тарау. Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуының скринингін ұйымдастыру

90. Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуының скринингі психофизикалық дамуының бұзылуын ерте анықтауға, ерте жастағы балаларды скринингтік аттестаттауға, балалардың көру және есту функцияларыны балғалауға бағытталған.

91. Ерте шақтағы балалардың психофизикалық дамуының скринингі мынадай үш деңгейде жүзеге асырылады:

1) бірінші деңгей босандыру ұйымдарында (перинаталдық орталықтарда, перзентханаларда, босандыру бөлімшелерінде) жүргізіледі;

2) екінші деңгей МСАК ұйымдарында жүргізіледі;

3) МСАК ұйымдарында дені сау бала кабинеті (орталығы) жағдайында жүргізіледі.

92. Психофизикалық даму скринингінің бірінші деңгейінің іс-шараларына:

1) жаңа туған нәрестені фенотипикалық қарап-тексеру;

2) есту функциясын бағалау кіреді.

93. Психофизикалық даму скринингінің бірінші деңгейіне "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер фенотипикалық қарап-тексеруді, ТДК айқындауды, жаңа туған нәрестеде микроаномалиясының дамуын жүргізеді.

94. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің бірінші деңгейіне "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер 5 және оданда көп дамуының шағын ауытқуы болған кезде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерінің және басқа да арнайы мамандардың көрсетілімдері бойынша консультацияны ұйымдастырады.

95. "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер және (немесе) арнайы оқытылған мейіргер осы Қағидаларға 4-тарауға сәйкес есту функциясына бағалау жүргізеді.

96. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің бірінші деңгейінде "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер № 907 бұйрықпен бекітілген № 097/е нысаны бойынша жаңа туған нәрестенің даму сырқатнамасында және босандыру ұйымдарынан берілетін шығару үзіндісінде жүргізілген зерттеп-қарау нәтижелерін белгілейді.

97. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің екінші деңгейінің іс-шаралары бойы, салмағы, басының көлемі бағалау кестесіне сәйкес баланың нерв-психикалық дамуын бағалау кіреді.

98. МСАК ұйымының учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) психофизикалық дамуының скринингінің екінші деңгейінде баланың үйдегі бірінші патронажы кезінде (өмірінің алғашқы екі айынынан кешіктірмей) № 907 бұйрықпен бекітілген № 112/е-м, және № 112/е-д нысандарына сәйкес бала нерв-психикалық дамуына бағалау жүргізеді.

99. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің екінші деңгейінде МСАК ұйымының учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) басының көлемінде, салмағында, бойында ұлғаю немесе азаю жағына екіден көп сигмалды ауытқу анықталған кезде тұқым қуалаушылық патологияның сараланған және синдромдық диагностикасын жүргізу үшін "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің және "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын ұйымдастырады.

100. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің үшінші деңгейінің іс-шаралары өмірінің 1 жасқа дейін және 1 жастан асқан балалардың нерв-психикалық даму шкаласы бойынша ерте жастағы балаларды аттестаттау кіреді.

101. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің үшінші деңгейінде учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) бірінші деңгейдің психофизикалық дамуының скринингінің нәтижелеріне қарамастан дені сау бала кабинеті жағдайларында мынадай жас шамасының мерзімдерінде: 3 ай, 6 ай, 9 ай, 1 жас, 1 жас 6 ай, 2 жас, 2 жас 6 ай және 3 жаста осы Қағидаларға 13-қосымшаға сәйкес алгоритм бойынша нерв-психикалық дамуының шкаласы бойынша балаларға аттестаттау жүргізеді.

102. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің үшінші деңгейінде учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) шкала бойынша 1,75 балдан аспайтын психофизикалық дамуының тежелу қаупі бар балалар анықталған кезде тұқым қуалаушылық патологияның сараланған және синдромдық диагностикасын жүргізу үшін балаға "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің және "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын ұйымдастырады.

103. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің үшінші деңгейінде учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) нерв-психикалық дамуының шкаласы бойынша аттестаттау нәтижелері бойынша психофизикалық дамуында тежелу қаупі бар балалар анықталған кезде оларды аумақтық ПМПК-ға жолдайды.

104. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің үшінші деңгейінде учаскелік медицина қызметкері (дәрігер немесе мейіргер) нерв-психикалық даму шкаласы бойынша аттестаттау нәтижелері бойынша көру бұзылысының қаупімен және осы Қағидаларға 4-тарауға сәйкес аудиологиялық скрининг нәтижелері бойынша есту функциясының бұзылу қаупімен балалар анықталған кезде көру немесе есту функцияларының бұзылуымен тұқым қуалашылық патологиясының сараланған және синдромдық диагностика жүргізу үшін "Офтальмология (балалар)" немесе "Оториноларингология (сурдология (балалар)" мамандықтары бойынша дәрігердің "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын ұйымдастырады.

105. Ерте жастағы балалардың психофизикалық даму скринингінің екінші және үшінші деңгейінің босандыру ұйымының басшысы, МСАК ұйымының басшысы ерте шақтағы балалардың психофизикалық даму скринингін жүргізуді ұйымдастыруды және сапасын бақылайды.

106. МСАК ұйымдары жыл сайын облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына және аумақтық ПМПК-ге осы Қаиғдаларға 14-қосымшаға сәйкес 1-П нысаны бойынша есепті айдан кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде психофизикалық бұзылуы бар балалар туралы ақпарат береді.

107. Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармалары осы Қағидаларға 15-қосымшаға сәйкес 2-П нысаны бойынша психофизикалық даму скринингімен қамтылған және аумақтық ПМПК-ге жолданған ерте жастағы балалар туралы жиынтық ақпаратты жыл сайын "Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы" АҚ-ға ұсынады.

6-тарау. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін ұйымдастыру

108. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингі балаларда орны толмас соқырлықтың дамуының алдын алу үшін ШР ерте анықтауға және уақтылы емдеуге бағытталған.

109. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің міндеттері:

1) ШР ерте анықтау;

2) уақтылы офтальмологиялық көмек көрсету;

3) ШР мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдеріне немесе қорғаншыларына) консультациялық көмек көрсету, офтальмологиялық скрининг жүргізу, емдеу және оңалту;

4) шала туған нәрестелерге жүргізілетін офтальмологиялық скринингтің мониторингі және оған талдау жүргізу.

110. Офтальмологиялық скринингтің тиімділігін арттыру үшін шала туған нәрестелерді зерттеп-қарау екі деңгей бойынша жүргізіледі:

1) бірінші деңгейді жаңа туған нәрестелерге акушериялық және неонаталдық көмек көрсететін, соның ішінде перинатальдық көмектің республикалық деңгейде көрсетілетін босандыру ұйымдары жүргізеді (перинаталдық орталықтар, перзентханалар, босандыру бөлімшелері);

2) екінші деңгейді офтальмологиялық көмектің республикалық деңгейінің медициналық ұйымдары жүзеге асырады.

111. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің бірінші деңгейінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

1) ШР дамыту бойынша қауіп тобындағы шала туған нәрестелерді анықтау;

2) ШР дамуы бойынша қауіп тобындағы шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін жүргізу;

3) ШР шала туған нәрестелерге уақтылы офтальмологиялық көмек көрсету;

4) осы Қағидаларға 16-қосымшаға 1-Р нысанына сәйкес ШР дамуы бойынша қауіп тобындағы шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін жүргізу туралы ақпаратты ұсыну.

112. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің бірінші деңгейінде "Неонатология" мамандығы бойынша дәрігер ШР дамуы бойынша қауіп тобының шала туған нәрестелерді анықтайды және босандыру ұйымдарынан жаңа туған нәрестелерге шығарылғанға дейін офтальмологиялық скрининг жүргізуді ұйымдастырады.

113. Шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізуге көрсетілімдер:

1) туған кездегі дене салмағы 2000 грамға дейін;

2) туған сәттен бастап гестация мерзімі 34 аптадан аспаса;

3) жағдайын ауырлататын перинаталдық анамнездің болуы;

4) жаңа туған нәрестенің тұрақсыз клиникалық жай-күйінің болуы.

114. ШР диагностика және емдеу саласында даярланған "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер осы Қағидаларға 17-қосымшаға сәйкес ШР дамуы бойынша қауіп тобының шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізеді және ШР шала туған нәрестелерге офтальмологиялық көмек көрсетуге көрсетілімдерді айқындайды.

115. Офтальмологиялық көмек көрсетуге абсолютті көрсетілімдер 1-типті ШР болып табылады:

1) артқы агрессивті ШР;

2) аурудың "+" белгілерімен І аймағында кез келген ШР;

3) І аймағында 3-дәрежесінің ШР немесе аурудың "+" белгілерісіз;

4) аурудың "+" белгілерімен ІІ аймағында 2-3-дәрежесінің ШР;

116. Офтальмологиялық көмек көрсетуге салыстырмалы көрсетілімдер 2-типті ШР болып табылады:

1) аурудың "+" белгілерісіз ІІ аймағында 3-дәрежесінің ШР;

2) аурудың "+" белгілерісіз І аймағында 1-2-дәрежесінің ШР.

116. ШР диагностикалау және емдеу саласында даярланған "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер 48 сағаттан кешіктірмей көрсетілімдер анықталған кезде офтальмологиялық көмек көрсетуге қойылатын талаптарға босандыру ұйымдарына сәйкес келген кезде бірінші деңгейде ШР дамуы бойынша қауіп топтарының шала туған нәрестеге офтальмологиялық көмек көрсетеді.

117. ШР диагностикалау және емдеу саласында даярланған "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер офтальмологиялық көмек көрсету үшін офтальмологиялық скринингтің екінші деңгейіне консультацияға және зерттеп-қарауға (көрсетілімдер бойынша) ШР шала туған нәрестені жолдайды.

118. Офтальмологиялық скринингтің бірінші деңгейінің босандыру ұйымының басшысы ШР дамыту бойынша қауіп тобындағы шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скрининг жүргізудің ұйымдастырылуын, сапаны және офтальмологиялық көмек көрсету үшін ШР (көрсетілімдер бойынша) шала туған нәрестелердің уақтылы жолдануын бақылайды.

119. Офтальмологиялық скринингтің бірінші деңгейінің босандыру ұйымдары Офтальмологиялық скрининг есебіне сәйкес есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күінен дейінгі мерзімде ШР дамуы бойынша қауіп топтарындағы шала туған нәресетелерге жүргізілген офтальмологиялық скрининг туралы облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына жыл сайын ақпаратты жолдайды.

120. Жаңа туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің екінші деңгейінің іс-шаралары мыналарды қамтиды:

1) бірінші деңгейден жолданған ШР шала туған нәресетелердің офтальмологиялық скринингін жүргізу;

2) ШР жаңа туған нәрестелерге офтальмологиялық көмек көрсету;

3) Офтальмологиялық скрининг есебіне сәйкес ШР кезінде шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингі мен емдеу тиімділігіне мониторинг және талдау.

121. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің екінші деңгейінде "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер бірінші деңгейден жолданған ШР шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізеді.

122. Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингінің екінші деңгейінде "Офтальмология (балалар, ересектер)" мамандығы бойынша дәрігер ШР жаңа туған нәрестелерге офтальмологиялық көмек көрсетеді.

123. Жаңа туған нәресетелердің офтальмологиялық скринингінің индикаторлары:

1) офтальмологиялық скринингтің бірінші деңгейінде офтальмологиялық скрининг жүргізілген шалау туған нәрестелердің пайызы;

2) ШР кез келген дәрежесі анықталған шала туған нәрестелердің пайызы;

3) 1-типті ШР анықталған шала туған нәрестелердің пайызы;

4) емдеу жүргізуге көрсетілімдер айқындалған сәттен бастап 48 сағат ішінде офтальмологиялық көмек көрсетілген 1-типті ШР бар шала туған нәрестелердің пайызы;

5) емдеу жүргізуге көрсетілімдер айқындалған сәттен бастап 48 сағаттан кейін кешіктіріліп көрсетілген немесе көрсетілмеген офтальмологиялық көмек 1-типті ШР бар шала туған нәрестелердің пайызы болып табылады.

124. Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармалары жыл сайын Офтальмологиялық скринингтің есебіне сәйкес есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде ШР дамуы бойынша қауіп тобындағы шала туған нәрестелерге жүргізілген офтальмологиялық скрининг туралы есепті Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Құрмет Белгісі" орденді Қазақ көз аурулары ғылыми-зерттеу институтына" жолдайды.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 1-қосымша

Жүкті әйелден қан алу, таңбалау және үлгілерді жеткізу алгоритмі (№ 1 Алгоритм)

Қанды алу "Денсаулық сақтау ұйымдарының бастапқы медициналық құжаттама нысандарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2010 жылғы 23 қарашадағы № 907 бұйрығымен бекітілген 6-қосымшаның № 201/е "Биохимиялық генетикалық скринингке қан тапсыруға жолдама" толтырылған қосымша парақ болған кезде жүргізіледі (бұдан әрі - № 907 бұйрық) (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 6697 болып тіркелген). Барлық тармақтары дұрыс және анық толтырылады.

Қан алу соңғы менструациясының бірінші күнінен бастап 11 аптадан бастап 13 апта 6 күнге дейінгі жүкті әйелдерге амбулаториялық-емханалық көмек көрсететін медициналық ұйымдарда жүргізіледі.

Қан алу аналық сарысу маркерлерінің талдауында қан алуға дейін 1-3 күн қалғанда жүкті әйелге жүргізілетін бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингінің деректері болған кезде жүргізіледі.

Қан алу бөлгіш гелімен бір реттік ваккумдық үлгідегі пробиркада немесе қойылуды белсендіргішпен бір реттік ваккумдық үлгідегі пробиркада ашқарынға, ол тез аққан кезде кемінде 5 мл көлемдегі гемолизден алыс отырып, антикогуляторларды қолданбай ине арқылы жүргізіледі немесе қанның құрғақ таңбаларына қан алу кезінде аналық сары суларға талдауға қан алуға арналған фильтрлік қағазды және байланыс-белсенді ланцентті пайдалана отырып, жүргізіледі. Фильтрлік қағазбен байланыс кезінде стерильді қолғаптар пайдаланылады.

Жүкті әйелге қаны бар пробиркадағы немесе қан таңбалары бар фильтрлік қағаздағы нөмір жолдама бланктегі нөмірмен сәйкес беріледі.

Қанды алғаннан кейін пробирканы мұқият (сілкілемей) қан реагенттермен толық араласқанға дейін 6-8 рет айналдырады, қойылғанша бөлме температурасында қалдырады, одан кейін минутына 1500-2000 айналымда 10 минут центрифугалайды. Гелі бар пробиркаларды қан алғаннан кейін 2 сағаттан кешіктірмей центрифугалайды. Сарысуды жолдама бланктің нөмірімен сәйкес келетін пробирканы таңбалай отырып, тамызғымен мұқият бөледі немесе арнайы таза эппендорфқа (көлемі кемінде 1,5 мл) құяды.

Қанның құрғақ дағына қанды алу кезінде:

ортаңғы немесе кішкене саусақтың тесілген жерін 70 % этиль спиртімен сүрту, тескен жер толық құрғағанша күту;

стерильді лацент көмегімен тілік/тесік жасау керек, бірінші кішкене қанды стерильді мақтамен алып тастау керек және қанның ағуын ұлғайту үшін қолды төмен түсіру керек;

саусақты қыспай қанның үлкен тамшысы пайда болғанша күте тұру және саусаққа жапсырмай оны фильтрлік қағазды тигізу, қағазды қанның шыққан мөлшерін бір рет қабылдағанда фильтрлік қағаз әбден сіңіретіндей және ол белгіленген аумақты толық жауып, сіңіретіндей етіп басу керек;

фильтрлік қағаздың әрбір дөңгелегін сіңдіру фильтрлік қағаздағы барлық дөңгелектерді қанмен толтыратындай етіп фильтрлік қағаздың бір жағымен бір реттік салу кезінде ғана орындалады, осындай тәртіпте фильтрлік қағаздың әрбір дөңгелегін толтыру;

саусақты стерильді спиртті салфеткамен сүртіп, қан толық тоқтағанша стерильді спиртті салфеткамен басу және ұстап тұру керек.

Қанның дағы бар фильтрлік қағазды қан дағына жанасудан және жабудан аулақ бола отырып, жылу көзінен, күннің тура сәулесінен және ауа ағынынан алыста бөлме температурасында кемінде 3 сағат таза құрғақ абсорбацияланбайтын бетке көлденең орналастырып, кептіру керек.

Қанның құрғақ дақтарының үлгілерін кептіргеннен кейін пренаталдық скрининг жүргізген медициналық ұйымға (бұдан әрі – ПСМҰ) кейіннен жіберу үшін қағаз су өтпейтін және жыртылмайтын конвертке қанның құрғақ дақтарын жинап, қол тигізбей қаптау керек.

Қанның құрғақ дақтарының үлгілерін жібергенге дейін тоңазытқышта емес, құрғақ салқын жерде сақтау керек.

Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымдарына № 907 бұйрықпен бекітілген 6-қосымшаның № 201/е нысанының "Биохимиялық генетикалық скринингке қан тапсыруға жолдама" толтырылған қосымша парақпен қан алғаннан кейін 36 сағат ішінде температуралық режимдерді сақтамай қанның құрғақ дақтарының үлгілері қағаз және электрондық жеткізгіште ілеспе хатпен + температурада суық элементпен термоконтейнерде қан сарысуының үлгілері жеткізіледі. Жүкті әйелдің сары суының және қанының құрғақ дағының әрбір үлгісі № 907 бұйрықпен бекітілген 6-қосымшаның № 201/е нысанының "Биохимиялық генетикалық скринингке қан тапсыруға жолдама" толтырылған қосымша парақпен сүйемелденеді.

Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымдарында жүкті әйел қанының әрбір үлгісінің келген күні белгіленеді. Аналық сарысу маркерлері талдауының нәтижесін беру мерзімі жүкті әйел қанының үлгісі пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымдарына келген күннен кейін 3 күннен аспайды.

Қан алу мерзімдері, қағидалары, тасымалдануы, сақталуы бұзылып жүргізілген, дұрыс толтырылған жолдама бланкі жоқ сарысудың немесе қанның құрғақ дақтарының үлгілері пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымдарында сарысудың немесе қанның құрғақ дақтарының үлгісі келіп түскен күні жіберген медициналық ұйымға хабарлана отырып, талдау жүргізілмейді.

Пренаталдық скринингтің бірінші деңгейінің медициналық ұйымы хабарламаны алғаннан кейін дереу қан алудың барлық қағидалары мен мерзімдерін сақтай отырып, жүкті әйелден қайта қан алуды және қанның үлгісін қайта жіберуді ұйымдастырады.

Жеке генетикалық қауіп болған кезде 1:150 және одан жоғары пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы бірінші триместрдің аралас тестінің нәтижесін алған күні оны жіберген пренаталдық скринингтің бірінші деңгейінің медициналық ұйымынажүкті әйелдің жоғары қаупі туралы ақпаратты қосымша береді.

Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы температурада тоңазытқыш камера жағдайында жүкті әйелдердің сарысуының үлгілерін және қанның құрғақ дақтары барліктерді босану нәтижесі туралы ақпаратты алғанға дейін 1 жыл бойы қараңғы жерде сақтайды және оларды Қазақстан Республикасы Ұлттық экономика министрінің 2015 жылғы 28 ақпандағы № 176 бұйрығымен бекітілген (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 10936 болып тіркелген) Өндіріс және тұтыну қалдықтарын жинауға, пайдалануға, қолдануға, зарарсыздандыруға, тасымалдауға, сақтауға және көмуге қойылатын санитариялық-эпидемиологиялық талаптарға сәйкес кәдеге жаратады.

Хромосомалық патологиясы бар бала туған жағдайда осы жүкті әйелдердің сарысуының және қанының құрғақ дақтарының үлгілері "Зертханалық диагностиканы жүзеге асыратын денсаулық сақтау ұйымдарының және (немесе) осы ұйымдардың құрылымдық бөлімшелерінің қызметі туралы ережені, сондай-ақ олар жүргізетін зерттеулердің көлемі мен түрлерін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 28 қыркүйектегі № 758 бұйрығына (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 12207 болып тіркелген) және осы Қағидаларға 2-қосымшаға сәйкес пренаталдық және неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритміне сәйкес аналық сарысу маркерлерін талдауының зертханааралық салыстыру сынағын жүргізу үшін пренаталдық скринингтің үшінші деңгейіне жіберіледі.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 2-қосымша Әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар

Пренаталдық және неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпаратты ұсыну алгоритмі (№ 2 Алгоритм)

Есепті кезең 20___жылғы______ тоқсан

Индекс: 1-С

Кезеңділік: жартыжылда 1 рет

Мыналарды ұсынатын адамдардың тобы: пренаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейіндегі медициналық ұйымдар, неонаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейіндегі медициналық ұйымдар.

Қайда ұсынылады: Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" шаруашылық жүргізу құқығындағы республикалық мемлекеттік кәсіпорны (бұдан әрі – АГПҒО), Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігі.

Ұсыну мерзімі: пренаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейіндегі медициналық ұйымдар, неонаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейіндегі неонаталдық скринингтің медициналық ұйымдары – жартыжылда 1 рет есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейін;

АГПҒО Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаментіне - жартыжылда 1 рет есепті кезеңнен кейінгі айдың 15-күніне дейін.

Бірінші триместрдің аралас тесті кезінде аналық сарысу маркерлерінің талдауы зертханааралық салыстырмалы сынақты АГПҒО пренаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейлеріндегі медициналық ұйымда кемінде жартыжылда 1 рет, есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне кешіктірмей пренаталдық скрининг өткен әйелдерге хромосомалық патологиясы (Даун, Эдвардс, Патау, Тернер синдромдары) бар бала туған жағдайда жүргізіледі.

Фенилаланинді және тиреотроптық гормонды анықтауға талдауларды зертханааралық салыстырмалы сынақты фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреоз ауруларын кеш анықтаған не өткізіп алған жағдайларда АГПҒО неонаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейлеріндегі медициналық ұйымда кемінде жартыжылда 1 рет, есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне кешіктірмей жүргізеді.

1-кесте. Пренаталдық скрининг процесінің және нәтижесінің индикаторлары

Есепті кезең	Процестің индикаторлары				Нәтижелердің индикаторлары
	Жүкті әйелдерді бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингпен қамту	Даун, Эдвардс, Патау және Тернер синдромдары бойынша бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің үлес салмағы	Жүкті әйелдерді пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен қамту	Жүкті әйелдерді бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингімен қамту	Инвазиялық пренаталдық диагностиканың тиімділігі	Барлық жүргізілген инвазиялық пренаталдық диагностиканың арасындағы хорион талшықтарының биопсиясының үлес салмағы	Туа біткен кемістік пен хромосомалық патологиялардың өліміне пренаталдық скринингтің тиімділігі
А	1	2	3	4	5	6	7

2-кесте. Неонаталдық скринингпен жаңа туған нәрестелердің қамтылуы туралы ақпарат

Есепті кезең	Облыстарда және Астаны, Алматы қалаларында жаңа туған нәрестелердің саны	Фенилкетонурияға және туа біткен гипотиреозға талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелердің саны		Фенилкетонурия кезінде жүргізілген ре-тестердің саны		Оның ішінде фенилкетонуриямен ауыратын науқастар анықталды	туа біткен гипотиреоз кезінде жүргізілген ретестердің саны		Оның ішінде туа біткен гипотиреозбен ауыратын науқастар анықталды
	барлығы	барлығы	%	барлығы	%		барлығы	%
А	1	2	3	4	5	6	7	8	9

3-кесте. Неонаталдық скрининг процесі мен нәтижесінің индикаторлары

Есепті кезең	Процестің индикаторы	Нәтиженің индикаторлары
	Жаңа туған нәрестелерді неонаталдық скринингпен қамту	Жаңа туған нәрестеге фенилкетонурия және туа біткен гипотиреоз диагнозын қою мерзімі	Фенилкетонуриямен ауыратын науқасты ем тағайындау мерзімі
А	1	2	3

*Ескертпе: нысандар осы нысандарға қосымшада келтірілген түсініктемеге сәйкес толтырылады

Медициналық ұйымның басшысы___________________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болса) _______________________________ (қолы)

Толтырылған күні _________________________________________________

Орындаушының телефоны__________________________________________

Ұйымның мекенжайы ______________________________________________

Ұйымның телефоны ________________________________________________

М.О.

"Пренаталдық және неонаталдық скрининг жүргізу туралы есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды толтыруға түсіндірме

1. Жалпы ережелер

1. "Пренаталдық және неонаталдық скрининг жүргізу туралы есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар (бұдан әрі – Нысандар) пренаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейіндегі пренаталдық скринингтің медициналық ұйымы, неонаталдық скринингтің екінші және үшінші деңгейіндегі неонаталдық скринингтің медициналық ұйымы келесі есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейін жартыжылда 1 рет АГПҒО-ға ұсынылады.

2. Бұл нысандарды енгізудің негізгі міндеті пренаталдық және неонаталдық скринингті жүргізу мен тиімділігіне мониторингті жүзеге асыру болып табылады.

3. Нысандарға бірінші басшы, ал ол болмаған жағдайда оның міндетін атқарушы адам қол қояды.

