Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесін бекіту туралы

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 20 қазандағы № ҚР ДСМ - 142/2020 бұйрығы. Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде 2020 жылғы 22 қазанда № 21479 болып тіркелді.

"Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасының 2020 жылғы 7 шілдедегі Кодексі 177-бабының 3-тармағына сәйкес БҰЙЫРАМЫН:

1. Осы бұйрыққа 1-қосымшаға сәйкес Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесі бекітілсін.

2. Осы бұйрыққа 2-қосымшаға сәйкес Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің кейбір бұйрықтарының күші жойылды деп танылсын.

3. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті Қазақстан Республикасының заңнамасында белгіленген тәртіппен:

1) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуді;

2) осы бұйрықты ресми жариялағаннан кейін Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды;

3) осы бұйрықты мемлекеттік тіркегеннен кейін он жұмыс күні ішінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Заң департаментіне осы тармақтың 1) және 2) тармақшаларында көзделген іс-шаралардың орындалуы туралы мәліметтерді ұсынуды қамтамасыз етсін.

4. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау жетекшілік ететін Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министріне жүктелсін.

5. Осы бұйрық оны алғашқы ресми жариялаған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрі

А. Цой

	Қазақстан Республикасы
	Денсаулық сақтау министрі
	2020 жылғы 20 қазандағы
	№ ҚР ДСМ - 142/2020 бұйрыққа
	1-қосымша

Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесі

Ескерту. 1-қосымша жаңа редакцияда - ҚР Денсаулық сақтау министрінің м.а. 31.12.2021 № ҚР ДСМ-142 (алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі) бұйрығымен.