2. Нысандарды толтыру бойынша түсіндірме

4. 1-кестенің 1-бағанында есепті кезеңнің соңында бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингімен жүкті әйелдерді қамту мынадай формула бойынша есептелеп, көрсетіледі:

бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингімен жүкті әйелдерді қамту = СӨ х 100 / ЖӘ, мұнда:

есепті кезеңде есепке тұрған жүкті әйелдердің саны – ЖӘ;

оның ішінде бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингінен өткен жүкті әйелдердің саны – СӨ.

нысаналы көрсеткіш кемінде 90%.

5. 1-кестенің 2-бағанында есепті кезеңнің соңында Даун, Эдвардс, Патау және Тернер синдромдары бойынша қауіп топтарына түскен бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің үлес салмағы мынадай формула бойынша есептелеп, көрсетіледі:

ұрықтың хромосомалық патологиясы бойынша жоғары қаупі тобындағы жүкті әйелдердің үлес салмағы = СӨ х 100 / ЖӘ, мұнда:

бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингінен өткен жүкті әйелдердің саны – ЖӘ;

оның ішінде ұрықтың хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупімен жүкті әйелдердің саны 1:150 және жоғары – СӨ.

нысаналы көрсеткіш 5%-дан аспайды.

6. 1-кестенің 3-бағанында есепті кезеңнің соңында пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен жүкті әйелдерді қамту мынадай формула бойынша есептелеп, көрсетіледі:

жүкті әйелдерді пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен қамту = СӨ х 100 / ЖӘ, мұнда:

есепті кезеңде есепке тұрған жүкті әйелдердің саны – ЖӘ;

оның ішінде, пренаталдық ультрадыбыстық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны – СӨ.

нысаналы көрсеткіш кемінде 90%.

7. 1-кестенің 4-бағанында есепті кезеңнің соңында бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингпен жүкті әйелдерді қамту, мынадай формула бойынша есептеліп, көрсетіледі:

бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингпен жүкті әйелдерді қамту = СӨ х 100 / ЖӘ, мұнда:

есепті кезеңде 12 аптаға дейінгі мерзімде жүктілік бойынша есеке тұрған жүкті әйелдердің саны – ЖӘ;

оның ішінде бірінші триместрдің ультрадыбыстық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны – СӨ.

нысаналы көрсеткіш кемінде 80%.

8. 1-кестенің 5-бағанында мынадай формула бойынша есептелген, есепті кезеңнің соңында жүргізілген барлық инвазиялық пренаталдық диагностиканың тиімділігі көрсетіледі:

инвазиялық пренаталдық диагностиканың тиімділігі = ЖӘ х 100 / СӨ, мұнда:

жүргізілген инвазиялық пренаталдық диагностиканың саны – СӨ;

инвазиялық пренталдық диагностикадан кейін анықталған хромосомдық патологияның саны– ЖӘ;

нысаналы көрсеткіш кемінде 15%.

9. 1-кестенің 6-бағанында мынадай формула бойынша есептелген, есепті кезеңнің соңында жүргізілген барлық инвазиялық пренаталдық диагностиканың арасында хорион талшықтары биопсиясының үлес салмағы көрсетіледі:

хорион талшықтары биопсиясының үлес салмағы = ЖӘ х 100 / СӨ, мұнда:

жүргізілген инвазиялық пренаталдық диагностиканың саны – СӨ;

жүргізілген хорион талшықтары биопсиясының саны– ЖӘ;

нысаналы көрсеткіш кемінде 60%.

10. 1-кестенің 7-бағанында мынадай формула бойынша есептелген, есепті кезеңнің соңында ұрықтың өлімге әкелетін туа біткен даму кемістігі мен хромосомалық патологиясына пренаталдық скринингтің тиімділігі көрсетіледі:

ұрықтың өлімге әкелетін туа біткен даму кемістігі мен хромосомалық патологиясына пренаталдық скринингтің тиімділігі = СӨ х 100 / ЖӘ, мұнда:

жүктіліктің 22 аптасына дейін пренаталды анықталған, өмірмен курабельдік емес сәйкес келмейтін ТБК (оның ішінде ұрықтың хромосомалық патологиясы) – СӨ;

курабельдік емес өлімге әкелетін ТБК-мен және ұрықтың хромосомалық патологиясымен туған балалардың саны + 22 аптаға дейін пренаталдық айқындалған өлімге әкелетін ТБК мен хромосомалық патология саны– ЖӘ;

нысаналы көрсеткіш кемінде 70%.

11. 2-кестенің 1-бағанында есепті кезеңнің соңында өңірде жаңа туған нәрестелердің саны көрсетіледі.

12. 2-кестенің 2-бағанында есепті кезеңнің соңында фенилкетонурияға және туа біткен гипотирезге талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелердің саны көрсетіледі;

13. 2-кестенің 3-бағанында есепті кезеңнің соңында облыстарда және Астана, Алматы қалаларында жаңа туған нәрестелердің санынан фенилкетонурияға және туа біткен гипотирезге талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелердің пайызы көрсетіледі;

14. 2-кестенің 4-бағанында есепті кезеңнің соңында фенилкетонурия кезінде жүргізілген ре-тесттердің саны көрсетіледі.

15. 2-кестенің 5-бағанында есепті кезеңнің соңында фенилкетонурияға талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелердің санынан фенилкетонурия кезінде жүргізілген ре-тестердің пайызы көрсетіледі.

16. 2-кестенің 6-бағанында есепті кезеңнің соңында неонаталдық скринингте фенилкетонуриясы бар анықталған науқастардың саны көрсетіледі.

17. 2-кестенің 7-бағанында есепті кезеңнің соңында туа біткен гипотиреоз кезінде жүргізілген ре-тестердің саны көрсетіледі.

18. 2-кестенің 8-бағанында есепті кезеңнің соңында туа біткен гипотиреозге талдаумен қамтылған жаңа туған нәрестелердің санынан туа біткен гипотиреоз кезінде жүргізілген ре-тестердің пайызы көрсетіледі.

19. 2-кестенің 9-бағанында есепті кезеңнің соңында неонаталдық скринингте туа біткен гипотиреозбен анықталған науқастардың саны көрсетіледі.

20. 3-кестенің 1-бағанында мынадай формула бойынша есептелген, есепті кезеңнің соңында облыстарда, Астана, Алматы қалаларында жаңа туған нәрестелерді неонаталдық скринингпен қамту көрсетіледі:

жаңа туған нәрестелерді неонаталдық скринингпен қамту = А х 100 / Б, мұнда:

есепті кезеңде туған жаңа туған нәрестелердің саны – Б;

оның ішінде неонаталдық скринингтен өткен жаңа туған нәрестелердің саны – А.

Неонаталдық скринингпен қамтудың нысаналы көрсеткіші кемінде 90%.

21. 3-кестенің 2-бағанында мынадай формула бойынша есептелген фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреоз диагнозын қою мерзімі көрсетіледі:

жаңа туған нәрестеге ФКУ мен туа біткен гипотиреоз диагнозын қою мерзімі = (n₁ + n₂ + n₃ +…. n_n) / 21 х n, мұнда:

есепті кезеңде ФКУ мен туа біткен гипотиреоз анықталған науқастардың саны – n;

жаңа туған нәрестеге ФКУ немесе туа біткен гипотиреоз диагнозы қойылған күн – n₁, n₂, n₃…. n_n;_;

жаңа туған нәрестеге ФКУ мен ТГ диагнозын қою мерзімі тең немесе 1,0-ден аз.

22. 3-кестенің 3-бағанында мынадай формула бойынша есептелген фенилкетонуриямен ауыратын науқасқа ем тағайындау мерзімі көрсетіледі:

жаңа туған нәрестеге ФКУ немесе туа біткен гипотиреоз диагнозын қою мерзімі = (n₁ + n₂ + n₃ +…. n_n) / 30 х n, мұнда:

есепті кезеңде ФКУ мен туа біткен гипотиреоз анықталған науқастардың саны– n;

есепті кезеңде ФКУ-мен ауырған науқасты емдеу басталған күн – n₁, n₂, n₃…. n_n;

ФКУ-мен және туа біткен гипотиреозбен ауыратын науқасқа ем тағайындау мерзімі тең немесе 1,0-ден аз.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 3-қосымша

Жаңа туған нәрестелерден фенилкетонурияға және туа біткен гипотиреозға қан алу, таңбалау және жеткізу және растау диагностикасын жүргізу алгоритмі (№ 3 Алгоритм)

Ай күні жетіп туған жаңа туған нәрестелерде қанды алу өмірінің 2-3 тәулігінде (өмірінің 25-72 сағатында) соңғы емізуден кейін 3 сағаттан кешіктірмей таңертең жүргізіледі, ал шала туған нәрестелерден ол жатқан медициналық стационарда (акушерлік немесе педиатриялық стационар) баланы шығару көшірмесінде қанды алу күні туралы тиісті белгіні қою арқылы фенилкетонурияға арналған реактивтер жиынтығы құрамына кіретін фильтрленген қағаз карточкада (бұдан әрі – бланк-тестілерде) өмірінің 7-ші немесе 14-ші күні жүргізіледі.

Жаңа туған нәрестені медициналық көрсетілімдер бойынша басқа медициналық ұйымдарға ауыстыру кезінде талдау жүргізу үшін қан үлгілерін алу осы медициналық ұйымның арнайы дайындалған медицина қызметкерлерімен жүзеге асырылады.

Жаңа туған нәрестенің құжаттарында қан алу туралы белгі болмаған жағдайда, қанды алу нәресте медициналық көрсетілімдер бойынша ауыстырылған медициналық ұйымда жүргізіледі не алғашқы патронаждың кез келген мерзімінде тұрғылықты жері бойынша медициналық-санитариялық алғашқы көмек ұйымдарының (бұдан әрі - МСАК) даярланған МСАК медицина қызметкері жүргізеді.

Қанды алар алдында жаңа туған нәрестенің табаны ылғалды, одан кейін 70% этил спиртіне матырылған стерильді салфеткамен сүртіледі. Қан гемолизін алдын алу үшін өңделген орынды құрғақ стерильді салфеткамен сүрту қажет. Жаңа туған нәрестенің табанын тесу 2 миллиметрден (бұдан әрі - мм) кем болмайтын тереңдікте бір реттік пайдаланылатын скарификатормен жүзеге асырылады, алғашқы қан тамшысы стерильденген құрғақ тампонмен алынады.

Жаңа туған нәрестенің табанына күш түсірмей бір тест-бланкісінде 3 кем болмайтын қан дақтарын толығымен және түгелімен бір рет қанды сіңіретін перпендикулярлы тест-бланкісі қойылатын екінші қан тамшысының тамғанын күту қажет. Дақ диаметрі кемінде 12 мм. кем болмайды. Қан дақтарының түрі тест – бланкінің екі жағынан бірдей болуы керек.

Қаны бар тест-бланкілері қосымша жылуды қолданбай және тікелей күн көзі түспейтін 2 сағаттан кем болмайтын уақытта таза майсыз бетке көлденең қою арқылы кептіріледі.

Қанымен тест-бланкілеріне қан алуды жүзеге асырған медицина қызметкері қан дақтарына тиіспей дөңгелек тәрізді қаламмен мынадай мәліметтерді түсінікті етіп жазады:

қан үлгісі бар тест-бланкінің реттік саны;

баланың анасының тегі, аты, әкесінің аты (бар болған жағдайда);

алғашқы тіркеу нөмірі (туу сырқатнамасының, ауру сырқатнамасының, емхана картасының нөмірі).

Қаны бар тест-бланкілері кептіргеннен кейін қанды жинағаннан кейін қан алынғаннан кейін 36 сағаттан аспайтын уақыт ішінде неонаталдық скринингті жүргізетін басқа медициналық ұйымға бұдан әрі тасымалдау үшін жиналады және құрғақ қан дақтары бір біріне жанаспай таза қағаздан жасалған су өткізбейтін және жыртылуға төзімді конверттерге жиынтықталады. Жібергенге дейін қаны бар тест-бланкілері тоңазытқышта емес, құрғақ салқын жерде сақталады.

Қаны бар тест-бланкілер мынадай мәліметтері көрсетілген тізіммен бірге жүреді:

жаңа туған нәрестенің қан үлгілері алынған медициналық ұйымның атауы;

қан үлгісімен тест-бланкінің реттік нөмірі;

баланың анасының тегі, аты, әкесінің аты (бар болған жағдайда);

босанған күні;

босану сыратнамасының нөмірі (ауру сырқатнамасының, емхана картасының);

қан үлгісін алу күні;

қан алуды жүзеге асыратын тұлғаның тегі, аты, әкесінің аты (бар болған жағдайда).

Қаны бар тест-бланкілері күн сайын жиналады және қанды алу сапасына және неонаталдық скринингтің бірінші деңгейінің медициналық ұйымында фенилкетонурия мен жаңа туған нәрестелердің гипотиреозына қанды алуға жауапты медицина қызметкерінің оларды толтыру дұрыстығын тексереді.

Жаңа туған нәрестелерден қанды алуды жүргізетін неонаталдық скринингтің бірінші деңгейінің медициналық ұйымдарында жаңа туған нәресте туралы барлық жоғарыда көрсетілген мәліметтерді, нақты тұру мекенжайын және анасының телефон нөмірін, неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымға қан дақтарын жіберу күнін қоса алғандағы мәліметтерді көрсетумен тіркеу журналы жүргізіледі.

Растау диагностикасы үшін жаңа туған нерестелерден қанды алу кезінде құрғақ қан дақтарын қайта алу неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымына "Фенилкетонурияға қайта қан алу" немесе "Туа біткен гипотиреозге қайта қан алу" белгісімен су өткізбейтін және жыртылуға төзімді конвертте жеткізіледі.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 4-қосымша

Фенилаланинді және тиреотроптық гормонды анықтауға және фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозды растайтын диагностикаға арналған алғашқы талдауларды жүргізу алгоритмі (№ 4 Алгоритм)

Жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарынан фенилаланинді және тиреотропты гормонды анықтауға алғашқы талдау неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымында қан үлгісін алғаннан кейін 3 күнтізбелік күннен кешіктірмей жүргізіледі. Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымында қан үлгілерінің келу күні және талдауды жеткізу күні арнайы журналда тіркеледі.

Дұрыс алынбаған құрғақ қан дақтары неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымының журналында тіркеуге алынады және қанды қайта алу үшін тегі бойынша тізіммен бекітілген жаңа туған нәрестелерден құрғақ қан дақтарын алған бірінші деңгейдегі медициналық ұйымға қайтарылады. Құрғақ қан дақтарымен жаңа тест-бланкілерінің тіркеу нөмірі алғашқы тіркеу нөміріне сәйкес қойылады және тест-бланкісі жеке конвертте "Кері қайтару" белгісімен жіберіледі.

Жаңа туған нәресетелердің қанының құрғақ дағынан фенилаланинді және тиреотроптық гормонды анықтауға алынған талдау нәтижелері "Денсаулық сақтау ұйымдарының бастапқы медициналық құжаттама нысандарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2010 жылғы 23 қарашадағы № 907 бұйрығымен бекітілген (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 6697 болып тіркелген) 6-қосымшаның 201/е нысанының "Фенилаланинді және тиреотроптық гормонды анықтауға скрининг нәтижелері" қосымша параққа сәйкес беріледі.

Жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтары бар тест-бланкілер 3 жыл бойы тікелей күн сәулесі түспейтін салқын және құрғақ жерде герметикалық қорапта сақталады және Қазақстан Республикасы Ұлттық экономика министрінің 2015 жылғы 28 ақпандағы № 176 бұйрығымен бекітілген (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 10936 болып тіркелген, "Әділет" ақпараттық-құқықтық жүйесінде 2015 жылғы 11 шілдеде жарияланған) Өндіріс және тұтыну қалдықтарын жинауға, пайдалануға, қолдануға, залалсыздандыруға, тасымалдауға, сақтауға және көмуге қойылатын санитариялық-эпидемиологиялық талаптарға сәйкес Қазақстан Республикасындағы қолданыстағы талаптарға сәйкес кәдеге жаратылады.

Өмірінің 3 жасына дейін фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозы бар бала анықталған жағдайда осы баланың қанының құрғақ дағы "Зертханалық диагностиканы жүзеге асыратын денсаулық сақтау ұйымдарының және (немесе) осы ұйымдардың құрылымдық бөлімшелерінің қызметі туралы ережені, сондай-ақ олар жүргізетін зерттеулердің көлемі мен түрлерін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 28 қыркүйектегі № 758 бұйрығына сәйкес (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 12207 болып тіркелген) фенилаланинді және тиреотроптық гормонды анықтауға алынған талдаулардың зертханааралық салыстырмалы сынағын жүргізу үшін жолданады.

Бала қанында тиреотропты гормон құрамы артқан кезде 9,0 mU/ml және оданда жоғары немесе фенилаланиннің құрамы артқан кезде 2,1 mg/dL және одан да көп кезде алғашқы құрғақ қан дақтарынан неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы ре-тест (қайта тест) жүргізеді.

Жаңа туған нәрестенің алғашқы құрғақ қан дақтарының ре-тестінде фенилаланиндік немесе тиреотроптық гормон деңгейінің артуы расталған кезде неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы жаңа туған нәресте туралы ақпаратты 24 сағат ішінде құрғақ қан дақтарын жолдаған неонаталдық скринингтің бірінші деңгейіндегі медициналық ұйымның бас дәрігеріне хабарлайды. Бас дәрігер жаңа туған нәрестенің құрғақ қан дақтарын қайта алуды қамтамасыз етеді.

Жаңа туған нәресте жатқан немесе есепке алынған медициналық ұйым басшысы неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымынан шақыртуды алғаннан кейін 48 сағат ішінде қайта қан алуды және жаңа туған нәрестенің құрғақ қан дақтарын растау диагностикасын жүргізу үшін жеткізуді қамтамасыз етеді. Қайта алынған құрғақ қан дақтары "Қайта фенилкетонурия" немесе "Қайта туа біткен гипотиреоз" белгілерімен жеке конверттерде неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымына жеткізіледі.

Растаушы диагностика (жаңа туған нәресте қанын қайта зерттеу) қанның үлгісі түскен сәттен бастап 36 сағат ішінде неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымында жүргізіледі.

Туа біткен гипотиреоз диагнозы расталған кезде бала диагнозды клиникалық-биохимиялық растау, амбулаториялық ем қабылдау және диспансерлік бақылауда болуы үшін "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігерге консультацияға жіберіледі.

Фенилкетонурия диагнозы расталған кезде бала тексеріп-қарау, ем тағайындау, емдік тамақтанумен және ақуызсыз (ақуызы аз) тамақтармен тамақтану үшін емдәмді есептеу, емдеуге мониторинг жүргізу және диспансерлік бақылауға алу үшін неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымына "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге консультацияға жіберіледі.

Фенилкетонурия немесе туа біткен гипотиреоз диагнозы бала өмірінің 21 күнінен кешіктірілмей расталады немесе алынып тасталады. Фенилкетонурияны емдеу нәресте өмірінің 1 айынан кешіктірілмей жүргізіледі және Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2011 жылғы 4 қарашадағы № 786 бұйрығымен бекітілген (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 7306 болып тіркелген, "Заң газетінде" 2011 жылғы 27 желтоқсанда № 190 (2180) жарияланған). Тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемінің шеңберінде дәрілік заттармен және медициналық мақсаттағы бұйымдармен, оның ішінде белгілі бір аурулары (жай-күйлері) бар азаматтардың жекелеген санаттарына амбулаториялық деңгейде тегін немесе жеңілдікпен берілетін дәрілік заттармен және мамандандырылған емдік өнімдердің тізбесіне сәйкес емдік тамақтану және ақуызсыз (ақуызы аз) өнімдерінің тізбесіне сәйкес жүргізіледі.

Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымының басшысы фенилаланинді және тиреотроптық гормонды анықтауға арналған талдау үшін рективтер мен шығыс материалдарына жылдық өтінімді жасау кезінде фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға ре-тесттерді, диспансерлік есептегі фенилкетонуриямен ауыратын науқастарға талдау жүргізу қажеттілігін көздейді.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 5-қосымша

Зерттеп-қарауды ұйымдастыру және фенилкетонуриямен ауыратын науқастарды диспансерлік байқау алгоритмі (№ 5 Алгоритм)

Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымының "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігері ем тағайындауды жүзеге асырады, диета терапияның тиімділігіне мониторинг жүргізеді, фенилкетонуриямен (бұдан әрі - ФКУ) ауыратын науқастың диета терапиясына уақтылы қайта есептеу жүргізеді.

Бала бірінші рет келген кезде "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер ФКУ ауыратын науқастың ата-анасын (қамқоршыларын) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің ортақ жауапкершілігі туралы және ата-аналарын (қамқоршыларын) баланың денсаулық жағдайы туралы және "Кемтар балаларды әлеуметтiк және медициналық-педагогикалық түзеу арқылы қолдау туралы" 2002 жылғы 11 шілдедегі Қазақстан Республикасы Заңының 17-бабына сәйкес жүргізілетін емнің тиімділігі туралы хабардар етеді.

ФКУ ауыратын науқас неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымында және медициналық-санитариялық алғашқы көмек көрсететін медициналық ұйымда диспансерлік есепте тұрады.

ФКУ ауыратын науқаста фенилаланин деңгейіне (бұдан әрі – ФА) мониторингті неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы жүзеге асырады. ФКУ ауыратын науқастан құрғақ қан дақтарын алу және жеткізуді ФКУ ауыратын науқастың тұрғылықты жері бойынша медициналық-санитариялық алғашқы көмек көрсететін медициналық ұйым жүзеге асырады, бұл ретте тест-бланкіде "ЕБ" (емді бақылау) белгісі көрсетіледі және өзіне жеке нөмір беріледі.

ФКУ ауыратын науқастарда фенилаланин, тирозин және басқа да аминқышқылдарының деңгейіне мониторинг жүргізу тандемді масс-спектрометрия әдісі бойынша неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымында жүзеге асырылады. Құрғақ қан дақтарын алуды және жеткізуді неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы жүзеге асырады. ФКУ ауыратын науқастың диета терапиясына түзетулерді фенилаланиннің, тирозиннің және басқа да аминқышқылдарының деңгейлерін ескере отырып, "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігері жүргізеді.

Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымы ФКУ ауыратын науқастан молекулярлық – генетикалық диагностика үшін алынған биологиялық материалды (перифириялық қан, буккалдық эпителий) алуды және неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінің медициналық ұйымына жеткізуді қамтамасыз етеді.

Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінде диспансерлік есептегі ФКУ ауыратын науқастарда ВН4 коферменттерімен емдеуге сезімталдықты анықтау жүргізіледі.

Неонаталдық скринингтің екінші деңгейінің медициналық ұйымының басшысы диспансерлік есептегі ФКУ ауыратын науқастарға емдік тамақтану және ақуызсыз (ақуызы аз) өнімдеріне жылдық өтінімді жасайды және оны тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі шеңберінде емдеуді қамтамасыз ету үшін уәкілетті органға жібереді.

ФКУ ауыратын науқастарды жоспарлы немесе шұғыл стационарлық емдеу "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігер немесе тұрғылықты жері бойынша "Педиатрия" мамандығы бойынша дәрігер тағайындалады.

ФКУ ауыратын науқастарға профилактикалық екпелер қандағы ФА рұқсат етілген мөлшерінің деңгейінде Қазақстан Республикасы үшін жалпы қабылданған схема бойынша жүргізіледі.

ФКУ науқастарды диспансерлік байқау "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің тұрақты түрдегі консультациясын, "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруді, "Педиатрия" және басқа да арнайы мамандардың көрсетілімдері бойынша консультацияны (бар болған жағдайда), тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары бар науқастарға тамақтану рационын құру бойынша білім мен дағдыны меңгерген (диетология) зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларымен ауыратын науқастармен жұмыс істеуге, қандағы фенилаланиннің деңгейін динамикалық анықтауға, тирозиннің және аминқышқылдарының деңгейін анықтауға, жалпы клиникалық және биохимиялық талдауларды және басқа да диагностикалық әдістерді жүргізуге рұқсаты бар (ультрадыбыстық зерттеу, бас миының магнитті-резонансты томографиясы және т.б) "Терапия" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын қамтиды.

ФКУ ауыратын науқастарды зерттеп-қарау жиілігі жасына байланысты жүзеге асырылады:

3 айға дейінгі жастағы зерттеп-қарауды:

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін және аптасына 1 рет диета терапиясын қайта есептеуді;

2 аптада кемінде 1 рет "Педиатрия" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

3 айда кемінде1 рет "Неврология" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

аптасына 1 рет қанның құрғақ дағындағы фелилаланиннің деңгейі қалыпқа келгенге дейін ФА деңгейін анықтауды;

неонаталдық скринингтің үшінші деңгейінде 2 аптада 1 рет қанның құрғақ дағынан тандемді масс-спектрометрия әдісімен ФА, тирозин және басқа да аминқышқылдарының деңгейін анықтауды;

3 айда 1 рет жалпы қан талдауды;

3-6 айлық жасында:

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруді және 2 аптада 1 рет диета терапиясын қайта есептеуді;

айына кемінде 1 рет "Педиатрия" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

3 айда кемінде 1 рет "Неврология" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін;

2 аптада кемінде1 рет қанның құрғақ дағындағы фелилаланиннің деңгейі қалыпқа келгенге дейін ФА деңгейін анықтау;

айына кемінде1 рет қанның құрғақ дағынан тандемді масс-спектрометрия әдісімен ФА, тирозин және басқа да аминқышқылдарының деңгейін анықтау;

3 айда 1 рет жалпы қан талдауы;

6 айда 1 рет сарысудағы жалпы ақуызы;

6 айда 1 рет қан сарысуындағы қалқанша безінің гормондарын анықтау;

6 айда 1 рет сарысу темірінің, кальцийдің, фосфордың деңгейін анықтау;

6 айдан бастап1 жасқа дейінгі жаста:

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруді және 2 аптада 1 рет диета терапиясын қайта есептеу;

2 айда кемінде 1 рет "Педиатрия" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

3 айда кемінде 1 рет "Неврология" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

айына 1 рет "Терапия" (диетология) мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

12 айда 1 рет көз түбін қарап-тексеруді "Офтальмология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

12 айда 1 рет "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

12 айда 1 рет іш қуысы мүшелерін ультрадыбыстық зерттеуді;

2 аптада 1 рет қанның құрғақ дағынан ФА деңгейі қалыпқа келгенге дейін анықтауды;

айына 1 рет қанның құрғақ дағынан тандемді масс-спектрометрия әдісі бойынша ФА, тирозин және басқа да аминқышқылдарының деңгейін анықау;

6 айда 1 рет жалпы қан талдауын;

6 айда 1 рет қан сарысуындағы жалпы ақуызды;

6-12 айда 1 рет қан сарысуындағы қалқанша безінің гормондарын анықтау;

6 айда 1 рет сарысудың темір, кальций, фосфор деңгейін анықтау;

1 жастан бастап және одан жоғары жаста:

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруді және 1 айда 1 рет диета терапиясын қайта есептеу;

2 айда кемінде 1 рет "Педиатрия" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

3 айда кемінде 1 рет "Неврология" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін

айына 1 рет "Терапия" (диетология) мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

12 айда 1 рет көз түбін қарап-тексеруді "Офтальмология" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

12 айда 1 рет "Эндокринология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

6 айда 1 рет "Стоматология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

жылына 1 рет "Балалар психиатриясы" (медициналық психология) мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын;

12 айда 1 рет іш қуысы мүшелерін ультрадыбыстық зерттеуді;

2 жылда 1 рет электроэнцефалография (немесе көрсетілімдер бойынша);

2 жылда 1 рет денситометрия жүргізуді;

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің немесе "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің көрсетілімдер бойынша бас миының магниттік –резонанстық томографиясын;

2 аптада 1 рет қанның құрғақ дағынан ФА деңгейі қалыпқа келгенге дейін анықтауды;

3 айда 1 рет қанның құрғақ дағынан тандемді масс-спектрометрия әдісі бойынша фенилаланин, тирозин және басқа да аминқышқылдарының деңгейін анықауды;

6 айда 1 рет жалпы қан талдауын;

6 айда 1 рет қанның сарысуындағы жалпы ақуызды;

6-12 айда 1 рет қан сарысуындағы қалқанша безінің гормондарын анықтау;

6 айда 1 рет сарысудың темір, кальций, фосфор деңгейін анықтауды қамтиды.

Шалғай ауылдық мекендерде тұратын 1 жасқа дейінгі балалар үшін:

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексерудіің жиілігі 2 есеге азаяды;

тұрғылықты жері бойынша ФКУ ауыратын науқастарға медициналық-санитариялық алғашқы көмек көрсететін медициналық ұйымдар фенилаланин деңгейіне мониторинг жүргізу үшін қан үлгілерін жеткізуді, "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясын, қажет болған кезде телемедицина немесе он-лайн режимінде қамтамасыз етеді.

ФКУ ауыратын науқастардың жеке санатына ФКУ ауыратын әйелдер және жүктілікті жоспарланған әйелдер жатқызылады. Ұрықта аналық ФКУ дамуының алдын алу үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер мынадай шараларды ұйымдастыруы қажет:

"Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қарап-тексеруін және жүктілікті жоспарлауға дейін 3 айдан кешіктірмей диета терапиясын қайта есептеу, жүктілік кезінде диета терапияға ФКУ ауыратын жүкті әйелдерге арнайы емдік тамақтар қосылады;

жүктілікті жоспарлауға дейін 3 айдан кешіктірмей әйелдің құрғақ қан дақтарынан ФА деңгейін анықтау және ФА деңгейін қалыпқа келгенге дейін бақылау –360 мкмоль/л артық емес;

жүктілік болған кезде қанның құрғақ дағынан ФА деңгейін анықтау 2 аптада 1 рет жүргізіледі және диета терапияны қайта есептеуді "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер қамтамасыз етеді;

жүктілік болған кезде айына 1 рет тандемді масс-спектрометрия әдісі бойынша құрғақ қан дағынан ФА, тирозин және басқа да аминқышқылдарының деңгейін анықтау;

2 аптада кемінде 1 рет ФКУ ауыратын жүкті әйелдерге диета терапиясын ескере отырып, тамақтану рационын қалыптастыру үшін "Терапия (диетология)" мамандығы бойынша дәрігермен консультация;

басқа да зертханалық зерттеулер және басқа арнайы мамандардың консультациялары көрсетілімдер бойынша жүргізіледі.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 6-қосымша

Фенилкетонуриямен ауыратын жаңадан анықталған бала туралы дербес ақпарат*

р/с №	Мәліметтер	Дербес ақпарат
1.	паспорт деректері
2.	үй мекенжайы, телефон
3.	ұлты
4.	ата-аналары туралы мәлімет (апалары және ағалары туралы болған кезде)
5.	шежіресі
6.	өмірінің анамнезі
7.	алғашқы қан талдауындағы фенилаланиннің деңгейі
8.	"Медициналық генетика", мамандығы бойынша дәрігердің клиникалық тексеріп-қарауы
9.	"Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің клиникалық тексеріп-қарауы
10.	емдік және ақуызсыз өнімімен (ақуызы аз) диета терапияны есептеумен тағайындалған ем
11.	қайта талдау кезінде қанның фенилаланинінің деңгейі

*- неонаталдық скринингтің екініші деңгейіндегі медициналық ұйымның "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігері толтырады.

Диспансерлік есептегі фенилкетонуриямен ауыратын бала туралы дербес ақпарат*

р/с №	Мәліметтер	Дербес ақпарат
1.	паспорт деректері
2.	үй мекенжайы, телефон
3.	ұлты
4.	ата-аналары туралы мәлімет (апалары және ағалары туралы болған кезде)
5.	шежіресі
6.	өмірінің анамнезі
7.	алғашқы қан талдауындағы фенилаланиннің деңгейі
8.	"Медициналық генетика", мамандығы бойынша дәрігердің клиникалық тексеріп-қарауы
9.	"Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің клиникалық тескеріп-қарауы
10.	емдік және ақуызсыз өнімімен (ақуызы аз) диета терапияны есептеумен тағайындалған ем
11.	қайта талдау кезінде қанның фенилаланинінің деңгейі
12.	фенилкетонурияның клиникалық ағыны
13.	неврологиялық статус
14.	зияткерлік статусы туралы деректер
15.	BH4 коферментімен терапия жүргізуге сезімталдықты анықтау нәтижелері
16.	зертханалық зерттеулердің деректері
17.	арнайы мамандардың қорытындысы
18.	қосымша зерттеп-қарау әдістерінің деректері

*- неонаталдық скринингтің екініші деңгейіндегі медициналық ұйымның "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігері толтырады.

Медициналық ұйымның басшысы _______________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)__________________(қолы)

Толтырылған күні_____________________________________________

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 7-қосымша

Жаңа туған нәрестелер мен ерте шақтағы балалардағы есту мүкістігі мен саңыраулық бойынша қауіп факторлары

р/с №	Қауіп факторлары
1	жүкті әйелдердің құсуы, жүктілікпен байланысты гипертензивті жай-күйі, преэклампсия және эклампсия
2	жүктілікті үзу қаупі
3	анасы мен ұрықтың резус-айырмасы
4	жатыр ісігі, цитостатиктерді қолдану
5	жүктілік кезінде анасының инфекциялық және вирустық аурулары (қызамық, қызылша, тұмау, баспа, цитомегаловирус, ұшық, токсоплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, ЖИТС және т.б.)
6	жүктілік кезінде немесе жаңа туған нәрестені емдеу үшін ототоксикалық әсері бар дәрілік заттарды пайдалану (аминогликозид тобындағы антибиотиктер – стрептомицин, амикацин, блеомицин, мономицин, канамицин, гентамицин, тобрамицин, неомицин және басқа да; макролидтер тобындағы антибиотиктер – эритромицин, азитромицин және басқа да; ілмек тәрізді диуретиктер – фуросемид және басқа да; стероидтық емес қабынуға қарсы препараттар және басқа да)
7	анемия, тиреотоксикоз
8	диабеттік эмфибреофетопатия
9	қарқынды, кешігіп, мерзімінен бұрын, ұзаққа созылған босанулар
10	ұрықтың бөксесімен және жамбасымен келуі
11	плацентаның ортада орналасуы, плацентаның жартылай ажырауы, қан кету
12	акушерлік қышқаштарды салу
13	кесарь тілігі
14	ұрықтың ауыр анте- және интранаталдық гипоксиясы
15	жаңа туған нәрестенің асфиксиясы (Апгар бойынша алғашқы бағалау 5 баллдан кем емес, Апгар бойынша екінші реттік бағалау 7 баллдан кем емес)
16	босану кезіндегі бас сүйек ішілік зақымдану
17	гипербилирубинемия (20 ммоль/л астам)
18	жаңа туған нәрестенің гемолитикалық ауруы
19	туған кездегі дене салмағы кемінде 1500 грамм
20	тала туудың шектік деңгейі (гестациялық жас 32 аптадан кем)
21	мерзімінен артық жүктілік (гестациялық жас 40 аптадан артық)
22	жақ-сүйек бет қаңқасының туа біткен патологиясы
23	орталық нерв жүйесінің гипоксиялық ишемиялық ауыр зақымдануы
24	орталық нерв жүйесінің гипоксиялық – геморрагиялық ауыр зақымдануы
25	баланың туғаннан кейінгі реанимациясы және қарқынды терапиясы
26	жаңа туған нәрестені емдеу үшін өкпенің жасанды желдеткіші аппаратын ұзақ уақыт пайдалану (96 сағат ұзақтығында)
27	анасының жасы 40 жастан жоғары (кеш босану)
28	есту анализаторының зақымдануымен жүретін анасынан берілген аурулар (Ваарденбург синдромы, Ушер синдромы, ото-палато-қозғалу синдромы жән т.б.)
29	баланың жақын туыстары арасында есту бұзылушылықтары ең болмаса бір адамның бар болуы

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 8-қосымша

Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелер мен ерте жастағы балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу алгоритмі (№ 6 Алгоритм)

1. Сыртқы есту жолдары құлықтан немесе босанғаннан кейінгі сілемейлерден тазартылады.

2. Баланы кушеткаға ыңғайлы етіп жатқызу немесе анасымен ұйықтап жатқан кезде немесе қозғалмай тыныштықта отырған жағдайда орындыққа отырғызу керек. (тест жүргізу кезінде бала жыламауға және айқайламауға тиіс).

3. Тест жүргізілетін үй-жайда толық тыныштықты қамтамасыз ету керек.

4. Тест астарлары баланың сыртқы есту жолдарының көлеміне байланысты таңдалады, тест астарлары құлақтың жан-жағын терісіне жапсырылып кигізіледі.

5. Тест астарлары аудиологиялық скрининг үшін құралдың сынабының ұшынан бастап басына дейін кигізіледі.

6. Аудиологиялық скрининг үшін құрал қосылады және сынап сыртқы есту жолдарына қойылады.

7. Тесттен өткізілетін құлақты таңдау (сол жақ және оң жақ құлақ). Тестілеу және нәтижелерді жазу автоматты режимде құралдармен жүргізіледі.

8. Сынапты құлақтан аламыз, тест астарын басқа құлаққа ауыстыру керек, келесі құлақтың сыртқы есту жолдарына сынапты қою керек және жазба жүргізу.

9. Тестілеу нәтижесін басып шығару.

10. Нәтижелерін түсіндіру: тест дұрыс аяқталған кезде құралдың экранында "Өтті" деп жазылады. Бұл жағдайда пациенттің есту функциясы жай-күйі сақталған. Егер экранда "Өткен жоқ" белгісі шығатын болса, отоакустикалық эмиссия тіркелмегендігін білдіреді және пациент қауіп тобына жатқызылып, тереңдетілген аудиологиялық зерттеуге жіберіледі.

	Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 9-қосымша
	Әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар

Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен (ТТОАЭ) жаңа туған нәрестелерге аудиологиялық скрининг жүргізу жөніндегі есеп

Есепті кезең 20_ жылғы _________________________

Индекс: 1-Г

Кезеңділігі: жыл сайын

Есепті ұсынатын тұлғалар: облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының босандыру мекемелері

Қайда ұсынылады: Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттеріне есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде.

Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттері есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "С. Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ" ШЖҚ РМК "Ақсай" университеттік клиникасына жолдайды.

Санаттары	Есепті кезеңге саны
1	2
Жаңа туған нәрестелер саны
Отоакустикалық эмиссия тіркеу әдісімен зерттелген жаңа туған нәрестелер саны
Екі құлағынан да "Өтті" (естуі қалыпты) тест нәтижесімен балалар саны
Екі құлағынан да "Өтпеді" (екі жақты есту нашарлауына күдіктену) тест нәтижесімен балалар саны
Бір құлағынан "Өтті" екінші құлағынан "Өтпеді" тест нәтижелерімен балалар саны (бір жақты есту нашарлауына күдіктену)
Тест өткізілмеген балалар саны
Сурдологиялық кабинетке (орталық) жіберілген балалар саны

Естудің нашарлауына күдігі бар балалардың деректері

№	Баланың Т.А.Ә. (бар болса)	Туған күні	ЖСН	Мекенжайы, телефоны	Тест нәтижелері
					Оң жақ құлақ	Сол жақ құлақ

Медициналық ұйымның басшысы ________________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)___________________(қолы)

Толтырылған күні_______________________________________________

Орындаушының телефоны _______________________________________

Ұйымның мекенжайы____________________________________________

Ұйымның телефоны______________________________________________

М.О.

"Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелерге аудиологиялық скрининг жүргізу жөніндегі есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды толтыруға түсіндірме Жалпы ережелер

1. "Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен жаңа туған нәрестелерге аудиологиялық скрининг жүргізу жөніндегі есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды (бұдан әрі – 1-Г Нысандар) босандыру ұйымдары Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттері есепті айдан кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ" ШЖҚ РМК "Ақсай" университеттік клиникасына жолдайды.

2. Осы нысандарды енгізудің негізгі міндеттері аудиологиялық скринингтің жүргізілуіне және тиімділігіне мониторингті жүзеге асыру болып табылады.

3. Нысандарға бірінші басшы қол қояды, ол болмаған жағдайда оның міндетін атқаратын тұлға қол қояды.

2. Нысандарды толтыру бойынша түсіндірме

1-Г нысанының 1-бағанында әртүрлі тестілеу нәтижелерімен аудиологиялық скрининг өткен жаңа туған нәресетелердің санаты көрсетіледі.

1-Г нысанының 2-бағанында есепті кезеңге аудиологиялық скрининг нәтижелері бар жаңа туған нәрестелердің саны көрсетіледі.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 10-қосымша Нысан

Сауалнама сұрақтары

№	Бақыланатын реакция	Жасы	Иә	Жоқ
1	Бала қатты дыбыстарға сескене ме?	2-3 апта
2	Дауыс шыққан кезде бала дауысқа елеңдей ме?	2-3 апта
3	Бала артынан шыққан дауысқа бұрыла ма?	1 ай
4	Ұйқыдағы бала қатты дауыстар мен дыбыстарға мазасыздана ма?	3 ай
5	Бала сыңғырлаған ойыншық немесе дауыс жаққа бұрылып қарай ма?	4 ай
6	Бала анасын көрмесе де, оның даусын танып елеңдей ме?	1-3 ай
7	Бала қатты дауыс шыққан кезде айқайлап немесе көзін бақырайта ашып әрекет ете ме?	1,5-6 ай
8	Балада гуілдеп дыбыс шығара ма? Бұл дыбыстар бірқалыпты ма немесе әртүрлі дыбыс шығара ма?	2-4 ай
9	Гуілдеп жатып былдырып сөйлей ме (ба, па, ма және бұдан әрі біртіндеп сөздерінің пайда болуы)?	4-6 ай
10	Ата-анасын көргенде эмоциялық гуіл пайда бола ма?	5-6 ай
11	Балада жаңа буындар пайда болды ма?	8-10 ай
12	Бала өзінің атына бұрылып қарай ма?	6-7 айдан асқан
13	Бала қарапайым сұрақтарды түсіне ме (орындай ма) ("анаң қайда?", "Допты бер" және т.б.)	8-10 ай
14	Бала басқа да жаңа сөздерді айта ма (қандай)?	1 жас
15	Бала екі сөзден тұратын сөйлемдерді айта ма?	1,5–2 жас
16	Бала өзіне таныс заттарды айтқан кезде көрсете ме, сол сөздер мен сөйлемдерді қайталай ма?	1,5–2 жас
17	Бала сөйлесу кезінде мимика мен ымды пайдалана ма?	2 жас
18	Әртүрлі қатты дыбыстарға көңіл аудара ма?	2 жас
19	Жай сөйлемдер құрай ала ма?	2-3 жас
20	Бала сөйлескен кезде өзімен сөйлесіп отырған адамның көзіне қарауға тырыса ма?	2 жастан асқан

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 11-қосымша

Үш жасқа дейінгі балаларда есту және сөйлеу қабілеті дамуының бұзылу белгілері

Жасы	Баланы қарап-тексеру кезінде анықталған бұзылушылықтардың диагностикалық белгілері	Ұсыныстар
1 ай	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" кеш туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу кезінде (бұдан әрі – КШОАЭ) Сөйлеуі: жұту мен сорудың бұзылуы.	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) психологиялық-медициналық-педагогикалық консультацияға (бұдан әрі – ПМПК) жіберу; 4) "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
3 ай	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде Сөйлеуі: гуілдеудің жоқтығы, модулданбаған гуіл, жұту мен сорудың бұзылуы (ата-анаға сауал қою).	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
6 ай	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде Сөйлеуі: былдырдың және былдырдың қаттылығы мен екпіні бойынша модулданбаған атына реакцияның жоқтығы, жұтудың бұзылуы, қатты тамақ жегендегі қиындықтар.	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
9 ай	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде Сөйлеуі: қарапайым фразаларды түсінбеу ("Анаң қайда? Әкең қайда?"), Шайнаумен, жұтумен проблемалар.	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
1 жас	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде Сөйлеуі: 2-5 қарапайым сөзді айтпайды ("бер, мә, ана, ба, пи, ав-ав, аға" және басқалар), қарапайым нұсқауларды орындамайды ("Қасық бер", "Қолыңды бұлға").	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
1 жас 6 ай	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде Сөйлеуі: 10-30 сөздерді айтпайды (сөздігі ұлғаймаған), екі сөздік фразаны пайдаланбайды және қарапайым нұсқаулықтарды орындамайды ("Кітапшаны әкелу", "Есікті жап").	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
2 жас	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде 3 метр қашықтықта (бала теріс қарап тұрады) сыбырлап айтқан атына реакцияның жоқтығы. Сөйлеуі: 50-ден аз сөз айтады (сөздігі ұлғаймаған), үш сөздік фразаны пайдаланбайды, екі сатылы нұсқаулықты орындамайды ("Шкафты ашып, қуыршақты ал").	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
2 жас 6 ай	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде 3 метр қашықтықта бала теріс қарап тұрады сыбырлап айтқан атына реакцияның жоқтығы. Сөйлеуі: 3 және одан да көп сөздерден тұратын фразаны пайдаланбайды, үш сатылы нұсқаулықты орындамай алмайды ("Мұнда кел, қаламды алып, маған бер").	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" мамандығы бойынша дәрігердің бақылауында болу.
3 жас	Естуі: нәтижесі "Өткен жоқ" КШОАЭ тіркеу кезінде 3 метр қашықтықта бала теріс қарап тұрады сыбырлап айтқан атына реакцияның жоқтығы. Сөйлеуі: үш және одан да көп сөздерден тұратын фразаны айтпайды, мүдіреді және буындар мен сөздерді қайталайды, артикуляция кезінде айқын қиындықтар бар, сөйлемдерде жалғауларды дұрыс пайдаланбайды.	1) естуді зерттеудің объективті әдістерін пайдалана отырып, сурдологиялық кабинетке (орталыққа) тереңдетілген аудиологиялық зерттеп-қарауға жіберу; 2) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің консультациясына жіберу; 3) ПМПК-ға жіберу; 4) сөйлеу дамуының кідіруіне байланысты бойынша "Неврология (балалар)" бойынша дәрігердің бақылауында болу.

	Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 12-қосымша
	Әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар

Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны (ТТОАЭ) тіркеу әдісімен ерте жастағы балаларға жүргізілген аудиологиялық скрининг жөніндегі есеп

Есепті кезең 20___жылғы ____________

Индекс: 2-Г

Кезеңділігі: жыл сайын

Есепті ұсынатын тұлғалар: облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттері

Қайда ұсынылады: жыл сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ" ШЖҚ РМК "Ақсай" университеттік клиникасына.

Санаттар	Балалардың жас шамасы										Барлығы есепті кезеңге
	1 ай	3 ай	6 ай	9 ай	1 жас	1 жас 6 ай	2 жас	2 жас 6 ай	3 жас	3 жас 6 ай
1	2										3
Балалардың жалпы саны
Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен зерттеп-қаралған балалардың саны
Екі құлағынан да "Өтті" (естуі қалыпты) тест нәтижесімен балалар саны
Екі құлағынан да "Өткен жоқ" (екі жақты есту нашарлауына күдіктену) тест нәтижесімен балалар саны
Бір құлағынан "Өтті" екінші құлағынан "Өткен жоқ" тест нәтижелерімен балалар саны (бір жақты есту нашарлауына күдіктену)
Тест өткізілмеген балалар саны
Сурдологиялық кабинетке (орталық) жіберілген балалар саны

Естуінің нашарлауының күдігі бар балалардың деректері

№	Баланың Т.А.Ә. (бар болса)	Туған күні	ЖСН	Мекенжайы, телефоны	Тест нәтижелері
					Оң жақ құлағы	Сол жақ құлағы

Медициналық ұйымның басшысы __________________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)______________________(қолы)

Толтырылған күні_________________________________________________

Орындаушының телефоны _________________________________________

Ұйымның мекенжайы______________________________________________

Ұйымның телефоны________________________________________________

М.О.

"Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен ерте жастағы балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу жөніндегі есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды толтыруға түсіндірме

1. Жалпы ережелер

1. "Тежеліп туындаған отоакустикалық эмиссияны тіркеу әдісімен ерте жастағы балаларға аудиологиялық скрининг жүргізу жөніндегі есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды (бұдан әрі – 2-Г Нысандар) Облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларының сурдологиялық кабинеттері есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ" ШЖҚ РМК "Ақсай" университеттік клиникасына ұсынады.

2. Осы нысандарды енгізудің негізгі міндеттері ерте жастағы балалардың аудиологиялық скринингтің жүргізілуіне және тиімділігіне мониторингті жүзеге асыру болып табылады.

3. Нысандарға бірінші басшы қол қояды, ол болмаған жағдайда оның міндетін атқаратын тұлға қол қояды.

2. Нысандарды толтыру бойынша түсіндірме

2-Г нысанының 1-бағанында әртүрлі тестілеу нәтижелерімен аудиологиялық скрининг өткен ерте жастағы балалардың санаты көрсетіледі.

2-Г нысанының 2-бағанында әртүрлі аудиологиялық скрининг нәтижелері бар ерте жастағы балалардың саны көрсетіледі.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 13-қосымша

1 жасқа дейін және 1 жастан асқан балалардың нерв-психикалық дамуының шкаласы бойынша ерте жастағы балаларды аттестаттау алгоритмі

Ерте жастағы баланың нерв-психикалық дамуын аттестаттау және бағалау физикалық, ақыл-ойының және әлеуметтік дамуын бағалау үшін және балаға бейінді мамандардың уақтылы медициналық көмек көрсетуі үшін жүргізіледі.

Ерте жастағы балалардың нерв-психикалық аттестаттау жүргізу еселігі және мерзімдері

Еселігі	Мерзімі
алғашқы өлшеу	туған кезде
екінші рет өлшеу	1 айында
1 жасқа дейін	ай сайын
1 жастан 2 жасқа дейін	әрбір 3 айда
2 жастан 3 жасқа дейін	әрбір 6 айда
одан кейінгі жылдар	жыл сайын

Салмағын жиі өлшеу жағдайлары емшек сүтімен қоректендірудің жеткіліктігін анықтау қажет болған кезде, сонымен бірге баланың дамуында ауытқулар болған кезде қажет болуы мүмкін.

Өмірінің 5 жасына дейін баланың нерв-психикалық даму өлшемшарттарын бағалау.

Ерте жастағы балалардың нерв-психикалық дамуының негізгі көрсеткіштері 1-кестеде және 2-кестеде ұсынылған саусақ моторикасының, сөйлеудің және естудің даму кезеңдері болып табылады.