Орфандық аурулардың тізбесі
№	АХЖ-Х 10 бойынша коды	10-шы қайта қараудың аурулардың халықаралық жіктелімі бойынша аурулар (тобы) (бұдан әрі - АХЖ-10)	Сирек аурулардың синонимы және атауы	Санаты	Дәрілік заттың атауы (Халықаралық патенттелмеген атауы немесе құрамы)	АТХ коды
1	2	3	4	5	6	7
1	А15.0-А19.0	Дәріге көнбейтін туберкулез	Көптеген дәріге көнбейтін өкпе және өкпеден тыс орындағы туберкулезі Ауқымды дәріге көнбейтін өкпе және өкпеден тыс орындағы туберкулез Аса ауқымды дәріге көнбейтін өкпе және өкпеден тыс орындағы туберкулез	Инфекциялық аурулар	Клофазимин	J04BA01
2	А 22	Күйдіргі	Bacillus anthracis-тен туындаған күйдіргі	Инфекциялық аурулар (бактериалық зооноздар)	Сібір жарасына қарсы вакцина	J07AC01
3	А 98.0	Қырым геморрагиялық қызбасы	Конго вирусы тудырған қырым геморрагиялық қызбасы	Инфекциялық аурулар	Рибавирин	J05AB04
4	В 50 В 53	Безгек	Pl. falciparum Pl.​Vivax, Pl. ovale, Pl. Malariae тудырған безгек	Инфекциялық (протозойдық) ауру	Хинин	P01BC01
					Мефлохин гидрохлорид	P01BC02
					Артесунат	P01BE03
					Примахин	P01BA03
					Хлорохин	P01BA01
					Галофантрин	P01BX01
5	В 55	Лейшманиоз	Лейшманиоз	Инфекциялық (протозойдық) ауру	Амфотерицин В	J02AA01
					Паромомицина сульфат	A07AA06
					Милтефозин	P01CX04
6	С 11	Мұрын-жұтқыншақтың қатерлі ісігі	Мұрын-жұтқыншақтың қатерлі ісігі (назофаренгиалдық карцинома)	Ісік
7	С 45.0	Мезотелиома	Өкпеқап мезотелиомасы	Ісік	Митомицин С	L01DC03
					Пеметрексед	L01BA04
8	C 69.2	Көздің, оның қосалқы торқабығы аппаратының қатерлі ісігі	Торқабықтың қатерлі ісігі (ретинобластома)	Ісік	Мелфалан	L01AA03
9	С71.0 – С71.9	Жоғары дәрежелі қатерлі глиальды ісіктер	Үлестері мен қарыншаларынан басқа, мидың қатерлі ісігі. Маңдай бөлігінің қатерлі ісігі. Самай бөлігінің қатерлі ісігі. Шеке бөлігінің қатерлі ісігі. Қарақұс бөлігінің қатерлі ісігі. Ми қарыншаларының қатерлі ісігі. Мишықтың қатерлі ісігі. Ми сабауының қатерлі ісігі. Мидың жоғарыда көрсетілген бір немесе одан көп орын алу шегінен шығып жатқан зақымдануы. Мидың орналасу орны анықталмаған қатерлі ісігі.	Қатерлі ісіктер	Ифосфамид	L01AA06
10	C 74.0	Бүйрекүсті безінің қатерлі ісігі	Бүйрекүсті безі қыртысының қатерлі ісігі	Ісік	Циклофосфамид	L01AA01
11	С 80	Орналасуы анықталмаған салдарлық қатерлі ісік	Карцинома	Ісік	Оксалиплатин	L01XA03
					Этопозид	L01CB01
					Идарубицин	L01DB06
12	С 81	Ходжкин ауруы (лимфагранулематоз)	Ходжкин ауруы	Ісік	Брентуксимаб ведотин	L01XC12
					Бендамустин	L01AA09
					Треосульфан	L01AB02
					Мелфалан	L01AA03
					Филграстим	L03AA02
					Флударабин	L01BB05
					Цитарабин	L01BC01
					Циклофосфамид	L01AA01
					Пэгфилграстим	L03AA13
					Доксорубицин	L01DB01
13	С 83	Таралған ходжкиндік емес лимфома	Таралған ходжкиндік емес лимфома	Ісік	Хлорамбуцил	L01AA02
					Циклофосфамид	L01AA01
					Брентуксимаб ведотин	L01XC12
					Бендамустин	L01AA09
					Ифосфамид	L01AA06
					Треосульфан	L01AB02
					Мелфалан	L01AA03
					Филграстим	L03AA02
					Пэгфилграстим	L03AA13
					Ритуксимаб	L01XC02
					Цитарабин	L01BC01
					Ибрутиниб	L01XE27
					Пралатрексат	L01BA05
14	C 88.0	Қатерлі иммуно пролиферациялық аурулар	Вальденстрем макроглобулинемиясы	Ісік	Аспарагиназа	L01XX02
					Меркаптопурин	L01BB02