1-кесте. 1 жасқа дейінгі балалардың нерв-психикалық даму шкаласы

2-3 ай	балдар	4-5 ай	балдар	6-7 ай	балдар	8-9 ай	балдар	10-11 ай	балдар	11-12 ай	балдар
1. Дене қозғалысы
Басын ұстайды		Екі иығына сүйеніп кеудесін көтереді		Қолынан тартқан кезде басын артқа жібермейді		Өз бетінше (1-2секунд) тұра алады		Өз бетінше отырады, еңбектейді		Жағалап жүреді немесе өзі жүреді
Қолын дененің орта тұсында біріктіріп ұстай алады		Сылдырмақты алады		Аяққа нық тұрып өз денесін шамалы уақыт ұстай алады		Өз бетінше отырады		Заттарды бас бармақпен ұстай алады		Жақсы ұйықтайды
Іште жатып басын көтереді		Арқада жатып ішке аунай алады		Өз денесін ұстап өз бетінше отыра алады		Кубикті қолға ұстап бір біріне соға алады		Кубиктерді орнын ауысытырып сала алады		Шымшып жұмсақ ойыншықтарды ұстап алады
Аузына қолын салады		Қолымен ойнайды		Ойыншықты бір қолдан екінші қолына сала алады		Қабырғадан ұсталып тұрады		2-3 секунд тұруға ұмтылады		Ойланбастан әртүрлі суреттер түсініксіз суреттер салады
Орташа мәні
2. Сезімталдығы және сөйлеуі
Ашық түсті заттарға зейін сала қарайды		Анасын таниды, анасының дауысын таниды (қуанады)		Отырып заттың қозғалысын бақылайды		Өзінің сөзін тыңдайды		Сөздердің мағынасын түсінеді		"Бер", "болмайды" деген сөздердің мағынасын түсінеді
Орталық жиекте көзімен қарап өте алады		Көзімен 180 градуста қарап өте алады		Өзінің және бөтен адамның есіміне әртүрлі әрекет етеді		Құлап қалған затты іздейді		Өзінің атын атаса қарайды		"ана", "әке", "бер" деген сөздерді айта алады
Анасын таниды		Ұсақ контрасты заттарға зейін қойып қарайды		Өзінің сөзін тыңдайды, көңілді және баяу музыкаға әртүрлі әрекет етеді		Өзінің және бөтен есімдерге әртүрлі әрекет етеді, әртүрлі музыкаға әртүрлі әрекет етеді ("жақсы көргенді", "ашуланғанды"әртүрлі интонацияны айыра біледі)		Еліктеу дыбыстары		Суреттегі заттарды таниды
Дыбыс шыққан жаққа басын бұрады, дауысты естіп күледі		Сөйлеп жатқан адамды іздейді		Ыммен берілген іс-қимылды айыра алады ("жақсы көргенді", "ашуланғанды" әртүрлі интонацияны айыра біледі)		Таныс музыкаға елеңдейді		Ыммен "сау бол " деп көрсетеді		Мамасының шақырғанына іздеп тауып барады
Орташа мәні
3. Әлеуметтік дағдылары
Ересек адамдар күлсе соған жауап беріп күледі		Анасын таниды (қуанады)		Ойыншықтармен ойнайды		Ересек адам ұстап отырған ыдыстан іше алады		Саусақпен тамақ жейді		Киінуге көмектеседі
Сора алады және жұта алады		Күледі		Жартылай қою тамақты қасықтан жейді		Ойыншықты қайтарып береді		Таныс адамды көрсе ұялады		Шапалақтап ойнайды
Күледі		Тамақ ішкен кезде мамасының төсін немесе бөтелкені ұстап отырады		Ойыншықты алып қойса оған қарсылық танытады		Ойыншықты алып қойса оған қарсылық танытады		Балалар келсе қуанады		Нұсқап ымдап көрсету дағдылары бар
Ересек адамның түріне қарап әрекет етеді		Өзінің қолдарымен ойнайды		Өзі тоқаш жейді		Жасырынбақ ойнайды		Өзі ұстап отырып ыдыстан іше алады		Дыбыстарға және ымға әрекет етеді

2-кесте. 1 жастан асқан баланың нерв-психикалық даму шкаласы.

1 жас	балдар	2 жас	балдар	3 жас	балдар	4 жас	балдар
1. Дене қозғалысы
Жағалап немесе өз бетінше жүреді		Жүгіреді		Екі аяқпен секіреді		Отырған жерінен тез көтеріледі
Отырып-тұрып ойнайды (қуанған кезде)		Бір аяқпен допты тебеді		Тігінен сызықтарды салады		Бір аяқпен 5 секунд тұрады
Шапалақтайды		Екі қолмен допты домалатады		8 кубиктен биік құрылыс жасайды		Адам денесінің 3 бөлігін сала алады
Пирамиданы алып салады		Прамиданы дұрыс өлшеміне қарай жинайды		Аяқтың ұшымен жүреді		Қайшымен қияды
Орташа мәні
2. Сезімталдығы
Таныс ересек адамды суретіне қарап таниды		Берілген картинаны таңдайды		Өзінің киімін таниды және айыра біледі		3 геометриялық нысанды таниды және олардың түсін айыра біледі
Сөздердің мәнін түсінеді		Нұсқау бойынша айтқан қуыршақты, ойыншықты алады және көрсетеді		Екі ұзын кесіндінің ең ұзынын көрсете алады		Жануарларды таниды
Өзінің сөзін тыңдай біледі		Нұсқау бойынша дене мүшесін, анасын, әкесін көрсетеді		4 негізгі түсті біледі (қызыл, көк, жасыл, сары)		"таңертең", "түс", "кеш" деген сөзді түсінеді
Өзінің атын атаса келеді және анасының шақырғанын назар аударады		Екі өлшемді, екі түрін, екі түсті айыра алады аталған затты көрсетеді		4 аталған затта көрсетеді		Үлкен, кішкентай, үшбұрыш, дөңгелек фигураларды көрсетеді
Орташа мәні
3. Сөйлеуді дамыту
Өзі естіген сөздерді қайталайды		Екі сөзден тұратын мағынасы бар сөздерді айта алады		"кім?" "не?" "қайда?" деген сұрақтарды қояды		Атын, тегін айтады
"Сау бол" дегенді ыммен көрсетеді		Көпше сөздерді сөйлемде қолданады		Етістікті, есімдікті, сан есімді пайдаланады		Қарапайым өлеңдерді айтады
Ата-анасына "ана", "әке" алғашқы сөздерді айтады		Көрсет дегенде киімін, аяқ киімін көрсетеді		"суық", "қарным ашты", "шаршадым" дегенді айыра біледі		"революция", "конференция" күрделі сөздерді қайталайды
"жоқ болмайды", "бер" деген сөздердің мәнін түсінеді		Көрсет дегенде дене мүшесінің бірін көрсетеді санды атап береді		3 санды атап бере алады		Жиһаз, кітап, ыдыстың мәні туралы сұрақтарға жауап береді
Орташа мәні
4. Әлеуметтік дағдылары
Таныс адамды көргенде күледі		Ойын ойнағанда сөйлеп отырып ойнайды		Чашка, тарақ, қасық не үшін қажет екенін біледі		Қарым-қатынас түрлерін айыра алады: басқару, бағынышты болу, тең болу.
Келісемін, жоқ келіспеймін деп әрекет жасайды		Үй жинау әрекетін ойын ретінде имитация жасайды		Тазалық дағдылары (дәретхана барғысы келсе шалбарын шешеді)		Ойын ойнағанда ойыншықтармен сөйлесіп отырып ойнайды
Қасықпен өз бетінше қою тамақты ішеді және кеседен сұйық затты іше алады		Өзі шешінеді		Өзінің жынысын біледі		Кішкентай түймелерді салады
Шұлығын және аяқ киімін шешеді		Ойындағы қалжыңды түсінеді		"Мен жүргізушімін" ойын элементтері: көлікті жүргізеді, машинаға жүк артады		Анасынан жыламай қала береді
Орташа мәні
5. Когнитивті дағдылар
Сөзді басқа дыбыстардан айыра алады		Сөйлеп жатқан адамның беті мен ернінен қарап сөзін түсінеді		Тұрақты сөз тіркестерін қолданады, сұраққа сөзбен жауап береді		Әріптерді біледі, әріпьтерді дұрыс таңдайды, салып бере алады
Оған қарап сөйлесең бұрылып қарайды және сөйлеп жатқан адамды бақылап қарап отырады		Сөйлеп жатқан адамды көру үшін ыңғайланып отырып алады, көрмесе қайталап сұрап алады		Сөздердің арасындағы байланысты айқындайды, қысқа сөйлемдерді қолданады		Командаларды түсінеді және өзінің жас шамасына сәйкес сөздерді қолданады
Естіген сөздерін қайталайды		Көрсетіліп жатқан объектілерді атайды, оларды картинада көрсетеді		Сөздерді дұрыс қолданады, қоршаған орта туралы айтып бере алады және ертеңгі күн туралы айтып бере алады		Өзінің өткізетін күнін жоспарлай алады, алдын ала болжам жасайды және оны кезек-кезекпен орындай алады
Өзінің көңіл күйінің жақсы жағын және көңілсіз жай-күйін эмоциямен көрсетеді		Саусақпен санайды		Қолмен көрсетілген санды атап бере алады		Дұрыс санайды, сандарды атап бере алады
Орташа мәні
Жалпы рейтинг

Ерте жастағы балалардың нерв-психикалық дамуын аттестаттау және бағалау балдық жүйеде жүргізіледі.

Бала тапсырманы орындаған кезде -3 балмен, орындауға қиналған кезде – 2 балмен, тапсырманы орындамаған кезде – 1 балмен бағаланады.

1 және 2-кестелерде ұсынылған әрбір зерттеу саласында орташа балл саны есептеледі және шкала бойынша баланың нерв-психикалық дамуының тежелу дәрежесі айқындалады:

жеңілдікті дәрежесі – 1,75-2,5 балл;

орташа дәрежесі – 1,0-1,75 балл;

ауыр дәрежесі – 0-1,0 балл.

	Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 14-қосымша
	Әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар

Ерте жастағы балалардың психикалық дамуына скрининг жүргізу кезінде анықталған психофизикалық бұзылуы бар балалар туралы ақпарат

Есепті кезең 20___жылғы ____________

Индекс: 1-П

Кезеңділігі: жыл сайын

Есепті ұсынатын тұлғалар: МСАК ұйымдары

Қайда ұсынылады: есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде аумақтық МСАК және облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына. Аумақтық МСАК және облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармалары жыл сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде "Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы" АҚ-ға 1-П нысаны бойынша ақпаратты ұсынады.

№	Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бар болса)	Жасы	Үй мекенжайы	Диагнозы	Жіберілген күні	Психологиялық – медициналық – педогогикалық консультация тексеріп-қаралған күні

Медициналық ұйымның басшысы __________________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)_____________________(қолы)

Толтырылған күні_________________________________________________

Орындаушының телефоны _________________________________________

Ұйымның мекенжайы______________________________________________

Ұйымның телефоны________________________________________________

М.О.

"Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізу кезінде анықталған психофизикалық бұзылуы бар балалар туралы ақпарат" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды толтыруға түсіндірме

1. Жалпы ережелер

1. "Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізу кезінде анықталған психофизикалық бұзылуы бар балалар туралы ақпарат" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды МСАК ұйымдары есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына ұсынады. Жыл сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде "Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы" АҚ-ға ұсынады.

2. Осы нысандарды енгізудің негізгі міндеттері ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуының скринингін мониторингтеуді жүзеге асыру болып табылады.

3. Нысандарға бірінші басшы қол қояды, ол болмаған жағдайда оның міндетін атқаратын адам қол қояды.

2. Нысандарды толтыру бойынша түсіндірме

2-П нысанының 1-бағанында зерттеп-қаралған баланың жеке деректері көрсетіледі.

	Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 15-қосымша
	Әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар

Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізумен қамтылған және психологиялық - медициналық – педогогикалық консультацияға жіберілген ерте жастағы балалар туралы ақпарат

Есепті кезең 20___ жылғы __________________

Индекс: 2-П

Кезеңділігі: жыл сайын

Ақпаратты ұсынатын тұлғалар: МСАК ұйымдары

Қайда ұсынылады: жыл сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде аумақтық МСАК және облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына.

Аумақтық МСАК және облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармалары жыл сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде "Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы" АҚ-ға 1-П нысаны бойынша ақпаратты ұсынады.

Ақпарат	Балалар саны
1	2
3 жасқа дейінгі балалар, барлығы:
тексеріп-қарауға жататындар
тексеріліп-қаралатындар
тексеріп-қарау кезінде анықталғандар барлығы, оның ішінде:
есту өткірлігінің төмендеуімен
көру өткірлігінің төмендеуімен
сөйлеу ақауларымен
сколиозбен
дене мүсінінің бұзылуымен
туа біткен немесе тұқым қуалайтын ауруларымен
нерв-психикалық ауытқуларымен
Психикофизикалық бұзылыстарымен анықталған балалар санынан психологиялық – медициналық – педогогикалық консультацияға жіберілген балалар, барлығы.

Медициналық ұйымның басшысы __________________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)_____________________(қолы)

Толтырылған күні________________________________________________

Орындаушының телефоны ________________________________________

Ұйымның мекенжайы_____________________________________________

Ұйымның телефоны_______________________________________________

М.О.

"Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізумен қамтылған және психологиялық - медициналық – педогогикалық консультацияға жіберілген ерте жастағы балалар туралы жиынтық ақпарат" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды толтыруға түсіндірме

1. Жалпы ережелер

1. "Ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуына скрининг жүргізумен қамтылған және психологиялық - медициналық – педогогикалық консультацияға жіберілген ерте жастағы балалар туралы жиынтық ақпарат" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды МСАК ұйымдары есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына ұсынады. Жыл сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 20-күніне дейінгі мерзімде "Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы" АҚ-ға ұсынады.

4. Осы нысандарды енгізудің негізгі міндеттері ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуының скринингін мониторингтеуді жүзеге асыру болып табылады.

5. Нысандарға бірінші басшы қол қояды, ол болмаған жағдайда оның міндетін атқаратын адам қол қояды.

2. Нысандарды толтыру бойынша түсіндірме

2-П нысанының 1-бағанында психофизикалық дамуының бұзылуы анықталған ерте жастағы балалардың санаты көрсетіледі.

2-П нысанының 2-бағанында психофизикалық дамуының бұзылуы анықталған ерте жастағы балалардың саны көрсетіледі.

	Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 16-қосымша
	Әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандар

Шала туған нәрестелердің ретинопатиясының даму бойынша қауіп топтарындағы шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізу туралы есеп

Есепті кезең 20___ жылғы __________________

Индекс: 1-Р

Кезеңділігі: жыл сайын

Ақпаратты ұсынатын тұлғалар: босандыру ұйымдары

Қайда ұсынылады: есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармаларына.

Есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Құрмет Белгісі" орденді Қазақ көз аурулары ғылыми-зерттеу институтына".

Санаттар	Есепті кезеңге саны
1	2
Жаңа туған нәрестелердің саны
Шала туған нәрестелердің саны
Шала туған нәрестелердің ретинопатиясының даму бойынша қауіп топтарындағы шала туған нәрестелердің саны, соның ішінде
Скрининг өткен қауіп топтарындағы шала туған нәрестелердің саны
Шала туған нәрестелердің анықталған ретинопатиясы бар шала туған нәрестелердің саны, соның ішінде
48 сағат ішінде ем жүргізілген шала туған нәрестелердің саны
48 сағатан кейін кешіктіріліп ем жүргізілген шала туған нәрестелердің саны
ем жүргізілмеген шала туған нәрестелердің саны

Шала туған нәрестелердің ретинопатиясының даму бойынша қауіп топтарындағы шала туған нәрестелердің деректері

№	Баланың Т.А.Ә. (бар болса)	Туған күні	ЖСН	Мекенжайы, телефоны	Туған кездегі гестациялық жасы (апта бойынша)	Туған кездегі дене салмағы (грамда)	Скрининг нәтижесі

Медициналық ұйымның басшысы _________________________________ (қолы)

Толтырған адамның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)____________________(қолы)

Толтырылған күні_______________________________________________

Орындаушының телефоны _______________________________________

Ұйымның мекенжайы____________________________________________

Ұйымның телефоны______________________________________________

М.О.

"Шала туған нәрестелердің ретинопатиясының даму бойынша қауіп топтарындағы шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізу туралы есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды толтыруға түсіндірме

1. Жалпы ережелер

1. "Шала туған нәрестелердің ретинопатиясының даму бойынша қауіп топтарындағы шала туған нәрестелерге офтальмологиялық скрининг жүргізу туралы есеп" әкімшілік деректерді жинауға арналған нысандарды босандыру мекмелері, облыстардың, Астана, Алматы қалаларының Денсаулық сақтау басқармалары есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің "Құрмет Белгісі" орденді Қазақ көз аурулары ғылыми-зерттеу институтына ұсынады.

2. Осы нысандарды енгізудің негізгі міндеттері ерте жастағы балалардың психофизикалық дамуының скринингін мониторингтеуді жүзеге асыру болып табылады.

3. Нысандарға бірінші басшы қол қояды, ол болмаған жағдайда оның міндетін атқаратын тұлға қол қояды.

2. Нысандарды толтыру бойынша түсіндірме

1-Р нысанының 1-бағанында шала туған нәрестелердің санаты көрсетіледі.

1-Р нысанының 2-бағанында офтальмологиялық скрининг өткен шала туған нәрестелердің саны көрсетіледі.

Скрининг ұйымдастыру қағидаларына 17-қосымша

Шала туған нәрестелердің офтальмологиялық скринингін жүргізу алгоритмі

1. Офтальмологиялық скрининг дәрі-дәрмекпен көздің қарашығы кеңейтіліп, бинокулярлық жанама офталмоскопия және (немесе) цифрлық ретиноскопия әдісімен көздің түбін тексеріп-қарау арқылы шала туған нәрестелердің ретинопатиясының дамуының (бұдан әрі - РН) қауіп тобындағы шала туған нәрестелерге жүргізіледі.

2. Торқабығының перифериясын толық көру үшін неонаталдық практикада қолдануға қолайлы қабақты кеңейткіш және склеродепрессор пайдаланылады.

3. Алғашқы скринингтік қарап-тексеру:

1) 27 аптадан аз гестация мерзімінде шала туған нәрестелерде постконцептуалдық кезеңде 30-31 аптада;

2) 27 аптадан және одан астам гестация мерзімінде шала туған нәрестелерде постнаталды кезеңдета 4-апта мерзімінде босандыру мемкелерінен шығарылғанға дейін жүзеге асырылады.

4. Торқабықтың жай-күйін бағалау 2005 жылы қабылданған бірыңғай қайта қаралған Халықаралық РН жіктемесінің негізінде жүзеге асырылады.

5. "Офтальмология (балалар, ересек)" мамандығы бойынша дәрігер әрбір офтальмологиялық тексеріп-қарау кезінде өзінің қорытындысында РН аймағын, дәрежесін және таралуын, аурудың кез-келген "пре-+" немесе "+" белгілерінің болуын егжей-тегжейлі жазады, келесі офтальмологиялық қарап-тексеру уақыты туралы ұсынымдарды көрсетеді (қажет болған кезде).

6. Көз түбінің жай-күйіне байланысты:

1) артқы агрессивті РН кезінде, ІІ аймақта 3-дәрежелі РН кезінде, "пре-+" немесе "+" күдіктенген кезде, аурудың дәрежесіне және орналасуына байланысты емес ауру кезінде: 3 күнде 1 рет;

2) І аймақта торқабықтың аваскуляры болған кезде, ІІ аймағында 2-дәрежедегі РН кезінде және аурудың "+" белгілерісіз ІІІ аймағында 3-дәрежелі РН: аптасына 1 рет;

3) ІІ аймағында 1-дәрежелі РН кезінде, аурудың "+" белгілерісіз ІІІ аймағында 1-2-дәрежедегі РН кезінде, ІІ және ІІІ аймағында торқабықтың аваскулярының болуы офтальмологиялық тексеріп-қараулер: 2 аптада 1 рет офтальмологиялық тексеріп-қарау қайталанады.

7. Шала туған нәресетелердің офтальмологиялық скринингін аяқтау өлшемшарттары:

1) І немесе ІІ аймақтарда РН бұрын болмаған белгілерсіз ІІ аймаққа дейін торқабықтың васкуляризациясы;

2) торқабықты толыққанды васкуляризациясы;

3) РН регресс болып табылады.

8. Офтальмологиялық скринингтің нәтижелері, соның ішінде келесі офтальмологиялық қарап-тексерудің (көрсетілімдер бойынша) уақыты мен орны туралы ұсынымдар және РН дамыту бойынша қауіп факторлары бойынша мәлімет "Денсаулық сақтау ұйымдарының бастапқы медициналық құжаттама нысандарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2010 жылғы 23 қарашадағы № 907 бұйрығымен бекітілген № 097/е нысаны бойынша жаңа туған нәрестелердің даму тарихына енгізіледі.

О внесении изменения в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 № 704 "Об утверждении Правил организации скрининга"

Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 31 августа 2017 года № 669. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 6 октября 2017 года № 15856.

В соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями" ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Внести в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704 "Об утверждении Правил организации скрининга" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 6490, опубликован в газете "Казахстанская правда" от 7 декабря 2010 года № 331 (26392) следующие изменения:

Правила организации скрининга, утвержденные указанным приказом изложить в новой редакции согласно приложению к настоящему приказу.

2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством порядке обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) в течение десяти календарных дней со дня государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан направление его копии в печатном и электронном виде, в одном экземпляре на государственном и русском языках в Республиканское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Республиканский центр правовой информации" для официального опубликования и включения в Эталонный контрольный банк нормативных правовых актов Республики Казахстан;

3) размещение настоящего приказа на официальном интернет – ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан;

4) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан предоставление в Департамент юридической службы Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1), 2) и 3) настоящего пункта.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения Республики Казахстан Актаеву Л.М.

4. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения Республики Казахстан

Е. Биртанов

"СОГЛАСОВАН"
Председатель
Комитета по статистике
Министерства национальной экономики
Республики Казахстан
_________________Н. Айдапкелов
4 сентября 2017 год

	Приложение к приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 31 августа 2017 года № 669
	Утверждены приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года за № 704

Правила организации скрининга

Глава 1. Общие положения

1. Настоящие Правила организации скрининга (далее – Правила) разработаны в соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан от 11 июля 2002 года "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями" и определяют порядок организации пренатального скрининга, неонатального скрининга, аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста, скрининга психофизического развития детей раннего возраста, офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.

2. Настоящие Правила распространяются на медицинские организации, осуществляющие проведение скрининга, независимо от форм собственности.

3. Основные понятия, используемые в настоящих Правилах:

1) уполномоченный орган - Министерство здравоохранения Республики Казахстан;

2) анализ материнских сывороточных маркеров первого триместра – исследование крови матери для выявления у плода риска развития хромосомной патологии – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера;

3) аудиологический скрининг новорожденных и детей раннего возраста (до трех лет) – массовое стандартизированное обследование с помощью субъективных и объективных аудиологических тестов с использованием систем регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (далее – ЗВОАЭ);

4) комбинированный тест первого триместра – расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее – МСМ) первого триместра;

5) генетический диагноз – врачебное заключение о причине возникновения и типе врожденного и наследственного заболевания;

6) инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;

7) неонатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ с целью их раннего выявления и лечения;

8) офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных –стандартизированное обследование глазного дна у недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии у недоношенных (далее – РН) в декретированные сроки;

9) пренатальный скрининг– массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее – ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;

10) пренатальный консилиум – консультация беременной женщины профильными специалистами для уточнения генетического диагноза внутриутробного плода, прогноза развития и дальнейшей жизни новорожденного, определения тактики дальнейшего ведения беременности, срока и места родоразрешения;

11) скрининг психофизического развития – массовое стандартизированное обследование детского населения в возрасте до трех лет с целью выявления группы детей с риском отставания в психофизическом развитии, организации диагностики и направления их в психолого-медико-педагогические консультации (далее – ПМПК) для оказания им коррекционно-развивающей помощи.

Глава 2. Организация пренатального скрининга

4. Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и ВПР внутриутробного плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими нарушениями.

5. Пренатальный скрининг состоит из массового ультразвукового скрининга беременных женщин, анализа МСМ для комбинированного теста первого триместра, медико-генетического консультирования, проведения ИПД хромосомной и моногенной патологии плода, проведения пренатального консилиума, мониторинга эффективности пренатального скрининга, предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.

6. Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин проводится по трем уровням:

1) первый уровень пренатального скрининга проводят организации первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП), оказывающие амбулаторно-поликлиническую помощь беременным женщинам;

2) второй уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения) и ПМСП;

3) третий уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации республиканского уровня перинатальной помощи.

7. Мероприятия первого уровня пренатального скрининга включают:

1) сбор анамнеза;

2) обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;

3) направление на анализ крови МСМ первого триместра;

4) формирование группы "риска" по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй уровень пренатального скрининга.

8. На первом уровне пренатального скрининга врач по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая врачебная практика (семейная медицина)" на первичном приеме беременных женщин:

1) проводит сбор анамнеза, формирование группы "риска" по врожденной и наследственной патологии. Беременные выявленной группы "риска" непосредственно направляются к врачу по специальности "Медицинская генетика" (без ультразвукового скрининга и анализа МСМ) по следующим показаниям: возраст беременной женщины 37 лет и старше, наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и/или рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией, наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием, наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации, отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, привычное невынашивание и другие);

2) направляет на ультразвуковой скрининг в первом, втором и третьем триместрах беременности;

3) направляет на забор крови беременных женщин для анализа МСМ в первом триместре беременности и организует доставку на второй уровень пренатального скрининга.

9. На первом уровне пренатального скрининга врач по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая врачебная практика (семейная медицина)" при повторной явке беременной женщины с результатами пренатального скрининга направляет на консультацию к врачу по специальности "Медицинская генетика" по следующим критериям:

1) обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга первого, второго и третьего триместров;

2) индивидуальный генетический риск хромосомной патологии плода 1:150 и выше после проведения анализа МСМ первого триместра.

10. На первом уровне пренатального скрининга проводится забор крови у беременных женщин для анализа МСМ при комбинированном тесте первого триместра:

1) в сроки с 10 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности с первого дня последней менструации;

2) после ультразвукового скрининга первого триместра максимально приближенного к дате забора крови (не позднее 1-3 календарных дней до сдачи анализа МСМ).

11. Забор, маркировка и доставка образца крови беременной женщины осуществляется по алгоритму забора, маркировки, доставки образца крови беременной женщины согласно Алгоритма № 1 приложения 1 к настоящим Правилам.

12. Сыворотка крови или сухие пятна крови беременных женщин направляются медицинскими организациями первого уровня пренатального скрининга на второй уровень пренатального скрининга в срок не позднее 36 часов после забора крови.

13. Обследование беременных женщин на первом уровне пренатального скрининга включает трехкратный ультразвуковый скрининг, результаты которого заполняются в утвержденные формы (вкладные листы "Протокол ультразвукового исследования в 1 триместре беременности" и "Протокол ультразвукового исследования во 2 и 3 триместрах беременности" к медицинским картам амбулаторного пациента формы № 025/у приложения 20, утвержденные приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 23 ноября 2010 года № 907 "Об утверждении форм первичной медицинской документации организаций здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 6697) (далее – Приказ № 907)), врачами по специальности "Лучевая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) в следующие сроки беременности:

1) с 10 недель по 13 недель 6 дней беременности;

2) с 18 недель по 20 недель 6 дней беременности;

3) с 30 недель по 32 недели 6 дней беременности.

При выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) ВПР при проведении ультразвукового скрининга на первом уровне пренатального скрининга беременная женщина направляется на второй уровень пренатального скрининга для проведения ультразвукового исследования плода.

14. Информация о прохождении и результатах ультразвукового скрининга первого, второго, третьего триместров и анализа МСМ первого триместра вносится врачом по специальности "Акушерство и гинекология" или "Общая врачебная практика (семейная медицина)" в систему "Регистр беременных и женщин фертильного возраста".

15. Второй уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения) и ПМСП при наличии лицензии на медицинскую деятельность по подвидам "Медицинская генетика", "Ультразвуковая диагностика" и "Лабораторная диагностика".

16. Мероприятия пренатального скрининга на втором уровне включают:

1) медико-генетическое консультирование беременных женщин группы высокого "риска" по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями;

2) проведение ультразвукового исследования экспертного класса;

3) анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра в соответствии с приказом Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 28 сентября 2015 года № 758 "Об утверждении Положения о деятельности организаций и (или) структурных подразделений организаций здравоохранения, осуществляющих лабораторную диагностику, а также объем и виды проводимых ими исследований" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 12207) (далее – Приказ № 758);

4) проведение ИПД по показаниям;

5) проведение цитогенетического и (или) молекулярно-цитогенетического исследования плодового материала;

6) проведение пренатального консилиума;

7) заполнение учетных и отчетных форм;

8) мониторинг эффективности пренатального скрининга на основании данных выходных форм системы "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам (далее – Алгоритм № 2).

17. Анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра на втором уровне пренатального скрининга проводится на анализаторах методами высокофлюоресцентной метки, электрохемилюминисценции и программного обеспечения расчета индивидуального генетического риска специалистами пренатального скрининга.

18. При рождении детей с хромосомной патологией, матери которых проходили анализ МСМ, медицинские организации второго уровня пренатального скрининга доставляют и пересылают сыворотки крови и (или) сухие пятна крови с копией вкладного листа "Направление крови на биохимический генетический скрининга" формы № 201/у приложения 6, утвержденной Приказом № 907, и результатом анализа на третий уровень пренатального скрининга для проведения межлабораторного сравнительного испытания (далее – МЛСИ) в соответствии с Приказом № 758 и Алгоритмом № 2.

19. Расчет индивидуального генетического риска при комбинированном тесте первого триместра основан на:

1) измерении ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства, длина носовых костей);

2) анализе МСМ (связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A) и свободная b-единица хорионического гонадотропина (b-ХГЧ)) с использованием максимального числа величин отношений правдоподобия (популяционные отличия, вес и этническая принадлежность матери, курение, наличие сахарного диабета, многоплодие, применение вспомогательных репродуктивных технологий).

20. На втором уровне пренатального скрининга при проведении комбинированного теста первого триместра и выявлении индивидуального генетического риска у беременной женщины 1:150 и выше назначается консультация врача по специальности "Медицинская генетика" для решения вопроса о проведении ИПД.

21. На втором уровне пренатального скрининга врач по специальности "Лучевая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование плода на ультразвуковых аппаратах экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии по вкладным листам "Протокол ультразвукового исследования в 1 триместре беременности" и "Протокол ультразвукового исследования во 2 и 3 триместрах беременности" к медицинским картам амбулаторного пациента формы № 025/у приложения 20, утвержденных Приказом № 907, в сроках беременности:

1) с 10 недель до 13 недель 6 дней для расширенной оценки анатомии плода; допплерографии венозного протока и трикуспидального клапана, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);

2) с 18 недель до 20 недель 6 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, расширенной плацентографии и амниографии, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);

3) с 30 недель до 32 недели 6 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, расширенной плацентографии и амниографии.

22. При выявлении или подтверждении ранее выявленных ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и ВПР плода врач по специальности "Лучевая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) второго уровня пренатального скрининга направляет беременную женщину на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика".

23. На втором уровне пренатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" решает вопрос о проведении ИПД и (или) пренатального консилиума беременных группы высокого "риска" не позднее 21-22 недель беременности после анализа данных беременной женщины: анамнеза, результатов комбинированного теста первого триместра, данных ультразвукового скрининга, результатов дополнительных обследований беременной женщины.

24. Требования к проведению ИПД:

1) ИПД проводится амбулаторно и (или) в условиях стационара второго и/(или) третьего уровня пренатального скрининга при наличии манипуляционного кабинета врачом по специальности "Акушерство и гинекология" и врачом по специальности "Лучевая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими обучение по пренатальным инвазивным методам:

в сроки с 10 недель до 14 недель беременности – биопсия ворсин хориона;

в сроки с 14 недель до 18 недель беременности – плацентоцентез;

в сроки с 16 недель до 20 недель беременности – амниоцентез;

в сроки с 20 недель беременности – кордоцентез;

2) исследования плодового материала проводятся врачами по специальности "Медицинская генетика" и (или) специалистами, владеющими цитогенетическими и (или) молекулярно-цитогенетическими методами, прошедшими обучение по проведению анализа плодового материала;

3) срок выдачи результата после проведения ИПД методами биопсии хориона, плацентоцентеза и амниоцентеза в течение 3 календарных дней, при кордоцентезе в течение 5 календарных дней с последующим хранением цитогенетического препарата плодного материала с направлением и заключением в течение не менее 5 календарных лет;

4) при невозможности проведения ИПД на втором уровне пренатального скрининга, при необходимости молекулярно-цитогенетической, включая дополнительный анализ на микроделеционные синдромы, молекулярно-генетической диагностики (при условии известной семейной мутации) в случае моногенной наследственной болезни, беременная женщина направляется на третий уровень пренатального скрининга для проведения ИПД.

25. Показания для проведения ИПД:

1) возраст беременной женщины 37 лет и старше;

2) наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;

3) семейное носительство хромосомных или генных мутаций;

4) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;

5) обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;

6) индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

26. На втором уровне пренатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" после ИПД при выявлении хромосомных или моногенных наследственных заболеваний плода вносит результат в систему "Регистр беременных и женщин фертильного возраста".

27. При наличии ВПР плода врач по специальности "Медицинская генетика" второго и (или) третьего уровня пренатального скрининга направляет беременную женщину на проведение пренатального консилиума в любые сроки беременности.

28. Пренатальный консилиум проводится для:

1) верификации генетического диагноза внутриутробного плода;

2) определения прогноза здоровья и жизни плода и новорожденного;

3) предоставления информации семье о существующих современных методах лечения и коррекции ВПР с оценкой их последствий, возможных вариантов медицинского вмешательства, их последствий и эффективности;

4) определения тактики дальнейшего ведения беременности;

5) определения срока, метода и места родоразрешения.

29. В зависимости от заключения пренатального консилиума беременная женщина направляется:

1) на прерывание беременности по генетическим показаниям с патологоанатомической верификацией диагноза;

2) на пролонгирование беременности с рекомендациями о сроке, методе, и месте родоразрешения и последующей тактике ведения новорожденного.

30. Заключение пренатального консилиума врач по специальности "Медицинская генетика" второго и (или) третьего уровня пренатального скрининга вносит в систему "Регистр беременных и женщин фертильного возраста" в произвольной форме.

31. По решению пренатального консилиума на третий уровень пренатального скрининга направляются беременные женщины:

1) для верификации диагноза при синдромальных формах врожденной и наследственной патологии;

2) для решения вопроса о возможности дальнейшей хирургической коррекции ВПР;

3) для проведения цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, включая дополнительный анализ на микроделеционные синдромы, или молекулярно-генетического исследования.

32. На втором и (или) третьем уровне пренатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" направляет беременную женщину на проведение ИПД с анализом на микроделеционные синдромы при:

1) высоком генетическом риске хромосомной патологии у плода;

2) наличии ВПР у плода при нормальном кариотипе после проведения ИПД;

3) наличии в семье (ближайшие родственники первой и второй степени родства) случаев рождения детей с недифференцированной умственной отсталостью;

4) подозрении на возможные микроделеционные синдромы у плода.

33. Медицинские организации второго уровня пренатального скрининга предоставляют в медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы один раз в полугодие информацию в соответствии с формой 1-С согласно Алгоритму № 2 в соответствии с данными системы "Регистра беременных и женщин фертильного возраста".

34. Мероприятия третьего уровня пренатального скрининга включают:

1) медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом уровне пренатального скрининга;

2) проведение ультразвукового исследования плода экспертного класса;

3) проведение ИПД;

4) проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, включая анализ на микроделеционные синдромы, молекулярно-генетических анализов плодного материала;

5) проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором уровне пренатального скрининга, в соответствии с Приказом № 758 и Алгоритмом № 2;

6) мониторинг и анализ эффективности пренатального скрининга в соответствии с формой 1-С согласно Алгоритму № 2;

35. На третьем уровне пренатального скрининга врач по специальности "Лучевая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование на аппаратах ультразвуковой пренатальной диагностики экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии в любой срок беременности для расширенной оценки анатомии плода, а также для проведения ультразвуковой верификации ВПР, выявленных на первом и втором уровнях пренатального скрининга.

36. В целях внедрения системы внутреннего управления качеством медицинских услуг в области пренатального скрининга и оказания медико-генетической помощи внедряются индикаторы процесса и результата пренатального скрининга по форме 1-С согласно Алгоритму № 2.

37. Медицинские организации третьего уровня пренатального скрининга и медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы предоставляют в РГП на ПХВ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан один раз в полугодие информацию по форме 1-С согласно Алгоритму № 2.

38. РГП на ПХВ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан предоставляет в Департамент организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан один раз в полугодие сводную информацию по форме 1-С согласно Алгоритму № 2 и аналитический отчет о проведении и результатах пренатального скрининга в Республике Казахстан.

Глава 3. Организация неонатального скрининга

39. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания направлен на ранее выявление наследственных болезней обмена веществ, своевременное назначение лечения для предупреждения развития тяжелых клинических проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

40. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ состоит из массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (далее – ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (далее – ТТГ), проведения подтверждающей диагностики наследственного заболевания, включая молекулярно-генетический анализ при ФКУ, медико-генетического консультирования, мониторинга и подотчетности эффективности неонатального скрининга, ведения регистра и диспансеризации больных с ФКУ.

41. Для повышения эффективности неонатального скрининга обследование новорожденных проводится по трем уровням:

1) первый уровень неонатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения);

2) второй уровень неонатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения) и ПМСП при наличии лицензии на медицинскую деятельность по подвидам "Медицинская генетика" и "Лабораторная диагностика";

3) третий уровень проводят родовспомогательные организации республиканского уровня перинатальной помощи.

42. Мероприятия первого уровня неонатального скрининга включают:

1) забор и маркировка образца крови новорожденного на ФКУ и врожденный гипотиреоз;

2) доставку сухого пятна крови новорожденного на второй уровень неонатального скрининга для проведения анализа на определение уровня фенилаланина и ТТГ;

3) повторный забор сухого пятна крови у новорожденного для подтверждающей диагностики при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного;

4) доставку повторного сухого пятна крови новорожденного для подтверждающей диагностики на второй уровень неонатального скрининга.

43. Забор, маркировка образца крови новорожденного на ФКУ и врожденный гипотиреоз и доставка на второй уровень неонатального скрининга проводится по алгоритму забора, маркировки и доставки крови новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведения подтверждающей диагностики (далее – Алгоритм № 3) согласно приложению 3 к настоящим Правилам в той организации родовспоможения, где на данный момент времени находится новорожденный, с соответствующей пометкой в выписке ребенка с указанием даты забора крови.

44. Повторный забор сухого пятна крови у новорожденного для подтверждающей диагностики и доставка на второй уровень неонатального скрининга проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного по согласно Алгоритму № 3 в срок не более 48 часов с момента получения вызова от медицинской организации второго уровня неонатального скрининга осуществляет медицинская организация, где находится или прикреплен новорожденный.

45. Мероприятия второго уровня неонатального скрининга включают:

1) проведение первичного анализа на определение фенилаланина и ТТГ из сухого пятна крови новорожденного;

2) проведение подтверждающей диагностики при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного;

3) медико-генетическое консультирование;

4) организацию обследования и диспансеризацию больного ФКУ;

5) расчет и назначение диетотерапии;

6) забор, маркировку и доставку биологического материала (периферическая кровь, буккальный эпителий) для молекулярно-генетической диагностики у больного ФКУ на третий уровень неонатального скрининга;

7) забор, маркировку и доставку сухого пятна крови больного ФКУ на третий уровень неонатального скрининга для определения уровня фенилаланина, тирозина и других аминокислот методом масс-спектрометрии;

8) определение чувствительности к терапии коферментом тетрагидробиоптерина (далее – BH4) у больных ФКУ;

9) мониторинг, подотчетность и оценку эффективности неонатального скрининга;

10) мониторинг эффективности лечения больного ФКУ;

11) составление годовой заявки на лечебное питание и малобелковые продукты больным ФКУ;

12) ведение регистра и диспансеризацию больных с ФКУ.

46. На втором уровне неонатального скрининга проводится первичный анализ на определение фенилаланина и ТТГ из сухого пятна крови новорожденного и подтверждающая диагностика по алгоритму проведения первичного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона и подтверждающей диагностики на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз согласно приложению 4 (далее – Алгоритм № 4) к настоящим Правилам в соответствии с Приказом № 758 и Алгоритмом № 2, выдача результата согласно вкладного листа "Результат скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз" формы № 201/у приложения 6, утвержденной Приказом № 907.

47. Анализ крови на определение уровня фенилаланина и ТТГ проводится на втором уровне неонатального скрининга централизованно на анализаторах методами флюоресцентной метки с использованием единых для Республики Казахстан сертифицированных: аппаратуры, реактивов, калибраторов, расходных материалов, специального программного обеспечения и сертифицированными специалистами неонатального скрининга с ежегодным подтверждением профессиональной компетентности.

48. Медицинская организация второго уровня неонатального скрининга проводит внутрилабораторный контроль качества и участвует в программах внешнего контроля качества анализов на определение фенилаланина и ТТГ в соответствии с Приказом № 758, и проводит МЛСИ в соответствии с Алгоритмом № 2, включая доставку и пересылку сухих пятен крови новорожденного с выявленными наследственными обменными нарушениями и ложноотрицательными результатами на третий уровень неонатального скрининга.

49. На втором уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" проводит медико-генетическое консультирование семьи с больным ФКУ ребенком, подтверждает и выставляет диагноз ФКУ, проводит расчет и назначение диетотерапии с использованием лечебного питания и безбелковых (малобелковых) продуктов, мониторинг эффективности диетотерапии, ведет регистр и диспансерное наблюдение больного ФКУ по алгоритму организации обследования и диспансерного наблюдения больного фенилкетонурией согласно приложению 5 к настоящим Правилам (Алгоритм № 5).

50. Клинико-биохимическую верификацию диагноза при врожденном гипотиреозе, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение за больным проводит врач по специальности "Эндокринология" по месту жительства ребенка.

51. На втором уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" организует забор, маркировку и доставку биологического материала (периферическая кровь, буккальный эпителий) для молекулярно-генетической диагностики у больного ФКУ на третий уровень неонатального скрининга.

52. На втором уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" направляет на третий уровень неонатального скрининга семьи, имеющие больного ФКУ ребенка с подтвержденным молекулярно-генетическим анализом, при наступлении последующей беременности для проведения ИПД.

53. На втором уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" организует забор, маркировку и доставку сухого пятна крови больного ФКУ на третий уровень неонатального скрининга для определения уровня фенилаланина, тирозина и других аминокислот методом масс-спектрометрии.

54. На втором и (или) третьем уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" организует и проводит определение чувствительности к терапии коферментом BH4 у больных ФКУ, находящихся на диспансерном учете, для назначения патогенетического лечения в случае чувствительности к данному виду терапии ФКУ.

55. Медицинская организация второго уровня неонатального скрининга представляет в медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы один раз в полугодие по всем случаям ФКУ персональную информацию о вновь выявленном ребенке с ФКУ и персональную информацию о ребенке с ФКУ, состоящем на диспансерном учете согласно приложению 6 к настоящим Правилам.

56. Медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы составляют и предоставляют в Департамент здравоохранения областей и городов Астаны, Алматы годовую заявку на лечебное питание и лечебные низкобелковые продукты для больных ФКУ.

57. Медицинская организация второго уровня неонатального скрининга предоставляет один раз в полугодие информацию по форме 1-С согласно Алгоритма № 2.

58. Мероприятия третьего уровня неонатального скрининга включают:

1) медико-генетическое консультирование семей с ФКУ и другими наследственными нарушениями обмена веществ;

2) мониторинг уровня фенилаланина, тирозина и других аминокислот методом масс-спектрометрии для последующей коррекции диетотерапии у больных ФКУ;

3) молекулярно-генетическое обследование больного с ФКУ в течение 1 календарного года после постановки диагноза ФКУ;

4) определения чувствительности к терапии коферментом BH4 у больных ФКУ и анализ результатов нагрузочного тестирования у больных ФКУ;

5) сбор данных со второго уровня неонатального скрининга по форме 1-С согласно Алгоритма № 2 и ведение регистра ФКУ Республики Казахстан;

6) проведение МЛСИ анализов на определение фенилаланина и ТТГ, проводимых на втором уровне неонатального скрининга, в соответствии с Приказом № 758 и алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно Алгоритма № 2;

7) мониторинг и анализ эффективности неонатального скрининга в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно Алгоритма № 2.

59. Медицинская организация третьего уровня неонатального скрининга проводит мониторинг уровня фенилаланина, тирозина и других аминокислот методом масс-спектрометрии для последующей коррекции диетотерапии у больных ФКУ.

60. Медицинская организация третьего уровня неонатального скрининга проводит молекулярно-генетическое обследование больного с ФКУ в течение 1 календарного года после постановки диагноза ФКУ и инвазивную пренатальную диагностику семьям с подтвержденным молекулярно-генетическим анализом, при наступлении последующей беременности.

61. На третьем уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" анализирует результаты нагрузочного тестирования для определения чувствительности к терапии коферментом BH4 у больных ФКУ, проведенных на втором или третьем уровнях неонатального скрининга.

62. Медицинская организация третьего уровня неонатального скрининга проводит МЛСИ анализов на определение фенилаланина и ТТГ со второго уровня неонатального скрининга, в соответствии с Приказом № 758 и алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно Алгоритма № 2.

63. В целях внедрения системы внутреннего управления качеством медицинских услуг в области неонатального скрининга и оказания медико-генетической помощи внедряются индикаторы по форме 1-С согласно Алгоритма № 2.

64. Медицинские организации третьего уровня неонатального скрининга и медико-генетические консультации областей и городов Астаны, Алматы предоставляют в РГП на ПХВ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан один раз в полугодие информацию по форме 1-С согласно Алгоритма № 2.

65. РГП на ПХВ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан предоставляется в Департамент организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан один раз в полугодие сводную информацию по форме 1-С согласно Алгоритма № 2 и аналитический отчет о проведении и результатах неонатального скрининга в Республике Казахстан.

Глава 4. Организация аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста

66. Аудиологический скрининг применяется с целью своевременного выявления нарушения слуха и проводится у всех новорожденных и детей раннего возраста (до трех лет включительно).

67. Задачами аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста являются:

1) раннее выявление нарушения слуха у детей, начиная с периода новорожденности;

2) направление детей с риском нарушения слуха в сурдологические кабинеты для углубленного обследования;

3) направление детей с риском нарушения слуха в ПМПК для углубленного обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения;

4) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям или опекунам) по вопросам лечения, коррекции, обучения и воспитания детей с нарушением слуха;

5) учет обследованных детей для создания банка данных о больных с нарушением слуха и их потребностей в слухопротезировании, кохлеарной имплантации и слухоречевой реабилитации.

68.Организация аудиологического скрининга включает три уровня:

1) первый уровень аудиологического скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения);

2) второй уровень аудиологического скрининга проводят организации ПМСП в кабинетах здорового ребенка;

3) третий уровень аудиологического скрининга проводят организации ПМСП в сурдологических кабинетах.

69. Мероприятия первого уровня аудиологического скрининга включают:

1) сбор анамнеза;

2) определение факторов риска по тугоухости и глухоте;

3) аудиологический скрининг методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ).

70. На первом уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Неонатология" и (или) специально обученная медицинская сестра проводят сбор анамнеза, определяют факторы риска по тугоухости и глухоте новорожденных и детей раннего возраста согласно приложению 7 к настоящим Правилам (далее – Перечень факторов риска), проводят на 2-3 сутки жизни аудиологический скрининг новорожденным по алгоритму проведения аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии согласно приложению 8 к настоящим Правилам (Алгоритм № 6), в отдельных случаях по состоянию новорожденного аудиологический скрининг проводится на втором уровне выхаживания.

71. На первом уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Неонатология" вносит результаты аудиологического скрининга на первом уровне в историю развития новорожденного по форме № 097/у, утвержденной Приказом № 907, и в выписку из организации родовспоможения.

72. На первом уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Неонатология" направляет на третий уровень аудиологического скрининга новорожденного, имеющего результат аудиологического скрининга "Не прошел", или факторы риска по тугоухости и глухоте, или находящегося в отделении реанимации и интенсивной терапии более 5 суток, для проведения углубленного обследования слуха.

73. Ежегодно родовспомогательные организации направляют отчет о проведенном аудиологическом скрининге новорожденных методом регистрации ЗВОАЭ по форме 1-Г согласно приложению 9 к настоящим Правилам в сурдологические кабинеты Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

74. Мероприятия второго уровня аудиологического скрининга детей раннего возраста включают:

1) сбор анамнеза;

2) определение факторов риска по тугоухости и глухоте;

3) заполнение анкеты-вопросника;

4) аудиологический скрининг методом регистрации ЗВОАЭ.

75. На втором уровне аудиологического скрининга медицинский работник кабинета здорового ребенка проводит сбор анамнеза, определяет факторы риска по тугоухости и глухоте согласно Перечню факторов риска, заполняет анкету-вопросник по форме согласно приложению 10 к настоящим Правилам.

76. На втором уровне аудиологического скрининга медицинский работник кабинета здорового ребенка проводит аудиологический скрининг методом регистрации ЗВОАЭ детям в возрасте до трех лет включительно согласно Алгоритма № 6 независимо от результатов предыдущего скрининга в следующие сроки:

1) детям в возрасте до 1 года – ежеквартально;

2) детям в возрасте от 1 года до 3 лет включительно – каждые шесть месяцев.

77. На втором уровне аудиологического скрининга медицинский работник кабинета здорового ребенка и участковый врач сопоставляют результаты обследования и показания для углубленного аудиологического обследования по признакам нарушения слухового и речевого развития у детей в возрасте до трех лет согласно приложению 11 к настоящим Правилам, и направляют на третий уровень аудиологического скрининга.

78. Результаты аудиологического скрининга детей раннего возраста вносит в историю развития ребенка и статистическую отчетность по форме № 31/у, утвержденной Приказом № 907, участковый врач.

79. Показаниями для направления новорожденных и детей раннего возраста на третий уровень аудиологического скрининга являются:

1) наличие основных факторов риска по тугоухости (наличие нарушения слуха у ближайших родственников, инфекционные и вирусные заболевания матери в период беременности, гипербилирубинемия с содержанием билирубина более 20 ммоль/л, вес при рождении менее 1500,0 граммов, патология челюстно-лицевого скелета, нахождение в палате интенсивной терапии более 5 календарных дней);

2) результат аудиологического скрининга на первом и (или) втором уровнях "Не прошел";

3) пребывание новорожденного в отделении реанимации и интенсивной терапии более 5 суток;

4) отсутствие или неустойчивая реакция на звуки, наличие реакции только на громкие звуки;

5) отсутствие или неустойчивая (то есть, то нет) реакция на имя, либо позднее ее появление;

6) отсутствие лепета или он монотонный, отсутствие появления новых согласных после шести месяцев;

7) появление первых слов после двух лет, первых фраз – после 2 лет 6 месяцев;

8) плохое понимание обращенных просьб;

9) понимание речи при сопровождении ее жестом;

10) частое переспрашивание ребенком сказанного;

10) наличие патологии речи;

11) наличие сопутствующих психоневрологических нарушений.