					Азацитидин	L01BC07
15	C 90.0	Көптеген миелома мен қатерлі плазма жасушалы ісіктер	Көптеген миелома	Ісік	Брентуксимаб ведотин	L01XC12
					Бендамустин	L01AA09
					Мелфалан	L01AA03
					Даратумумаб	L01XC24
					Талидомид	L04AX02
					Леналидомид	L04AX04
					Плериксафор	L03AX16
					Карфилзомиб	L01XG02
					Бортезомиб	L01XX32
16	С 91.0	Лимфалық лейкоз (лимфолейкоз)	Жіті лимфобластық лейкоз	Ісік	Цитарабин	L01BC01
					Иматиниб	L01XE01
					Дазатиниб	L01XE06
					Понатиниб	L01XE24
					Блинатумомаб	L01XC19
					Пэгаспаргиназа	L01XX24
17	С 91.1	Лимфалық лейкоз (лимфолейкоз)	Созылмалы лимфоциттік лейкоз	Ісік	Венетоклакс	L01XX52
					Филграстим	L03AA02
					Флударабин	L01BB05
18	C 91.4	Лимфалық лейкоз (лимфолейкоз)	Түкті жасушалы лейкоз	Ісік	Кладрибин	L01BB04
					Пентостатин	L01XX08
19	С 92.1	Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)	Созылмалы миелоидты лейкоз	Ісік	Дазатиниб	L01XE06
					Нилотиниб	L01XE08
					Бусульфан	L01AB01
					Иматиниб	L01XE01
					Метотрексат	L01BA01
					Интерферон альфа-2b	L03AB05
					Месна	V03AF01
					Понатиниб	L01XE24
					Бозутиниб	L01XE14
					Гидроксикарбамид	L01XX05
					Идарубицин	L01DB06
20	С 92.0 C 92.4 С 92.5	Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)	Жіті миелоидты лейкоз Жіті промиелоцидті лейкоз Жіті миеломоноцитті лейкоз	Ісік	Венетоклакс	L01XX52
					Третиноин	L01XX14
					Цитарабин	L01BC01
					Гемтузумаб	L01XC05
					Даунорубицин	L01DB02
					Децитабин	L01BC08
21	С 92.3	Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)	Миелодтық саркома	Ісік	Такролимус	L04AD02
22	С 93	Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)	Моноцитарлық лейкоз	Ісік	Пэгфилграстим	L03AA13
23	D 46	Миелодиспластикалық синдромдар	Ювенилдік созылмалы миеломоноцитарлық лейкоз, рефрактерлік анемия, бластар санының артуымен рефрактерлік анемия	Ісік	Леналидомид	L04AX04
					Метотрексат	L01BA01
					Децитабин	L01BC08
					Цитарабин	L01BC01
					Антитимоцитарлық иммуноглобулин (қоян)	L04AA04
					Месна	V03AF01
24	D 47.1	Созылмалы миелопролиферациялық ауру	Идиоптиялық миелофиброз	Ісік	Руксолитиниб	L01XE18
25	D 56 D56.0-D 56.2 D 56.4 D 57 D57.0- D57.2	Гемолиздік анемиялар	Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, гемоглобиннің тұқым қуалайтын қайталануы, кризбен орақ тәрізді- жасушалық бұзылулар, криз hb-SS ауруы, кризсіз орақ тәрізді- жасушалық анемия, қос гетерозиготтық орақ тәрізді жасушалы бұзылулар	Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	Деферазирокс	V03AC03
26	D 59.5	Ұстамалы гемоглобинурия, түнгі (Маркиафавтар-Микели)	Ұстамалы гемоглобинурия, түнгі (Маркиафавтар-Микели)	Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	Экулизумаб	L04AA25
27	D 61.9	Аплазиялық анемия	Аплазиялық анемия	Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	Деферазирокс	V03AC03
					Циклоспорин	L04AD01
					Такролимус	L04AD02
28	D 66	VIII фактордың тұқым қуалайтын тапшылығы	Гемофилия А	Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	Эмицизумаб	B02BX06
	D 67	ІХ фактордың тұқым қуалайтын тапшылығы	Кристмас ауруы Гемофилия В	Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар
29	D 68.0	Виллебранд ауруы	Ангиогемофилия Қан тамырларының бұзылыумен VIII фактордың жетіспеушілігі Тамырлық гемофилия	Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар
30	D 68.2	Ұюдың басқа факторларының тұқым қуалайтын тапшылығы	Туа біткен афибриногенемия, Фактор тапшылығы VІІ (тұрақты) Фактор тапшылығы ІI (протромбиннің) Фактор тапшылығы Х (Стюарттың-Прауэрдің)	Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар
31	D 69.3	Идиопатиялық тромбоцитопениялық пурпура	Эванс синдромы	Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	Элтромбопаг	B02BX05
					Ромипластим	B02BX04
32	D 76.0	Басқа айдарларда жіктелмеген Лангерганс жасушаларынан пайда болған гистиоцитоз	Гистиоцитоз	Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	Винбластин	L01CA01
33	D 80-D 84	Иммундық механизм қамтылған жеке бұзылулар	Бастапқы иммун тапшылықтары	Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар	С1 ингибитор - адам эстеразасы	B06AC01
					Ланаделумаб	B06AC05
					Иммуноглобулин (тамырдан тыс енгізу)	J06BA01
					Иммуноглобулин (венаішілік ішіне енгізу үшін)	J06BA02
					Интерферон гамма	L03AB03
34	Е 22.8	Гипофиз гиперфункцияларының басқа да жағдайлары	Орталық пайда болудың уақытынан бұрын жыныстық жетілуі	Басқа эндокриндік бездердің бұзылулары
35	Е 23.0	Гипопитуитаризм	Гипогонадотроптық гипогонадизм. Өсу гормонының идиопатиялық жеткіліксіздігі.	Басқа эндокриндік бездердің бұзылулары
36	Е 70.0	Классикалық фенилкетонурия	Хош иісті амин қышқылы метаболизмінің бұзылуына байланысты ферментопатия тобының тұқым қуалайтын ауруы	Зат алмасуының бұзылулары	Сапроптерин	A16AX07
37	Е 53.1	В тобының басқа витаминдерінің жеткіліксіздігі	В6 витаминінің жеткіліксіздігі	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы
38	E 74.0	Гликоген жиналу аурулары	Помпе ауруы (2 типті гликогеноз)	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Алглюкозидаза	A16AB07
					Месна	V03AF01
39	E 75.2	Басқа сфинголипидоздар	Фабри (-Андерсон) ауруы, Гаучер ауруы (Гоше ауруы), Краббе ауруы, Ниман-Пик ауруы (А,В,С типі), Фабер синдромы, метахроматикалық лейкодистрофия, сульфатаза жеткіліксіздігі (көптеген сульфатаздық жеткіліксіздік)	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Имиглюцераза	A16AB02
					Агалзидаза альфа	A16AB03
					Агалзидаза бета	A16AB04
					Велаглюцераза альфа	A16AB10
					Миглустат	A16AX06
					Элиглустат	A16AX10
					Талиглюцераза альфа	A16AB11
40	E 76.0-E 76.2	Мукополисахаридоз	I типті мукополисахаридоз: Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе синдромы, II типті мукополисахаридоз: Гунтер синдромы, басқа мукополисахаридоздар: бета-глюкуродиназа жеткіліксіздігі, III, IV, VI, VII мукополисахаридоз, синдромдары: Марото-Лами синдромы (жеңіл, ауыр), Морико (моркио-тәрізді, классикалық), Санфилиппо (В, С, D типті)	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Ларонидаза	A16AB05
					Галсульфаза	A16AB08
					Идурсульфаза	A16AB09
					Элосульфаза альфа	A16AB12
41	E 80.2	Порфириялар	Тұқым қуалайтын копропорфирия, кезектесетін жіті порфирия (бауыр)	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Гемин	B06AB01
42	E 83.0	Мыс алмасуының бұзылуы	Менкес ауруы, Вильсон ауруы, (Вильсон-Коновалов ауруы, гепатолентикулярлық дегенерация)	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Пеницилламин	M01CC01