80. Ежегодно организации ПМСП направляют отчет о проведенном аудиологическом скрининге детей раннего возраста методом регистрации ЗВОАЭ в сурдологические кабинеты Управлений здравоохранения областей, городов Алматы и Астаны в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным, по форме 2-Г согласно приложению 12 к настоящим Правилам.

81. Мероприятия третьего уровня аудиологического скрининга детей раннего возраста включают:

1) сбор анамнеза;

2) отологический осмотр;

3) проведение тимпанометрии;

4) регистрацию акустического рефлекса;

5) регистрацию отоакустической эмиссии;

6) регистрацию коротколатентных стволомозговых вызванных потенциалов.

82. На третьем уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Оториноларингология (сурдология) (детская)" для углубленного обследования с целью подтверждения снижения слуха и определения его характера и степени у детей, направленных с первого и второго уровня скрининга, проводит сбор анамнеза, отологический осмотр, тимпанометрию, регистрацию акустического рефлекса, отоакустической эмиссии и коротколатентных стволомозговых вызванных потенциалов.

83. На третьем уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Оториноларингология (сурдология) (детская)" и участковый врач ставят ребенка с нарушением слуха на диспансерный учет в организации ПМСП и региональном сурдологическом кабинете с целью оказания ему своевременной и адекватной медицинской помощи (консервативное лечение, слухопротезирование слуховыми аппаратами, кохлеарная имплантация) и слухоречевой реабилитации.

84. На третьем уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Оториноларингология (сурдология) (детская)" направляет ребенка с нарушением слуха на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики на выявление наследственной патологии со снижением слуха.

85. Забор и доставку биологического материала (периферическая кровь, буккальный эпителий) для молекулярно-генетического исследования на третьем уровне неонатального скрининга организует врач по специальности "Медицинская генетика".

86. На третьем уровне аудиологического скрининга врач по специальности "Оториноларингология (сурдология) (детская)" и участковый врач направляют ребенка с нарушением слуха в территориальную ПМПК для определения адекватных условий слухоречевой реабилитации.

87. Руководители родовспомогательных организаций и организаций ПМСП контролируют организацию и качество проведения аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста.

88. Ежегодно сурдологические кабинеты Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы направляют отчет о проведенном аудиологическом скрининге новорожденных методом регистрации ЗВОАЭ в Университетскую клинику "Аксай" РГП на ПХВ "Казахского Национального Медицинского университета (далее - КазНМУ) имени С. Д. Асфендиярова" Министерства здравоохранения Республики Казахстан в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным, по форме 1-Г согласно приложению 9 к настоящим Правилам.

89. Ежегодно сурдологические кабинеты областей, городов Астаны, Алматы направляют отчет о проведенном аудиологическом скрининге детей раннего возраста методом регистрации ЗВОАЭ в организациях ПМСП в Университетскую клинику "Аксай" РГП на ПХВ "КазНМУ имени С. Д. Асфендиярова" Министерства здравоохранения Республики Казахстан в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным, по форме 2-Г согласно приложению 12 к настоящим Правилам.

Глава 5. Организация скрининга психофизического развития детей раннего возраста

90. Скрининг психофизического развития детей раннего возраста направлен на раннее выявление нарушений психофизического развития, скрининговую аттестацию детей раннего возраста, оценку зрительных и слуховых функций у детей.

91. Скрининг психофизического развития детей раннего возраста осуществляются на трех уровнях:

1) первый уровень проводится в родовспомогательных организациях (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения);

2) второй уровень проводится в организациях ПМСП;

3) третий уровень проводится в организациях ПМСП в условиях кабинета (центра) здорового ребенка.

92. Мероприятия первого уровня скрининга психофизического развития включают:

1) фенотипический осмотр новорожденного;

2) оценку слуха.

93. На первом уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста врач по специальности "Неонатология" проводит фенотипический осмотр, определение ВПР, микроаномалий развития у новорожденного.

94. На первом уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста врач по специальности "Неонатология" при наличии 5 и более микроаномалий развития организует консультацию новорожденного врачом по специальности "Медицинская генетика" и по показаниям других узких специалистов.

95. Оценка слуха согласно главе 4 к настоящим Правилам проводится врачом по специальности "Неонатология" и (или) специально обученной медицинской сестрой на первом уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста.

96. На первом уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста врач по специальности "Неонатология" отмечает результаты проведенного обследования в истории развития новорожденного по форме № 097/у, утвержденной Приказом № 907, и в выписке из родовспомогательной организации.

97. Мероприятия второго уровня скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают оценку нервно-психического развития ребенка согласно центильным таблицам роста, веса, окружности головы.

98. На втором уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) организации ПМСП при первом патронаже ребенка на дому (не позже первых двух месяцев жизни) проводит оценку нервно-психического развития ребенка согласно формам № 112/у-м и № 112/у-д, утвержденным приказом № 907.

99. На втором уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) организации ПМСП при выявлении отклонения в окружности головы, веса, роста более двух сигмальных отклонений в сторону увеличения или уменьшения организует консультацию врача по специальности "Неврология (детская)" и врача по специальности "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии.

100. Мероприятия третьего уровня скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают аттестацию детей раннего возраста по шкале нервно-психического развития до 1 года и старше 1 года жизни.

101. На третьем уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) в условиях кабинета здорового ребенка независимо от результата скрининга психофизического развития детей раннего возраста первого уровня проводит детям аттестацию по шкале нервно-психического развития по алгоритму аттестации детей раннего возраста по шкалам нервно-психического развития детей до 1 года и старше 1 года согласно приложению 13 к настоящим Правилам в возрастные сроки: 3 месяцев, 6 месяцев, 9 месяцев, 1 год, 1 год 6 месяцев, 2 лет, 2 лет 6 месяцев и 3 лет.

102. На третьем уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) при выявлении детей с риском отставания психофизического развития по шкале менее 1,75 баллов организует консультацию ребенка врачом по специальности "Неврология (детская)" и врачом по специальности "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии.

103. На третьем уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) при выявлении детей с риском отставания в психофизическом развитии по результатам аттестации по шкале нервно-психического развития направляет их в территориальную ПМПК.

104. На третьем уровне скрининга психофизического развития детей раннего возраста участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) при выявлении детей с риском нарушения зрения по результату аттестации по шкале нервно-психического развития и слуха по результатам аудиологического скрининга согласно главе 4 к настоящим Правилам, организует консультацию детей врачами по специальностям "Офтальмология (детская)" и (или) "Оториноларингология (сурдология) (детская)", врачом по специальности "Медицинская генетика" для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии с нарушением зрения или слуха.

105. Руководитель родовспомогательной организации, руководитель организации ПМСП второго и третьего уровней скрининга психофизического развития детей раннего возраста контролирует организацию и качество проведения скрининга психофизического развития детей раннего возраста.

106. Ежегодно организации ПМСП передают Управлениям здравоохранения областей, городов Астана, Алматы и в территориальную ПМПК информацию о детях с психофизическими нарушениями в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным, по форме 1-П согласно приложению 14 к настоящим Правилам.

107. Ежегодно Управления здравоохранения областей, городов Астана, Алматы предоставляют в КФ "UMC" "Национальный научный центр материнства и детства" сводную информацию о детях раннего возраста, охваченных скринингом психофизического развития и направленных в территориальную ПМПК, по форме 2-П согласно приложению 15 к настоящим Правилам

Глава 6. Организация офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных

108. Офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных направлен на раннее выявление и своевременное лечение ретинопатии недоношенных (РН) для предупреждения развития необратимой слепоты у детей.

109. Задачами офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных являются:

1) раннее выявление РН;

2) своевременное оказание офтальмологической помощи;

3) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям или опекунам) по вопросам РН, офтальмологического скрининга, лечения и реабилитации;

4) мониторинг и анализ эффективности офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных.

110. Для повышения эффективности офтальмологического скрининга обследование недоношенных новорожденных проводится по двум уровням:

1) первый уровень проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения), оказывающие акушерскую и неонатальную помощь новорожденным, в том числе республиканского уровня перинатальной помощи;

2) второй уровень осуществляют медицинские организации республиканского уровня офтальмологической помощи.

111. Мероприятия первого уровня офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных включают:

1) выявление недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН;

2) проведение офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН;

3) оказание своевременной офтальмологической помощи недоношенным новорожденным с РН;

4) предоставление отчета о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН согласно формы 1-Р приложения 16 к настоящим Правилам (далее – Отчет офтальмологического скрининга).

112. На первом уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных врач по специальности "Неонатология" выявляет недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН и организует проведение офтальмологического скрининга до выписки новорожденного из родовспомогательной организации.

113. Показанием к проведению офтальмологического скрининга недоношенным новорожденным является:

1) масса тела при рождении до 2000 грамм;

2) срок гестации на момент рождения менее 34 недель;

3) наличие отягощенного перинатального анамнеза;

4) наличие нестабильного клинического состояния новорожденного.

114. На первом уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)", подготовленный в области диагностики и лечения РН, проводит офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН по алгоритму проведения офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных согласно приложению 17 к настоящим Правилам и определяет показания к оказанию офтальмологической помощи недоношенным новорожденным с РН.

115. Абсолютными показаниями к оказанию офтальмологической помощи являются РН 1 типа:

1) задняя агрессивная РН;

2) любая РН в зоне I с признаками "плюс" болезни;

3) РН 3 стадии в зоне I с или без признаков "плюс" болезни;

4) РН 2-3 стадии в зоне II с признаками "плюс" болезни.

116. Относительными показаниями к оказанию офтальмологической помощи являются РН 2 типа:

1) РН 3 стадии в зоне II без признаков "плюс" болезни;

2) РН 1-2 стадии в зоне I без признаков "плюс" болезни.

117. На первом уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)", подготовленный в области диагностики и лечения РН, при выявлении показаний не позднее 48 часов оказывает офтальмологическую помощь недоношенному новорожденному группы риска по развитию РН при соответствии родовспомогательного организации требованиям к оказанию офтальмологической помощи.

118. На первом уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)", подготовленный в области диагностики и лечения РН, направляет недоношенных новорожденных с РН на консультацию и обследование (по показаниям) на второй уровень офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных для оказания офтальмологической помощи.

119. Руководитель родовспомогательной организации первого уровня офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных контролирует организацию, качество проведения офтальмологического скрининга недоношенным новорожденным группы риска по развитию РН и своевременное направление недоношенных новорожденных с РН (по показаниям) для оказания офтальмологической помощи.

120. Ежегодно родовспомогательные организации первого уровня офтальмологического скрининга предоставляют в Управления здравоохранения областей, городов Астана и Алматы информацию о проведенном офтальмологическом скрининге недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН в срок до 5 числа месяца следующего за отчетным периодом, согласно Отчета офтальмологического скрининга.

121. Мероприятия второго уровня офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных включают:

1) проведение офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных с РН, направленных с первого уровня;

2) оказание офтальмологической помощи недоношенным новорожденным с РН;

3) мониторинг и анализ эффективности офтальмологического скрининга и лечения недоношенных новорожденных при РН согласно Отчета офтальмологического скрининга.

122. На втором уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)" проводит офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных с РН, направленных с первого уровня офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных.

123. На втором уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)" оказывает офтальмологическую помощь недоношенным новорожденным с РН.

124. Индикаторами офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных являются:

1) процент недоношенных новорожденных, которым офтальмологический скрининг проведен на первом уровне офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных;

2) процент недоношенных новорожденных, у которых выявили любую стадию РН;

3) процент недоношенных новорожденных, у которых выявили РН 1 типа;

4) процент недоношенных новорожденных с РН 1 типа, которым была оказана офтальмологическая помощь в течении 48 часов с момента определения показаний к проведению лечения;

5) процент недоношенных новорожденных с РН 1 типа, которым офтальмологическая помощь была оказана позже 48 часов с момента определения показаний к проведению лечения или не была оказана.

125. Ежегодно Управления здравоохранения областей, городов Астана и Алматы направляют отчет о проведенном офтальмологическом скрининге недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН в "Казахский ордена "Знак почета" Научно-исследовательский институт глазных болезней" Министерства здравоохранения Республики Казахстан в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, согласно Отчета офтальмологического скрининга.

Приложение 1 к Правилам организации скрининга

Алгоритм забора, маркировки, доставки образца крови беременной женщины (Алгоритм № 1)

Забор крови производится при наличии заполненного вкладного листа "Направление крови на биохимический генетический скрининга" формы № 201/у приложения 6, утвержденного приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 23 ноября 2010 года № 907 "Об утверждении форм первичной медицинской документации организаций здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 6697) (далее – Приказ № 907). Все пункты заполняются корректно и разборчиво.

Забор крови проводится в медицинских организациях, оказывающих амбулаторно-поликлиническую помощь беременным женщинам, в срок с 11 недель по 13 недель 6 дней с первого дня последней менструации.

Забор крови производится при наличии данных ультразвукового скрининга первого триместра, который проводится беременной женщине за 1-3 календарных дней до забора крови на анализ материнских сывороточных маркеров.

Забор крови проводится натощак в одноразовую вакуумную пробирку с разделительным гелем или одноразовую пробирку вакуумного типа с активатором сгустка, без применения антикоагулянтов при свободном ее течении через иглу, избегая гемолиза в объеме не менее 5 мл, или при заборе крови на сухие пятна крови проводится с использованием фильтровальной бумаги, предназначенной для забора крови на анализ материнских сывороточных маркеров, и контактно-активируемого ланцета. При контакте с фильтровальной бумагой используются стерильные перчатки.

Номер на пробирке с кровью или фильтровальной бумаге с пятнами крови беременной женщине присваивается в соответствии с номером на бланке-направления.

После забора крови пробирку аккуратно (без встряхивания) переворачивают 6-8 раз для полного смешивания крови с реагентами, оставляют при комнатной температуре на 30-60 минут до образования сгустка, затем центрифугируют 10 минут при 1500-2000 оборотах в минуту. Пробирки с гелем центрифугируют не позднее, чем через 2 часа после взятия крови. Сыворотку аккуратно отделяют пипеткой или переливают в специальный чистый эппендорф (объемом не менее 1,5 мл) с маркировкой пробирки, совпадающей с номером бланка-направления.

При заборе крови на сухие пятна крови:

протереть место прокола среднего или безымянного пальца 70% этиловым спиртом, дождаться полного высыхания места прокола;

при помощи стерильного ланцета сделать надрез/прокол, убрать первую небольшую каплю крови стерильной ватой и опустить руку вниз, чтобы увеличить приток крови;

подождать пока сформируется большая капля крови без сдавливания пальца и коснуться ее фильтровальной бумагой без прижимания к пальцу, прикладывать бумагу так, чтобы за один прием выступившее количество крови пропитало фильтровальную бумагу насквозь и полностью закрыло или пропитало обозначенную окружность;

пропитывание каждого кружка фильтровальной бумаги выполняется только при однократном прикладывании с одной стороны фильтровальной бумаги, таким образом заполнить кровью все кружки на фильтровальной бумаге;

стерильной спиртовой салфеткой протереть палец, прижать стерильной спиртовой салфеткой и держать до полной остановки крови.

Фильтровальную бумагу с пятнами крови разместить и высушить горизонтально на чистой сухой неабсорбирующей поверхности, избегая соприкосновения и перекрывания пятен крови, при комнатной температуре не менее 3 часов вдали от источников тепла, прямого солнечного света и потоков воздуха.

После сушки образцы сухих пятен крови собрать и упаковать без соприкосновения сухих пятен крови в бумажный водонепроницаемый и устойчивый к надрыву конверт для последующей отправки в медицинскую организацию второго уровня пренатального скрининга. До отправки образцы сухих пятен крови хранить в сухом прохладном месте, не в холодильнике.

В медицинскую организацию второго уровня пренатального скрининга доставляются образцы сывороток в термоконтейнере с хладоэлементом при температуре плюс 2º-8ºС, образцы сухих пятен крови без соблюдения температурных режимов в течение 36 часов после забора крови с заполненными вкладными листами "Направление крови на биохимический генетический скрининг" формы № 201/у приложения 6, утвержденного Приказом № 907, с сопроводительным письмом на бумажном и (или) электронном носителе. Каждый образец сыворотки или сухого пятна крови беременной женщины сопровождается заполненным вкладным листом "Направление крови на биохимический генетический скрининг" формы № 201/у приложения 6, утвержденного Приказом № 907.

В медицинской организации второго уровня пренатального скрининга фиксируется дата прибытия каждого образца крови беременной женщины. Срок выдачи результата анализа материнских сывороточных маркеров не превышает 3 календарных дней после прибытия образца крови беременной женщины в медицинскую организацию второго уровня пренатального скрининга.

Образцы сывороток или сухих пятен крови, забор которых произведен с нарушениями сроков, правил забора, доставки, хранения, с отсутствием правильно заполненного бланка-направления, в медицинской организации второго уровня пренатального скрининга не анализируются с уведомлением направившей медицинской организации первого уровня в день поступления образца сыворотки или сухого пятна крови.

Медицинская организация первого уровня пренатального скрининга после получения уведомления незамедлительно организует повторный забор крови беременной женщины и повторную отправку образца крови с соблюдением всех правил и сроков забора крови.

При наличии индивидуального генетического риска 1:150 и выше медицинская организация второго уровня пренатального скрининга в день получения результата комбинированного теста первого триместра передает дополнительно информацию о беременной женщине высокого риска в направившую ее медицинскую организацию первого уровня пренатального скрининга.

Медицинская организация второго уровня пренатального скрининга хранит образцы сывороток беременных женщин в условиях морозильной камеры при температуре минус 20ºС и фильтровальные бланки с сухими пятнами крови при комнатной температуре в прохладном сухом темном месте в течение 2 последующих лет или до получения информации об исходе родов и утилизирует их согласно санитарно-эпидемиологическим требованиям к сбору, использованию, применению, обезвреживанию, доставке, хранению и захоронению отходов производства и потребления, утвержденным приказом Министра национальной экономики Республики Казахстан от 28 февраля 2015 года № 176 (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 10936).

В случае рождения ребенка с хромосомной патологией образцы сывороток или сухие пятна крови этих беременных женщин направляются на третий уровень пренатального скрининга для проведения межлабораторного сравнительного испытания анализов материнских сывороточных маркеров согласно приказу Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 28 сентября 2015 года № 758 "Об утверждении Положения о деятельности организаций и (или) структурных подразделений организаций здравоохранения, осуществляющих лабораторную диагностику, а также объем и виды проводимых ими исследований" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 12207) и алгоритму предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам.

Приложение 2 к Правилам организации скрининга Формы, предназначенные для сбора административных данных

Алгоритм предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга (Алгоритм № 2)

Отчетный период ______ квартал 20___года

Индекс: 1-С

Периодичность: 1 раз в полугодие

Круг лиц, представляющих: медицинские организации второго и третьего уровня пренатального скрининга, медицинские организации второго и третьего уровня неонатального скрининга.

Куда представляется: Республиканское Государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан (далее – НЦАГиП), Министерство здравоохранения Республики Казахстан.

Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего уровня пренатального скрининга, медицинские организации второго и третьего уровня неонатального скрининга – 1 раз в полугодие до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом;

НЦАГиП в Департамент организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан – 1 раз в полугодие до 15 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Межлабораторные сравнительные испытания анализа материнских сывороточных маркеров при комбинированном тесте первого триместра проводятся НЦАГиП в случае рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера) у женщин, проходившие пренатальный скрининг в медицинской организации второго и третьего уровня пренатального скрининга, не менее 1 раз в полугодие не позднее 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Межлабораторные сравнительные испытания анализов на определение фенилаланина и тиреотропного гормона проводятся НЦАГиП в случае позднего выявления либо пропуска заболеваний фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза в медицинской организации второго и третьего уровня неонатального скрининга менее 1 раз в полугодие не позднее 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Таблица 1. Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга

Отчетный период	Индикаторы процесса				Индикаторы результата
	Охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра	Удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера	Охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом	Охват беременных женщин ультразвуковым скринингом первого триместра	Эффективность инвазивной пренатальной диагностики	Удельный вес биопсий ворсин хориона среди всей проведенной инвазивной пренатальной диагностики	Эффективность пренатального скрининга на летальные врожденных пороков развития и хромосомной патологии
А	1	2	3	4	5	6	7

Таблица 2. Информация об охвате новорожденных неонатальным скринингом

Отчетный период	Число новорожденных, родившихся в областях и городах Астаны, Алматы	Число новорожденных, охваченных анализом на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз		Число проведенных ре-тестов при фенилкетонурии		из них выявлено больных с фенилкетонурией	Число проведенных ре-тестов при врожденном гипотиреозе		из них выявлено больных с врожденным гипотиреозом
	всего	всего	%	всего	%		всего	%
А	1	2	3	4	5	6	7	8	9

Таблица 3. Индикаторы процесса и результата неонатального скрининга

Отчетный период	Индикатор процесса	Индикаторы результата
	Охват новорожденных неонатальным скринингом	Срок постановки диагноза фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз новорожденному	Срок назначения лечения больному фенилкетонурией
А	1	2	3

*Примечание: формы заполняются согласно пояснению, приведенному в приложении к настоящим формам

Руководитель медицинской организации ______________________________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Телефон исполнителя _________________________________________

Адрес организации ___________________________________________

Телефон организации _________________________________________

М.П.

Пояснение к заполнению форм, предназначенных для сбора административных данных "Отчет о проведении пренатального и неонатального скрининга"

1. Общие положения

1. Формы, предназначенные для сбора административных данных "Отчет о проведении пренатального и неонатального скрининга" (далее – Формы), предоставляются вНЦАГиП медицинской организацией второго и третьего уровня пренатального скрининга, медицинской организацией второго и третьего уровня неонатального скрининга 1 раз в полугодие до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2. Основной задачей ведения данных форм является осуществление мониторинга за проведением и эффективностью пренатального и неонатального скрининга.

3. Формы подписывает первый руководитель, а в случае его отсутствия – лицо, исполняющее его обязанности.

2. Пояснение по заполнению форм

4. В графе 1 таблицы 1 указывается охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра = П х 100 / Б, где:

количество беременных, вставших на учет за отчетный период – Б;

из них количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра – П.

целевой показатель не менее 90%.

5. В графе 2 таблицы 1 указывается удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера, на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

удельный вес беременных женщин группы высокого риска по хромосомной патологии плода = П х 100 / Б, где:

количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра – Б;

из них количество беременных женщин с индивидуальным генетическим риском хромосомной патологии плода 1:150 и выше – П.

целевой показатель не более 5%.

6. В графе 3 таблицы 1 указывается охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом = П х 100 / Б, где:

количество беременных женщин, вставших на учет за отчетный период – Б;

из них количество беременных женщин, прошедших пренатальный ультразвуковой скрининг – П.

целевой показатель не менее 90%.

7. В графе 4 таблицы 1 указывается охват беременных женщин ультразвуковым скринингом первого триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

охват беременных женщин ультразвуковым скринингом первого триместра = П х 100 / Б, где:

количество беременных женщин, вставших на учет по беременности в сроки до 12 недель, за отчетный период – Б;

из них количество беременных женщин, прошедших ультразвуковой скрининг первого триместра – П.

целевой показатель не менее 80%.

8. В графе 5 таблицы 1 указывается эффективность инвазивной пренатальной диагностики на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

Эффективность инвазивной пренатальной диагностики = Б х 100 / П, где:

количество проведенной инвазивной пренатальной диагностики – П.

количество выявленной хромосомной патологии плода после инвазивной пренатальной диагностики – Б;

целевой показатель не менее 15%.

9. В графе 6 таблицы 1 указывается удельный вес биопсий ворсин хориона среди всей проведенной инвазивной пренатальной диагностики на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

удельный вес биопсий ворсин хориона = Б х 100 / П, где:

количество проведенной инвазивной пренатальной диагностики – П;

количество проведенных биопсий ворсин хориона – Б;

целевой показатель не менее 60%.

10. В графе 7 таблицы 1 указывается эффективность пренатального скрининга на летальные врожденные пороки развития и хромосомную патологию плода на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

эффективность пренатального скрининга на летальные ВПР и хромосомной патологии у плода = П х 100 / Б, где:

количество некурабельных несовместимых с жизнью ВПР (в том числе хромосомной патологии у плода), выявленных пренатально до 22 недель беременности – П;

количество рожденных детей с некурабельными летальными ВПР и хромосомной патологии у плода + количество пренатально до 22 недель выявленных летальных ВПР и хромосомная патология – Б;

целевой показатель не менее 70%.

11. В графе 1 таблицы 2 указывается число новорожденных, родившихся в регионе на конец отчетного периода.

12. В графе 2 таблицы 2 указывается число новорожденных, охваченных анализом на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, на конец отчетного периода.

13. В графе 3 таблицы 2 указывается процент новорожденных, охваченных анализом на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, от числа новорожденных в областях и городах Астаны, Алматы на конец отчетного периода.

14. В графе 4 таблицы 2 указывается число проведенных ре-тестов при фенилкетонурии на конец отчетного периода.

15. В графе 5 таблицы 2 указывается процент проведенных ре-тестов при фенилкетонурии от числа новорожденных, охваченных анализом на фенилкетонурию, на конец отчетного периода.

16. В графе 6 таблицы 2 указывается число выявленных больных с фенилкетонурией в неонатальном скрининге на конец отчетного периода.

17. В графе 7 таблицы 2 указывается число проведенных ре-тестов при врожденном гипотиреозе на конец отчетного периода.

18. В графе 8 таблицы 2 указывается процент проведенных ре-тестов при врожденном гипотиреозе от числа новорожденных, охваченных анализом на врожденный гипотиреоз, на конец отчетного периода.

19. В графе 9 таблицы 2 указывается число выявленных больных с врожденным гипотиреозом в неонатальном скрининге на конец отчетного периода.

20. В графе 1 таблицы 3 указывается охват новорожденных неонатальным скринингом в областях и городах Астана, Алматы на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

охват новорожденных неонатальным скринингом = А х 100 / Б, где:

количество новорожденных, родившихся за отчетный период – Б;

из них количество новорожденных, прошедших неонатальный скрининг – А.

Целевой показатель охвата неонатального скрининга не менее 90%.

21. В графе 2 таблицы 3 указывается срок постановки диагноза фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз новорожденному, рассчитанный по следующей формуле:

срок постановки диагноза ФКУ и врожденного гипотиреоза новорожденному = (n₁ + n₂ + n₃ +…. n_n) / 21 х n, где:

количество выявленных больных ФКУ или врожденного гипотиреоза за отчетный период – n;

день, на который был поставлен диагноз ФКУ или врожденный гипотиреоз новорожденному за отчетный период – n₁, n₂, n₃…. n_n;

срок постановки диагноза ФКУ и ВГ новорожденному равен или менее 1,0.

22. В графе 3 таблицы 3 указывается срок назначения лечения больному фенилкетонурией, рассчитанный по следующей формуле:

срок постановки диагноза ФКУ и врожденного гипотиреоза новорожденному = (n₁ + n₂ + n₃ +…. n_n) / 30 х n, где:

количество выявленных больных ФКУ или врожденным гипотиреозом за отчетный период – n;

день, на который было начато лечение больному ФКУ за отчетный период – n₁, n₂, n₃…. n_n;

срок назначения лечения больному ФКУ и врожденным гипотиреозом равен или менее 1,0.

Приложение 3 к Правилам организации скрининга

Алгоритм забора, маркировки и доставки крови новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведения подтверждающей диагностики (Алгоритм № 3)

Забор крови производится утром не менее чем через 3 часа после последнего кормления на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни) у доношенных новорожденных детей, а у недоношенных детей – на 7 или 14 день жизни на фильтровальные бумажные карточки (далее – тест-бланки), входящие в состав набора реактивов на фенилкетонурию, в том медицинском стационаре, где находится на данный момент времени новорожденный (акушерский или педиатрический стационар), с соответствующей пометкой в выписке ребенка о дате забора крови.

При переводе новорожденного по медицинским показаниям в другие медицинские организации, забор образцов крови для проведения анализа осуществляется специально подготовленным медицинским работником данной медицинской организации.

В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор крови производится в медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в организации первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП) по месту жительства подготовленным медицинским работником ПМСП.

Перед забором крови пятка новорожденного ребенка протирается влажной, затем стерильной салфеткой, смоченной в 70% этиловым спиртом. Во избежание гемолиза крови, обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором на глубину не более 2 миллиметра (далее – мм), первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Без надавливания на пятку новорожденного ребенка дождаться накопления второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью однократно полностью и насквозь, не менее 3 пятен крови на одном тест-бланке. Диаметр пятна не менее 12 мм. Вид пятен крови одинаковый с обеих сторон тест-бланка.

Тест-бланки с кровью высушиваются в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2-х часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

Медицинский работник, осуществляющий забор крови, на тест-бланках с кровью, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой разборчиво записывает следующие сведения:

порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

фамилия, имя, отчество (при его наличии) матери ребенка;

первичный регистрационный номер (номер истории родов, истории болезни или поликлинической карты).

После просушивания тест-бланки с кровью собираются и упаковываются без соприкосновения сухих пятен крови в чистый бумажный водонепроницаемый и устойчивый к надрыву конверт для последующей отправки в течение не более 36 часов после забора крови в медицинскую организацию второго уровня неонатального скрининга. До отправки тест-бланки с кровью хранятся в сухом прохладном месте, не в холодильнике.

Тест-бланки с кровью сопровождаются списком с указанием следующих сведений:

наименование медицинской организации, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного;

порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

фамилия, имя, отчество (при его наличии) матери ребенка;

дата родов;

номер истории родов (истории болезни или поликлинической карты);

дата взятия образца крови;

фамилия, имя, отчество (при его наличии) лица, осуществляющего забор крови.

Тест-бланки с кровью ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, ответственным за забор крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в данной медицинской организации первого уровня неонатального скрининга.

В медицинских организациях первого уровня неонатального скрининга ведется регистрационный журнал с указанием всех вышеуказанных сведений о новорожденном, включая точный адрес фактического проживания и номера телефона матери и даты отправки пятна крови в медицинскую организацию второго уровня неонатального скрининга.

При заборе крови новорожденных для подтверждающей диагностики повторные сухие пятна крови доставляются в медицинскую организацию второго уровня неонатального скрининга в отдельном бумажном водонепроницаемом и устойчивом к надрыву конверт с пометкой "Повтор фенилкетонурия" или "Повтор врожденный гипотиреоз".

Приложение 4 к Правилам организации скрининга

Алгоритм проведения первичного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона и подтверждающей диагностики на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (Алгоритм № 4)

Первичный анализ на определение фенилаланина и тиреотропного гормона из сухого пятна крови новорожденных детей проводится в медицинской организации второго уровня неонатального скрининга, не позднее 3 календарных дней после получения образца крови. В медицинской организации второго уровня неонатального скрининга фиксируется дата прибытия образца крови и дата постановки анализа в специальном журнале.

Неправильно взятые сухие пятна крови новорожденных фиксируются в журнале медицинской организации второго уровня неонатального скрининга и возвращаются для повторного забора крови в медицинскую организацию первого уровня с прикрепленным пофамильным списком. Регистрационный номер нового тест-бланка с сухим пятном крови ставится в соответствии с первичным регистрационным номером и тест-бланк направляется в отдельном конверте с пометкой "Возврат".

Результат анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона из сухого пятна крови новорожденных детей выдается согласно вкладного листа "Результат скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз" формы 201/у приложения 6, утвержденного приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 23 ноября 2010 года № 907 "Об утверждении форм первичной медицинской документации организаций здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 6697).

Тест-бланки с сухими пятнами крови новорожденных хранятся в сухом, прохладном месте в герметичной упаковке без доступа прямых солнечных лучей в течение 3 лет и утилизируются согласно действующим требованиям в Республике Казахстан согласно санитарно-эпидемиологическим требованиям к сбору, использованию, применению, обезвреживанию, доставке, хранению и захоронению отходов производства и потребления утвержденным приказом Министра национальной экономики Республики Казахстан от 28 февраля 2015 года № 176 (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 10936) в медицинской организации второго уровня неонатального скрининга. В случае выявления ребенка с фенилкетонурией или врожденным гипотиреозом до 3 лет жизни сухие пятна крови этого ребенка направляются для проведения межлабораторного сравнительного испытания анализов на определение фенилаланина и тиреотропного гормона в соответствии с приказом Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 28 сентября 2015 года № 758 "Об утверждении Положения о деятельности организаций и (или) структурных подразделений организаций здравоохранения, осуществляющих лабораторную диагностику, а также объем и виды проводимых ими исследований" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 12207) и алгоритму предоставления информации о проведении пренатального и неонатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам.

При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше или фенилаланина 2,1 mg/dL и выше медицинская организация второго уровня неонатального скрининга проводит ре-тест (повторный тест) из первичных сухих пятен крови.

При подтверждении высокого уровня фенилаланина или тиреотропного гормона в ре-тесте из первичного сухого пятна крови новорожденного медицинская организация второго уровня неонатального скринингапередает информацию о новорожденном главному врачу медицинской организации первого уровня неонатального скрининга в течение 24 часов. Главный врач обеспечивает повторный забор сухого пятна крови новорожденного.

Руководитель медицинской организации, в которой находится или состоит на учете новорожденный, в течение 48 часов после получения вызова из медицинской организации второго уровня неонатального скрининга обеспечивает повторный забор и доставку сухого пятна крови новорожденного ребенка для подтверждающей диагностики. Повторные сухие пятна крови доставляются в медицинскую организацию второго уровня неонатального скрининга в отдельном конверте с пометкой "Повтор фенилкетонурия" или "Повтор врожденный гипотиреоз".

Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови новорожденного ребенка) проводится в медицинской организации второго уровня неонатального скрининга в течение 36 часов с момента поступления образца крови.

При подтверждении диагноза врожденный гипотиреоз ребенок направляется на консультацию врача по специальности "Эндокринология" для клинико-биохимической верификации диагноза, амбулаторного лечения и диспансерного наблюдения.

При подтверждении диагноза фенилкетонурия ребенок направляется на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика" в медицинскую организацию второго уровня неонатального скрининга для осмотра, назначения лечения, расчета диетотерапии с лечебным питанием и безбелковыми (малобелковыми) продуктами, проведения мониторинга лечения и диспансерного наблюдения.

Диагноз фенилкетонурия или врожденный гипотиреоз подтверждается или исключается не позднее 21 дня жизни ребенка. Лечение фенилкетонурии назначается ребенку не позднее 1 месяца жизни и проводится согласно перечню лечебного питания и безбелковых (малобелковых) продуктов в соответствии с перечнем лекарственных средств и изделий медицинского назначения для бесплатного обеспечения населения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи на амбулаторном уровне с определенными заболеваниями (состояниями), утвержденным приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 04 ноября 2011 № 786 года (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 7306).

Руководитель медицинской организации второго уровня неонатального скрининга при составлении годовой заявки на реактивы и расходные материалы для анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона предусматривает потребность в проведении ре-тестов на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, проведении анализов больным фенилкетонурией, находящихся на диспансерном учете.

Приложение 5 к Правилам организации скрининга

Алгоритм организации обследования и диспансерного наблюдения больного фенилкетонурией (Алгоритм № 5)

На втором уровне неонатального скрининга врач по специальности "Медицинская генетика" медицинской организации осуществляет назначение лечения, проводит мониторинг эффективности диетотерапии, своевременный перерасчет диетотерапии больному фенилкетонурией (далее – ФКУ).

При первой явке ребенка врач по специальности "Медицинская генетика" информирует родителей (опекунов) больного ФКУ о солидарной ответственности врача по специальности "Медицинская генетика" и родителей (опекунов) за состояние здоровья ребенка и эффективность проводимого лечения согласно статье 17 Закона Республики Казахстан от 11 июля 2002 года "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями".

Больной с ФКУ состоит на диспансерном учете в медицинской организации второго уровня неонатального скрининга и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь.

Мониторинг уровня фенилаланина (далее – ФА) у больного с ФКУ осуществляется в медицинской организации второго уровня неонатального скрининга. Забор и доставку сухого пятна крови больного с ФКУ обеспечивают медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь, по месту жительства больного с ФКУ, при этом на тест-бланке указывается "КЛ" (контроль лечения) и присваивается свой регистрационный номер.

Мониторинг уровня ФА, тирозина и других аминокислот у больного с ФКУ осуществляется в медицинской организации третьего уровня неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии. Забор и доставку сухого пятна крови обеспечивают медицинские организации второго уровня неонатального скрининга. Коррекцию диетотерапии больному с ФКУ с учетом уровня ФА, тирозина и других аминокислот проводит врач по специальности "Медицинская генетика".

Медицинская организация второго уровня неонатального скрининга обеспечивает забор биологического материала (периферическая кровь, буккальный эпителий) у больного с ФКУ и доставку на третий уровень неонатального скрининга для молекулярно-генетической диагностики.

На втором уровне неонатального скрининга проводится определение чувствительности к терапии коферментом ВН4 у больных с ФКУ, состоящих на диспансерном учете.

Руководитель медицинской организации второго уровня неонатального скрининга составляет годовую заявку на лечебное питание и безбелковые (малобелковые) продукты для больных с ФКУ, состоящих на диспансерном учете, и передает ее в уполномоченный орган для обеспечения лечения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.

Плановое или экстренное стационарное лечение больным с ФКУ проводится по назначению врача по специальности "Неврология (детская)" или врача по специальности "Педиатрия" по месту жительства.

Профилактические прививки больным с ФКУ проводятся по общепринятой схеме для Республики Казахстан при допустимых значениях уровня ФА крови.

Диспансерное наблюдение за больными ФКУ включает регулярные консультации врача по специальности "Медицинская генетика", осмотры врача по специальностям "Неврология (детская)", "Педиатрия" и других узких специалистов по показаниям, консультации врача по специальности "Терапия" (диетология) (при наличии), владеющего знаниями и навыками по составлению рациона питания у больных наследственными болезнями обмена веществ и имеющего допуск к работе с больными наследственными болезнями обмена веществ, динамическое определение уровня ФА в крови, определение уровня тирозина и других аминокислот, проведение общеклинических и биохимических анализов, другие диагностические методы (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография головного мозга и др.).

Частота обследования больного с ФКУ осуществляется в зависимости от возраста:

в возрасте до 3 месяцев обследование включает:

осмотр врачом по специальности "Медицинская генетика" и перерасчет диетотерапии 1 раз в неделю;

осмотр врачом по специальности "Педиатрия" не менее 1 раз в 2 недели;

осмотр врачом по специальности "Неврология (детская)" не менее 1 раза в 3 месяца;

определение уровня ФА в сухом пятне крови до нормализации его уровня 1 раз в неделю;

определение уровня ФА, тирозина и других аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии в сухом пятне крови 1 раз в 2 недели на третий уровень неонатального скрининга;

общего анализа крови 1 раз в 3 месяца;

в возрасте 3-6 месяцев:

осмотр врачом по специальности "Медицинская генетика" и перерасчет диетотерапии 1 раз в 2 недели;

осмотр врачом по специальности "Педиатрия" не менее 1 раза в месяц;

осмотр врачом по специальности "Неврология (детская)" не менее 1 раза в 3 месяца;

определение уровня ФА в сухом пятне крови до нормализации его уровня 1 раз в 2 недели;

определение уровня ФА, тирозина и других аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии в сухом пятне крови 1 раз в месяц;

общий анализ крови 1 раз в 3 месяца;

общий белок сыворотки крови 1 раз в 6 месяцев;

определение гормонов щитовидной железы в сыворотке крови 1 раз в 6 месяцев;

определение уровня сывороточного железа, кальция, фосфора 1 раз в 6 месяцев;

в возрасте 6 месяцев до 1 года:

осмотр врачом по специальности "Медицинская генетика" и перерасчет диетотерапии 1 раз в 2 недели;

осмотр врачом по специальности "Педиатрия" не менее 1 раза в 2 месяца;

осмотр врачом по специальности "Неврология (детская)" не менее 1 раза в 3 месяца;

консультация врача по специальности "Терапия" (диетология) 1 раз в месяц;

консультация врача по специальности "Офтальмология (детская)" с осмотром глазного дна 1 раз в 12 месяцев;

консультация врача по специальности "Эндокринология (детская)" 1 раз в 12 месяцев;

ультразвуковое исследование органов брюшной полости 1 раз в 12 месяцев;

определение уровня ФА в сухом пятне крови до нормализации его уровня 1 раз в 2 недели;

определение уровня ФА, тирозина и других аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии в сухом пятне крови 1 раз в месяц;

общий анализ крови 1 раз в 6 месяцев;

общий белка сыворотки крови 1 раз в 6 месяцев;

определение гормонов щитовидной железы в сыворотке крови 1 раз в 6-12 месяцев;

определение уровня сывороточного железа, кальция, фосфора 1 раз в 6 месяцев;

в возрасте 1 года и старше:

осмотр врачом по специальности "Медицинская генетика" и перерасчет диетотерапии 1 раз в 1 месяц;

осмотр врачом по специальности "Педиатрия" не менее 1 раза в 2 месяца;

осмотр врачом по специальности "Неврология (детская)" не менее 1 раза в 3 месяца;

консультация врача по специальности "Терапия" (диетология) 1 раз в месяц;

консультация по специальности "Офтальмология (детская)" с осмотром глазного дна 1 раз в 12 месяцев;

консультация врача по специальности "Эндокринология (детская)" 1 раз в 12 месяцев;

консультация врача по специальности "Стоматология (детская)" 1 раз в 6 месяцев;

консультация врача по специальности "Детская психиатрия" (медицинская психология) 1 раз в год;

ультразвукового исследования органов брюшной полости 1 раз в 12 месяцев;

электроэнцефалография 1 раз в 2 года (или по показаниям);

проведение денситометрии 1 раз в 2 года;

магнитно-резонансная томография головного мозга по показаниям врача по специальности "Медицинская генетика" или врача по специальности "Неврология (детская)";

определение уровня ФА в сухом пятне крови до нормализации его уровня 1 раз в 2 недели;

определение уровня ФА, тирозина и других аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии в сухом пятне крови 1 раз в 3 месяца;

общего анализа крови 1 раз в 6 месяцев;

общего белка сыворотки крови 1 раз в 6 месяцев;

определение гормонов щитовидной железы в сыворотке крови 1 раз в 6-12 месяцев;

определение уровня сывороточного железа, кальция, фосфора 1 раз в 6 месяцев.

Для детей до 1 года, проживающих в отдаленных сельских районах:

кратность осмотра врачом по специальности "Медицинская генетика" уменьшается в 2 раза;

медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь больному с ФКУ по месту жительства, обеспечивают доставку образцов крови для мониторинга уровня фенилаланина, консультирование врача по специальности "Медицинская генетика", при необходимости проводится в режиме телемедицины или он–лайн.

К отдельной категории ведения больных с ФКУ относятся женщины, страдающие ФКУ и планирующие беременность. Для предупреждения развития материнской ФКУ у плода врачу по специальности "Медицинская генетика" необходимо организовать следующие мероприятия:

осмотр врачом по специальности "Медицинская генетика" и перерасчет диетотерапии не менее чем за 3 месяца до зачатия, при наступлении беременности диетотерапия включает специальное лечебное питание для беременных женщин с ФКУ;

определение уровня ФА в сухом пятне крови женщины не менее чем за 3 месяца до зачатия и контроль ФА до нормализации уровня – не более 360 мкмоль/л;

при наступлении беременности определение уровня ФА в сухом пятне крови проводится 1 раз в 2 недели, и перерасчет диетотерапии обеспечивается врачом по специальности "Медицинская генетика";

при наступлении беременности определение уровня ФА, тирозина и других аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии в сухом пятне крови 1 раз в месяц;

консультация врача по специальности "Терапия (диетология) для составления рациона питания с учетом диетотерапии беременной женщины с ФКУ не менее 1 раза в 2 недели;

другие лабораторные исследования и консультации других узких специалистов проводятся по показаниям.

Приложение 6 к Правилам организации скрининга

Персональная информация о вновь выявленном ребенке с фенилкетонурией*

№ п/п	Сведения	Персональная информация
1	паспортные данные
2	домашний адрес, телефон
3	национальность
4	сведения о родителях (сестрах и братьях при наличии)
5	родословная
6	анамнез жизни
7	уровень фенилаланина в первичном анализе крови
8	клинический осмотр врача по специальности "Медицинская генетика"
9	клинический осмотр врача по специальности "Неврология" (детская)
10	назначенное лечение с расчетами диетотерапии лечебным питанием и безбелковыми (малобелковыми) продуктами
11	уровня фенилаланина крови при повторных анализах

*- заполняет врач по специальности "Медицинская генетика" медицинской организации второго уровня неонатального скрининга

Персональная информация о ребенке с фенилкетонурией, состоящем на диспансерном учете*

№ п/п	Сведения	Персональная информация
1	паспортные данные
2	домашний адрес, телефон
3	национальность
4	сведения о родителях (сестрах и братьях при наличии)
5	родословная
6	анамнез жизни
7	уровень фенилаланина в первичном анализе крови
8	клинический осмотр врача по специальности "Медицинская генетика"
9	клинический осмотр врача по специальности "Неврология" (детская)
10	назначенное лечение с расчетами диетотерапии лечебным питанием и безбелковыми (малобелковыми) продуктами
11	уровня фенилаланина крови при повторных анализах
12	клиническое течение фенилкетонурии
13	неврологический статус
14	данные об интеллектуальном развитии
15	результаты определения чувствительности к терапии коферментом ВН4
16	данные лабораторных исследований
17	заключения узких специалистов
18	данные дополнительных методов обследования

*- заполняет врач по специальности "Медицинская генетика" медицинской организации второго уровня неонатального скрининга

Руководитель медицинской организации _________________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ____________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Приложение 7 к Правилам организации скрининга

Факторы риска по тугоухости и глухоте новорожденных и детей раннего возраста

№ п/п	Факторы риска
1	рвота беременных, гипертензивные состояния, связанные с беременностью, преэклампсия и эклампсия
2	угроза прерывания беременности
2	резус-конфликт матери и плода
4	новообразования матки, применение цитостатиков
5	перенесенные инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности (краснуха, корь, грипп, ангина, цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, СПИД и другие)
6	использование во время беременности или для лечения новорожденного лекарственных средств с ототоксическим действием (антибиотики аминогликозидного ряда – стрептомицин, амикацин, блеомицин, мономицин, канамицин, гентамицин, тобрамицин, неомицин и другие; антибиотики из группы макролидов – эритромицин, азитромицин и другие; петлевые диуретики – фуросемид и другие; нестероидные противовоспалительные препараты и другие)
7	анемия, тиреотоксикоз
8	диабетическая эмбриофетопатия
9	стремительные, запоздалые, преждевременные, затяжные роды
10	ягодичное и тазовое предлежание плода
11	центральное расположение плаценты, частичная отслойка плаценты, кровотечение
12	наложение акушерских щипцов
13	кесарево сечение
14	тяжелая анте- и интранатальная гипоксия плода
15	асфиксия новорожденного (первая оценка по Апгар менее 5 баллов, вторая оценка по Апгар менее 7 баллов)
16	внутричерепная родовая травма
17	гипербилирубинемия (более 20 ммоль/л)
18	гемолитическая болезнь новорожденного
19	масса тела при рождении менее 1500 граммов
20	глубокая степень недоношенности (гестационный возраст менее 32 недель)
21	переношенность (гестационный возраст более 42 недель)
22	врожденная патология челюстно-лицевого скелета
23	тяжелое гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы
24	тяжелое гипоксически-геморрагическое поражение центральной нервной системы
25	реанимация и интенсивная терапия ребенка после рождения
26	длительное использование для лечения новорожденного искусственной вентиляции легких (продолжительностью более 96 часов)
27	возраст матери старше 40 лет (поздние роды)
28	наследственные заболевания у матери или отца, сопровождающиеся поражением слухового анализатора (синдром Ваарденбурга, синдром Ушера, ото-палато-двигательный синдром и другие)
29	наличие среди ближайших родственников ребенка хотя бы одного человека с нарушением слуха

Приложение 8 к Правилам организации скрининга

Алгоритм проведения аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста методом регистрации, задержанной вызванной отоакустической эмиссии (Алгоритм № 6)

1. Очистить наружные слуховые проходы ребенка от серы или послеродовой смазки.

2. Положить ребенка в положение на спине на кушетку или усадить на стул вместе с мамой в состоянии естественного сна или в спокойном состоянии (во время проведения тестирования ребенок не должен плакать или кричать).

3. Обеспечить полную тишину в помещении, где проводится тестирование.

4. Подобрать тестовый вкладыш в зависимости от размера наружного слухового прохода ребенка, чтобы он плотно прилегал к коже со всех сторон.

5. Надеть тестовый вкладыш до основания на наконечник пробника прибора для аудиологического скрининга.

6. Включить прибор для аудиологического скрининга и вставить пробник в наружный слуховой проход.

7. Выбрать тестируемое ухо (правое или левое). Тестирование и запись результатов производятся прибором в автоматическом режиме.

8. Вынуть пробник из уха, поменять тестовый вкладыш на другой, вставить пробник в наружный слуховой проход другого уха и произвести запись.

9. Распечатать результаты тестирования.

10. Интерпретировать результаты: при нормальном завершении теста на экране прибора будет написано "Прошел". В этом случае состояние слуховой функции пациента сохранено. В случае, если на экране появилась надпись: "Не прошел", это означает, что отоакустическая эмиссия не зарегистрирована и пациент относится к группе риска и направляется на углубленное аудиологическое обследование.

	Приложение 9 к Правилам организации скрининга
	Формы, предназначенные для сбора административных данных

Отчет о проведенном аудиологическом скрининге новорожденных методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ)

Отчетный период ______ 20___года

Индекс: 1-Г

Периодичность: Ежегодно

Круг лиц, представляющих: родовспомогательные учреждения Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы.