					Цинка ацетат	A16AX05
					Триентин дигидрохлорид	A16AX12
43	Е 84.8	Зат алмасуының бұзылуы	Басқа көріністі жылауықты фиброз (муковисцидоз)	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Тобрамицин	J01GB01
					Ацетилцистеин	R05CB01
					Дорназа альфа	R05CB13
					Колистин (Колистиметат)	J01XB01
44	E 85.0	Невропатиясыз, отбасылық тұқым қуалайтын амилоидоз	Отбасылық жер орта теңізі қызбасы (кезеңдік ауру), тұқым қуалайтын амилоидты нефропатия	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Этанерцепт	L04AB01
					Инфликсимаб	L04AB02
					Анакинра	L04AC03
					Канакинумаб	L04AC08
					Колхицин	M04AC01
45	Е 88.0	Плазма белоктары алмасуының бұзылулары	1-антитрипсин жеткіліксіздігі, бис-альбуминемия	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Альфа1 антитрипсин	B02AB02
46	G 12.2	Қозғалтқыш невронның ауруы. Қозғалтқыш невронның отбасылық ауруы	Амиотрофиялық бүйірлік беріштену, күшейген арқа бұлшықеттік атрофиясы	Нерв жүйесінің ауруы	Филграстим	L03AA02
					Нусинерсен	M09AX07
					Рисдиплам	M09AX10
					Рилузол	N07XX02
47	G 35	Шашыраңқы беріш	Шашыраңқы беріш	Демиелинизацияланатын орталық нерв жүйесінің аурулары	Диметилфумарат	N07XX09
					Кладрибин	L04AA40
					Натализумаб	L04AA23
					Пэгинтерферон бета-1а	L03АВ13
					Окрелизумаб	L04AA36
48	G70.2	Миастения	Туа біткен немесе жүре біткен миастения	Жүйке аурулары
49	G71.0 –G71.3	Нерв-бұлшықет синапсы және бұлшықет аурулары	Бұлшықет дистрофиясы: Дюшенн немесе Беккер типті аутосомды рецессивті, ерте контрактуралары (Эмери-Дрейфус) бар жауырын-перонеальды), дистальды иық-жауырын-бет, аяқ-қол-бел, көз бұлшық еті, көз жұтқыншақ (окулофарингеалды). Миотоникалық Штейнер дистрофиясы. Миотония туа біткен Томсен. Исаакс нейромиотониясы. Туа біткен парамиотония. Туа біткен бұлшықет дистрофиясы: бұлшықет талшығының ерекше морфологиялық зақымдануы. Орталық ядро ауруы, миниядролы, мультиядролы Талшықтар типтерінің диспропорациясы. Миотубулярлы миопатия (орталық ядролы), немалиндік (немалинді дене ауру). Басқа айдарларда жіктелмеген митохондриялық миопатия	Бастапқы бұлшық ет бұзылулары	Дефлазакорт	H02AB13
					Аталурен	M09AX03
					Этеплирсен	M09AX06
					Голодирсен	M09AX08
50	G 93.4	Glut 1 тапшылық синдромы	Glut I глюкозасының транспортері тапшылығы синдромы	Нерв жүйесінің ауруы	Тригептаноин	A16AX17
51	J 84 J 84.0 J 84.1 J 84.8 J 84.9	Өкпесінің интерстициалдық басқа аурулары	Интерстициалдық өкпе ауруы, альвеолярлық және парието - альверлярлық бұзылулар, альвеолярлық протеиноз, өкпенің альвеолярлық микролитиазы, таралған өкпе фиброзы, криптогенді фиброздаушы альвеолит, Хаммен-Рич синдромы, идиопатиялық өкпенің фиброзы, лимфангиолейомио- матоз, нақтыланған интертициалдық пневмония, нақтыланбаған интерстициалдық өкпе ауруы, қосымша нақтыланбаған интерстициалдық пневмония	Тыныс алу мүшелерінің ауруы	Пирфенидон	L04AX05
					Циклоспорин	L04AD01
					Метотрексат	L01BA01
					Метилпреднизолон	H02AB04
					Преднизолон	H02AB06
					Нинтеданиб	L01XE31
					Азатиоприн	L04AX01
52	I 27.0	Өкпелік бастапқы гипертензия	Идиопатикалық ӨАГ, тұқымқуалаушылық ӨАГ	Қанайналым жүйесінің ауруы	Илопрост	B01AC11