Куда представляется: в сурдологические кабинеты Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы, ежегодно в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Сурдологические кабинеты областей, городов Астаны, Алматы направляют в организации ПМСП, Университетскую клинику "Аксай", РГП на ПХВ "КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова", Министерства здравоохранения Республики Казахстан ежегодно в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Категории	Количество за отчетный период
1	2
Количество новорожденных
Количество новорожденных, обследованных методом регистрации ЗВОАЭ
Количество детей с результатом теста "Прошел" на обоих ушах (норма слуха)
Количество детей с результатом теста "Не прошел" на обоих ушах (подозрение на двустороннее снижение слуха)
Количество детей с результатами теста "Прошел" на одном ухе и "Не прошел" на другом ухе (подозрение на одностороннее нарушение слуха)
Количество детей, которым тест не проводился
Количество детей, направленных в сурдологический кабинет

Данные детей с подозрением на снижение слуха

№	ФИО (при его наличии) ребенка	Дата рождения	ИИН	Адрес, телефон	Результаты теста
Правое ухо	Левое ухо

Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Телефон исполнителя _________________________________________

Адрес организации ___________________________________________

Телефон организации _________________________________________

М.П.

Пояснение к заполнению форм, предназначенных для сбора административных данных "Отчет по проведению аудиологического скрининга новорожденных методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии"

1. Общие положения

1. Формы, предназначенные для сбора административных данных "Отчет по проведению аудиологического скрининга новорожденных методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии" (далее – Формы 1-Г), предоставляются учреждениями родовспоможения в сурдологические кабинеты Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы, ежегодно в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом. Сурдологические кабинеты областей, городов Астаны, Алматы направляют в организации ПМСП, Университетскую клинику "Аксай", РГП на ПХВ "КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова", Министерства здравоохранения Республики Казахстан в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2. Основной задачей ведения данных форм является осуществление мониторинга за проведением и эффективностью аудиологического скрининга.

3. Формы подписывает первый руководитель, а в случае его отсутствия – лицо, исполняющее его обязанности.

2. Пояснение по заполнению форм

В графе 1 формы 1-Г указываются категории новорожденных, прошедших аудиологический скрининг с различными результатами тестирования.

В графе 2 формы 1-Г указывается количество новорожденных с результатами аудиологического скрининга за отчетный период.

	Приложение 10 к Правилам организации скрининга
	Форма

Анкета-вопросник

№	Наблюдаемая реакция	Возраст	Да	Нет
1	Вздрагивает ли ребенок на громкие звуки?	2-3 недели
2	Замирает ли ребенок при звуке голоса?	2-3 недели
3	Поворачивается ли ребенок на звук голоса позади него?	1 месяц
4	Беспокоится ли спящий ребенок на громкие звуки и голоса?	3 месяца
5	Поворачивает ли голову в сторону звучащей игрушки или голоса?	4 месяца
6	Оживляется ли ребенок на голос матери, не видя ее?	1-3 месяца
7	Реагирует ли ребенок криком или широким открыванием глаз на резкие звуки?	1,5-6 месяцев
8	Есть ли гуление у ребенка? Эти звуки монотонные или эмоционально окрашенные?	2-4 месяца
9	Переходит ли гуление в лепет (появление слогов ба, па, ма и их последовательностей)?	4-6 месяца
10	Появляется ли эмоциональный лепет на появление родителей?	5-6 месяцев
11	Появляются ли у ребенка новые слоги?	8-10 месяцев
12	Поворачивается ли ребенок на свое имя?	старше 6-7 месяцев
13	Понимает (выполняет) ли ребенок простые просьбы ("Где мама?", "Дай мячик" и т.д.)	8-10 месяцев
14	Появляются ли у ребенка новые слова (какие)?	1 год
15	Появляются ли у ребенка двухсловные фразы?	1 год 6 месяцев – 2 года
16	Указывает ли ребенок на знакомые предметы, когда вы их называете, повторяет ли он слова и фразы?	1 год 6 месяцев – 2 года
17	Использует ли ребенок мимику и жесты при общении?	2 года
18	Обращает ли внимание на различные шумы?	2 года
19	Строит ли простые предложения?	2-3 года
20	Старается ли ребенок смотреть на лицо говорящего с ним человека при общении?	старше 2 лет

Приложение 11 к Правилам организации скрининга

Признаки нарушения слухового и речевого развития у детей в возрасте до трех лет

Возраст	Диагностические признаки нарушения, выявляемые при осмотре ребенка	Рекомендации
1 месяц	Слух: результат "Не прошел" при регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (далее – ЗВОАЭ). Речь: нарушения глотания и сосания.	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в психолого-медико-педагогическую консультацию (далее – ПМПК); 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)".
3 месяца	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ. Речь: отсутствие гуления, немодулированное гуление, нарушения глотания и сосания (опрос родителей).	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
6 месяцев	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ. Речь: отсутствие лепета и реакции на имя, немодулированный по громкости и тону лепет, нарушения глотания, трудности при переходе на твердую пищу.	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
9 месяцев	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ. Речь: отсутствие понимания простых фраз ("Где мама? Где папа?"), проблемы с жеванием, глотанием.	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
1 год	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ. Речь: не произносит 2-5 простых слов ("дай, на, мама, ба, пи, ав-ав, дя" и другие), не выполняет простые инструкции ("Дай ложку", "Помаши ручкой").	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
1 год 6 месяцев	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ. Речь: не произносит 10-30 слов (нет увеличения словаря), не использует двухсловные фразы и не выполняет простые инструкции ("Принеси книжку", "Закрой дверь").	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
2 года	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ, отсутствие реакции на свое имя, произнесенное шепотом на расстоянии 3 метров, когда ребенок стоит спиной к говорящему. Речь: произносит менее 50 слов (нет увеличения словаря), не использует трехсловные фразы, не выполняет двухступенчатые инструкции ("Открой шкаф и возьми куклу").	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
2 года 6 месяцев	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ, отсутствие реакции на свое имя, произнесенное шепотом на расстоянии 3 метров, когда ребенок стоит спиной к говорящему. Речь: не произносит фразы из 3 слов и более, не может выполнить трехступенчатые инструкции ("Иди сюда, возьми ручку и дай мне"), запинается и повторяет слоги и слова.	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.
3 года	Слух: результат "Не прошел" при регистрации ЗВОАЭ, отсутствие реакции на свое имя, произнесенное шепотом на расстоянии 3 метров, когда ребенок стоит спиной к говорящему. Речь: не произносит фразы из трех слов и более, запинается и повторяет слоги и слова, имеет выраженные трудности при артикуляции, неправильно использует окончания в предложениях.	1) направление на углубленное аудиологическое обследование в сурдологическом кабинете с использованием объективных методов исследования слуха; 2) направление на консультацию врача по специальности "Медицинская генетика"; 3) направление в ПМПК; 4) наблюдение у врача по специальности "Неврология (детская)" по поводу задержки речевого развития.

	Приложение 12 к Правилам организации скрининга
	Формы, предназначенные для сбора административных данных

Отчет о проведенном аудиологическом скрининге детей раннего возраста методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ)

Отчетный период ______ 20___года

Индекс: 2-Г

Периодичность: Ежегодно

Круг лиц, представляющих: сурдологические кабинеты Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы

Куда представляется: Университетскую клинику "Аксай", РГП на ПХВ "КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова", Министерства здравоохранения Республики Казахстан, ежегодно в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Категории	Возраст детей	Всего за отчетный период
1 месяц	3 месяц	6 месяц	9 месяц	1 год	1 год 6 месяцев	2 года	2 года 6 месяцев	3 года	3 года 6 месяцев
1	2										3
Общее количество детей
Количество детей, обследованных методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии
Количество детей с результатом теста "Прошел" на обоих ушах (норма слуха)
Количество детей с результатом теста "Не прошел" на обоих ушах (подозрение на двустороннее снижение слуха)
Количество детей с результатами теста "Прошел" на одном ухе и "Не прошел" на другом ухе (подозрение на одностороннее нарушение слуха)
Количество детей, которым тест не проводился
Количество детей, направленных в сурдологический кабинет

Данные детей с подозрением на снижение слуха

№	ФИО (при его наличии) ребенка	Дата рождения	ИИН	Адрес, телефон	Результаты теста
Правое ухо	Левое ухо

Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Телефон исполнителя _________________________________________

Адрес организации ___________________________________________

Телефон организации _________________________________________

М.П.

Пояснение к заполнению форм, предназначенных для сбора административных данных "Отчет по проведению аудиологического скрининга детей раннего возраста методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии"

1. Общие положения

1. Формы, предназначенные для сбора административных данных "Отчет по проведению аудиологического скрининга детей раннего возраста методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии" (далее – Формы 2-Г), представляется сурдологическими кабинетами областей, городов Астаны, Алматы в Университетскую клинику "Аксай", РГП на ПХВ "КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова", Министерство здравоохранения Республики Казахстан, в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2. Основной задачей ведения данных форм является осуществление мониторинга за проведением и эффективностью аудиологического скрининга детей раннего возраста.

3. Формы подписывает первый руководитель, а в случае его отсутствия – лицо, исполняющее его обязанности.

2. Пояснение по заполнению форм

В графе 1 формы 2-Г указываются категории детей раннего возраста, прошедших аудиологический скрининг с различными результатами тестирования.

В графе 2 формы 2-Г указывается возраст детей раннего возраста с результатами аудиологического скрининга за отчетный период.

В графе 3 формы 2-Г указывается количество детей раннего возраста с различными результатами аудиологического тестирования

Приложение 13 к Правилам организации скрининга

Алгоритм аттестации детей раннего возраста по шкалам нервно-психического развития детей до 1 года и старше 1 года

Аттестация и оценка нервно-психического развития ребенка раннего возраста проводится для оценки физического, умственного и социального развития и своевременного оказания медицинской помощи ребенку профильными специалистами.

Кратность и сроки проведения нервно-психической аттестации детей раннего возраста.

Кратность	Сроки
первое измерение	при рождении
второе измерение	1 месяц
до 1 года	ежемесячно
с 1 года до 2 лет	каждые 3 месяца
с 2 лет до 3 лет	каждые 6 месяцев
следующие годы	ежегодно

Более частые измерения веса необходимы, если нужно проверить достаточность грудного вскармливания, или, если имеются отклонения в развитии ребенка.

Оценка критериев нервно-психического развития ребенка в возрасте до 5 лет жизни.

Основными показателями нервно-психического развития детей раннего возраста являются этапы развития моторики, речи и слуха, которые представлены в таблице 1 и таблице 2.

Таблица 1. Шкала нервно-психического развития детей до 1 года жизни.

2-3 месяца

баллы

4-5 месяца

баллы

6-7 месяца

баллы

8-9 месяца

баллы

10-11 месяцев

баллы

11-12 месяцев

баллы

1. Двигательная сфера

Держит голову

Поднимает грудь, опираясь на предплечья

Не запрокидывает голову при подтягивании за ручки

Пытается стоять (1-2 секунды) самостоятельно

Самостоятельно садится, ползает

Ходит с опорой или сам

Сам соединяет руки по средней линии

Хватает погремушки

Кратковременно удерживает свою массу, опираясь на ножки

Самостоятельно садится

Держит предмет большим и указательными пальцами

Хорошо спит

Поднимает голову лежа на животе

Переворачивается со спины на живот

Сидит без поддержки

Ударяет кубиками друг об друга, держа их в руках

Перекладывает кубики

Щипковым захватом удерживает мягкие предметы

Берет в рот пальцы

Играет ручками

Перекладывает из ручки в ручку

Стоит, держась за опору

Пытается стоять 2-3 с

Рисует каракули спонтанно

Среднее значение

2. Чувствительная сфера и речь

Фиксирует взор на ярких предметах

Узнает голос матери, узнает мать (радуется)

Следит за предметом сидя

Прислушивается к собственной речи

Понимает значение слов

Понимает значение слов "дай", "нельзя"

Прослеживает глаза по средней линии

Прослеживает глазами на 180 градусов

По-разному реагирует на свое и чужое имя

Ищет упавший предмет

Реагирует на собственное имя

Произносит слова "мама", "папа", "дай"

Узнает мать

Обращает внимание на мелкие контрастные предметы

Прислушивается к собственной речи, по- разному реагирует на плясовую и медленную мелодию

По-разному реагирует на свое и чужое имя на разую мелодию (различает интонацию "ласка", "гнев")

Подражательные звуки

Узнает предметы на картинке

Поворачивает головку в сторону звука смеется в голос

Ищет говорящего

Различает мимику (ласка, гнев)

Узнает знакомую мелодию

Жестом показывает "до свидания"

Идет на зов матери

Среднее значение

3. Социальная сфера

Улыбается в ответ на улыбку взрослых

Узнает мать (радуется)

Играет с игрушками

Пьет из чашки, которую держит взрослый

Ест пальцами

Помогает одеваться

Может сосать и глотать

Улыбается спонтанно

Может есть с ложки полугустую пищу

Возвращает игрушки

Стесняется при виде знакомого

Играет в ладушки

Улыбается спонтанно

Придерживает грудь матери или бутылочку во время кормления

Сопротивляется при попытке отнять игрушку

Сопротивляется при попытке отнять игрушку

Радуется приходу детей

Владеет указательным жестом

Реагирует на лицо взрослого

Играет своими ручками

Сам есть печенье

Играет в прятки

Пьет из чашки, придерживая ее сам

Выражает желания звуком или жестом

Среднее значение

Общий рейтинг

Таблица 2. Шкала нервно-психического развития детей старше 1 года жизни.

1 год	баллы	2 года	баллы	3 года	баллы	4 года		баллы
1. Двигательная сфера
Ходит с поддержкой или самостоятельно		Бегает		Прыгает на двух ногах		Легко поднимается с положения "сидя"
Приседает спонтанно (когда выражает эмоции)		Пинает мяч одной ногой		Рисует вертикальную линию		Балансирует на одной ноге 5 секунд
Хлопает в ладоши		Катает мяч двумя руками		Строит башню из 8 кубиков		Рисует 3 части тела человека
Разбирает пирамидку		Собирает пирамидку, согласно размеру колец		Ходит на носочках		Режет ножницами
Среднее значение
2. Чувствительная сфера
Узнает на фотографии знакомого взрослого		Выбирает заданную картинку		Знает и различает свою одежду		Знает 3 геометрические формы и отличает цвета
Понимает значение слов		Берет и показывает по инструкции названную куклу, игрушку		Может показать наиболее длинную из двух линий		Знает животных
Прислушивается к собственной речи		Показывает по инструкции части тела, маму, папу		Знает 4 основных цвета (красный, синий, зеленый, желтый)		Понимает на слух "утро", "полдень", "вечер"
реагирует на свое имя и идет на зов матери		Отличает две величины, две формы, два цвета		Показывает 4 названных предмета		Показывает большой, маленький, треугольный, круглый
Среднее значение
3. Речевое развитие
Повторяет слова, которые слышит		Произносит осмысленную фразу из двух слов		Задает вопросы "что?", "кто?", "где?"			Называет имя, фамилию
Жестом показывает "до свидания"		В речи использует множественное число		Пользуется глаголами, местоимениями, называет числа			Поет простые песенки
Произносит первые слова "мама", "папа", обращенные к родителям		Показывает по просьбе одежду, обувь		Дифференцирует ощущения "холод", "голод", "усталость"			Повторяет сложные слова "революция", "конференция"
Понимает значение слов "нельзя", "дай"		Показывает по просьбе одну часть тела		Называет 3 числа			Отвечает на вопросы о значении мебели, книг, посуды
Среднее значение
4. Социальные навыки
Улыбается при виде знакомого лица, оживляется в коллективе		Озвучивает игры		Знает назначение чашки, расчески, ест ложкой			Различает типы отношений: управление, подчинение, равноправие
Реагирует одобрительно или отрицательно		Имитирует действия уборки по дому		Навыки опрятности (снимает штаны, если хочет в туалет)			Озвучивает игры
Самостоятельно ест густую пищу ложкой и пьет из чашки		Самостоятельно раздевается		Знает свой пол			Застегивает маленькие пуговицы
Снимает носки и туфли		Улавливает шутку в играх		Элементы игры "я водитель": водит, нагружает машину			Легко расстается с матерью
Среднее значение
5. Когнитивные навыки
Различает речь от других звуков		Понимает речь, глядя на лицо и губы говорящего		Употребляет устоявшиеся выражения, отвечает словами на вопросы			Знает буквы, может правильно выбрать букву и нарисовать ее
Поворачивается при обращении к нему и с интересом наблюдает за говорящим		Занимает позицию, чтобы видеть лицо говорящего, если не видит, то переспрашивает		Определяет связь между словами, пользуется короткими предложениями			Понимает вербальные команды и пользуется словами соответственно возрасту
Повторяет услышанные слова		Называет демонстрируемые объекты, показывает их на картинках		Правильно употребляет слова, может описать окружающую обстановку или рассказать о вчерашнем вечере			Может планировать свой день, предвидеть и последовательно совершать действия
Проявляет отрицательные и положительные эмоции		Считает по пальцам (по одному)		Правильно называет число, показываемых пальцев			Правильно считает, знает цифры
Среднее значение
Общий рейтинг

Аттестация и оценка нервно-психического развития детей раннего возраста проводится по балльной системе.

Выполнение задания ребенком оценивается в 3 балла, затруднения в выполнении – в 2 балла, невыполнение задания – в 1 балл.

Подсчитывается среднее количество баллов по каждой исследуемой сфере, представленных в таблицах 1 и 2, и определяется степень задержки нервно-психического развития ребенка по шкале:

1) легкой степени – 1,75-2,5 балла;

2) средней степени – 1,0 – 1,75 балла;

3) тяжелой степени – 0-1,0 балл.

	Приложение 14 к Правилам организации скрининга
	Формы, предназначенные для сбора административных данных

Информация о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста

Отчетный период ______ 20___года

Индекс: 1-П

Периодичность: Ежегодно

Круг лиц, представляющих: организации ПМСП

Куда представляется: в территориальную ПМСП и Управления здравоохранения областей, городов Астана, Алматы ежегодно в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом. Территориальные ПМСП и Управления здравоохранения областей, городов Астана, Алматы предоставляют информацию по форме 1-П в АО "Национальный научный центр материнства и детства" ежегодно в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

№	Фамилия, имя, отчество (при его наличии) ребенка	Возраст	Домашний адрес	Диагноз	Дата направления	Дата осмотра в психолого-медико-педагогической консультации

Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Телефон исполнителя _________________________________________

Адрес организации ___________________________________________

Телефон организации _________________________________________

М.П.

Пояснение к заполнению форм, предназначенных для сбора административных данных "Информация о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста

1. Общие положения

1. Формы, предназначенные для сбора административных данных "Информация о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста" представляется организациями ПМСП Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом. В АО "Национальный научный центр материнства и детства" ежегодно в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2. Основной задачей ведения данных форм является осуществление мониторинга за скринингом психофизического развития детей раннего возраста.

3. Формы подписывает первый руководитель, а в случае его отсутствия – лицо, исполняющее его обязанности.

2. Пояснение по заполнению форм

В графе 1 формы 1-П указываются индивидуальные данные на обследованного ребенка.

	Приложение 15 к Правилам организации скрининга
	Формы, предназначенные для сбора административных данных

Информация о детях раннего возраста, охваченных скринингом психофизического развития раннего возраста, и направленных в психолого-медико-педагогические консультации

Отчетный период ______ 20___года

Индекс: 2-П

Периодичность: Ежегодно

Круг лиц, представляющих: организации ПМСП

Куда представляется: в территориальную ПМСП и Управления здравоохранения областей, городов Астана, Алматы ежегодно в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Территориальные ПМСП и Управления здравоохранения областей, городов Астана, Алматы предоставляют информацию по форме 1-П в КФ "UMC" "Национальный научный центр материнства и детства" ежегодно в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Информация	Количество детей
1	2
Дети в возрасте до 3-х лет, всего:
подлежало осмотру
осмотрено
Выявлено при осмотрах всего, из них:
с понижением остроты слуха
с понижением остроты зрения
с дефектами речи
со сколиозом
с нарушениями осанки
с врожденными и наследственными заболеваниями
с нервно-психическими отклонениями
Направлено детей в психолого-медико-педагогическую консультацию из числа выявленных детей с нарушениями психофизического развития, всего.

Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Телефон исполнителя _________________________________________

Адрес организации ___________________________________________

Телефон организации _________________________________________

М.П.

Пояснение к заполнению форм, предназначенных для сбора административных данных "Сводная информация о детях раннего возраста, охваченных скринингом психофизического развития раннего возраста, и направленных в психолого-медико-педагогические консультации"

1. Общие положения

1. Формы, предназначенные для сбора административных данных "Сводная информация о детях раннего возраста, охваченных скринингом психофизического развития раннего возраста, и направленных в психолого-медико-педагогические консультации" представляется организациями ПМСП Управлений здравоохранения областей, городов Астаны, Алматы в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом. В АО "Национальный научный центр материнства и детства" ежегодно в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2. Основной задачей ведения данных форм является осуществление мониторинга за скринингом психофизического развития детей раннего возраста.

3. Формы подписывает первый руководитель, а в случае его отсутствия – лицо, исполняющее его обязанности.

2. Пояснение по заполнению форм

В графе 1 формы 2-П указываются категории детей раннего возраста с выявленными нарушениями психофизического развития.

В графе 2 формы 2-П указываются количество детей раннего возраста с выявленными нарушениями психофизического развития.

	Приложение 16 к Правилам организации скрининга
	Формы, предназначенные для сбора административных данных

Отчет о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных

Отчетный период ______ 20___года

Индекс: 1-Р

Периодичность: Ежегодно

Круг лиц, представляющих: родовспомогательные организации

Куда представляется: Управлениям здравоохранения областей, городов Астана, Алматы в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом. В "Казахский ордена "Знак почета" Научно-исследовательский институт глазных болезней" Министерства здравоохранения Республики Казахстан в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

Категории	Количество за отчетный период
1	2
Количество новорожденных
Количество недоношенных новорожденных
Количество недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных, из них
количество недоношенных новорожденных группы риска, прошедших скрининг
Количество недоношенных новорожденных с выявленной ретинопатией недоношенных, из них
количество недоношенных новорожденных, которым лечение было проведено в течении 48 часов
количество недоношенных новорожденных, которым лечение было проведено позже 48 часов
количество недоношенных новорожденных, которым лечение не было проведено

Данные недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных

№	ФИО (при его наличии) ребенка	Дата рождения	ИИН	Адрес, телефон	Гестационный возраст на момент рождения (в неделях)	Масса тела при рождении (в граммах)	Результат скрининга

Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)

Ф.И.О. (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)

Дата заполнения _________________

Телефон исполнителя _________________________________________

Адрес организации ___________________________________________

Телефон организации _________________________________________

М.П.

Пояснение к заполнению форм, предназначенных для сбора административных данных "Отчет о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных

1. Общие положения

1. Формы, предназначенные для сбора административных данных "Отчет о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных" представляется родовспомогательными учреждениями, Управлениями здравоохранения областей, городов Астана, Алматы, в "Казахский ордена "Знак почета" Научно-исследовательский институт глазных болезней" Министерства здравоохранения Республики Казахстан в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2. Основной задачей ведения данных форм является осуществление мониторинга за офтальмологическим скринингом недоношенных новорожденных.

3. Формы подписывает первый руководитель, а в случае его отсутствия – лицо, исполняющее его обязанности.

2. Пояснение по заполнению форм

В графе 1 формы 1-Р указываются категории недоношенных новорожденных.

В графе 2 формы 1-Р указываются количество недоношенных новорожденных, прошедших офтальмологический скрининг.

Приложение 17 к Правилам организации скрининга

Алгоритм проведения офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных

1. Офтальмологический скрининг проводится недоношенным новорожденным группы риска по развитию ретинопатии недоношенных (далее – РН) путем осмотра глазного дна методом бинокулярной непрямой офтальмоскопии и (или) цифровой ретиноскопии при медикаментозно расширенных зрачках.

2. Для полной визуализации периферии сетчатки используются векорасширитель и склеродепрессор, подходящих для применения в неонатальной практике.

3. Первичный скрининговый осмотр осуществляется до выписки из родовспомогательной организации в срок:

1) на 30-31 неделе постконцептуального возраста у недоношенных новорожденных со сроком гестации менее 27 недель;

2) на 4 неделе постнатального возраста у недоношенных новорожденных со сроком гестации 27 недель и более.

4. Оценка состояния сетчатки осуществляется на основании единой пересмотренной Международной классификации РН, принятой в 2005 году.

5. Врач по специальности "Офтальмология (детская, взрослая)" при каждом офтальмологическом осмотре в своем заключении детализируют зону, стадию и распространенность РН, наличие любых признаков "пре-плюс" или "плюс" болезни, указывает рекомендации о времени следующего офтальмологического осмотра (при необходимости).

6. В зависимости от состояния глазного дна офтальмологические осмотры повторяются:

1) 1 раз в 3 дня: при задней агрессивной РН, при РН 3 стадии в зоне II, при подозрении на "пре-плюс" или "плюс" болезнь независимо от стадии и локализации заболевания;

2) 1 раз в неделю: при наличии аваскулярой сетчатки в зоне I, при РН 2 стадии в зоне II и РН 3 стадии в зоне III без признаков "плюс" болезни;

3) 1 раз в 2 недели: при РН 1 стадии в зоне II, при РН 1-2 стадии в зоне III без признаков "плюс" болезни, наличии аваскулярной сетчатки в зонах II и III.

7. Критериями завершения офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных являются:

1) васкуляризация сетчатки до зоны III без предшествующих признаков РН в зонах I или II;

2) полная васкуляризация сетчатки;

3) регресс РН.

8. Результаты офтальмологического скрининга, в том числе рекомендации о времени и месте следующего офтальмологического осмотра (по показаниям), и сведения по факторам риска по развитию РН вносятся в историю развития новорожденного по форме № 097/у, утвержденной приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 23 ноября 2010 года № 907 "Об утверждении форм первичной медицинской документации организаций здравоохранения" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 6697), отражаются в выписке из организации родовспоможения.