					Селексипаг	B01AC27
					Бозентан	C02KX01
					Мацитентан	C02KX04
					Силденафил	G04BE03
53	K 50 K 51	Жұқпалы емес энтерит пен колит	Крон ауруы, спецификалық емес ойық жара колиті	Асқорыту ағзасының ауруы	Адалимумаб	L04AB04
					Инфликсимаб	L04AB02
54	L 10 L 13.0	Буллалы бұзылулар	Күлдіреуік, Дюринг ауруы	Тері және теріасты жасушасының ауруы	Микофенол қышқылы	L04AA06
					Преднизолон	H02AB06
					Дапсон	D10AX05
					Дапсон	J04BA02
					Афамеланотид	D02BB02
55	M04.2	Криопирин-ассоциирленген кезеңдік синдромы (CAPS)	Криопирин байланысқан синдромдар	Аутоқабыну аурулары	Канакинумаб	L04AC08
56	M06.1	Стилл ауруы	Ересектерде басталатын Стилл ауруы	Сүйек-бұлшықет жүйесі және дәнекер тіні аурулары	Канакинумаб	L04AC08
57	M 08.2	Балалардағы жасөаспірімдердің жүйелік бастамалы артриті	Ювенилдік идиопатикалық артрит жүйелік нұсқа	Сүйек-бұлшық жүйесінің және қосушы тін ауруы	Этанерцепт	L04AB01
					Адалимумаб	L04AB04
					Тоцилизумаб	L04AC07
					Инфликсимаб	L04AB02
					Канакинумаб	L04AC08
58	М 30.3 М 31.3 M 31.4 М 31.8 М 32.1 М 33 М 33.2 М 34.0 M 35.2	Дәнекер тіннің жүйелік зақымданулары	Сілемейлі-терілік лимфонодулярлық (Кавасаки) синдромы, Вегенер гранулематозы, Аорта доғасы синдромы (Такаясу), Микроскопиялық полиангиит, Жүйелік қызыл жегі, Балалардағы дерматомиозит, Полимиозит, Үдемелі жүйелі беріштену, Бехчет ауруы	Сүйек-бұлшық жүйесінің және қосушы тін ауруы	Нинтеданиб	L01XE31
					Белимумаб	L04AA26
					Инфликсимаб	L04AB02
					Тоцилизумаб	L04AC07
					Ритуксимаб	L01XC02
					Гидроксихлорохин	P01BA02
					Азатиоприн	L04AX01
					Метотрексат	L01BA01
59	Q 78.0	Аяқталмаған остеогенез	Аяқталмаған остеогенез	Туа біткен аномалия (қан ақаулары), қисаю және хромосомдық бұзылыстар	Ибандрон қышқылы	M05BA06
60	Q 80	Туа біткен ихтиоз	Туа біткен ихтиоз (әртүрлі нысандар), CHILD синдромы	Туа біткен аномалия (қан ақаулары), қисаю және хромосомдық бұзылыстар	Изотретиноин	D10BA01
					Салицил қышқылы	D01AE12
61	Q 81	Буллалық эпидермолиз	Буллалық эпидермолиз	Туа біткен аномалия (қан ақаулары), деформация және хромосомдық бұзылыстар	Диацереин	M01AX21
62	E88.1	Берардинелли-Сейптің туа біткен жалпыланған липодистрофия	Берардинелли-Сейптің туа біткен жалпыланған липодистрофия	Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы	Метрелептин	A16AA07
63	G40.0 G40.9 Q85.1	Эпилепсияның сирек кездесетін және резистентті түрлері	Ерте нәрестелік эпилептикалық энцефалопатиялар (нәрестелік құрысулар –Вест синдромы); Туберкулезді склероз (Бурневилл ауруы); Ландау-Клефнер синдромы; Балалық шақ кездегі эпилептикалық энцефалопатиясы (Леннокс-Гасто синдромы); Симптоматикалық ерте миоклониялық энцефалопатия (Отахар синдромы); Баяу ұйқыдағы мәртебесі бар эпилепсия; Ерте миоклониялық эпилепсия; Миоклоникалық абсанспен болатын ұстамалар (Тассинари синдромы); миоклоникалық-астатикалық ұстамалар (Дуз синдромы), Драв синдромдары	Нерв жүйесінің ауруы	Адренокортикоидты гормон (АКТГ)	H01AA
					Тетракозактид	H01AA02
					Этосуксимид	N03AD01
					Вигабатрин	N03AG04
					Сультиам	N03AX03
					Лакосамид	N03AX18
					Мидазолам	N05CD08
					Перампанел	N03AX22
					Тиагабин	N03AG06
					Руфинамид	N03AF03
					Фенитоин	N03AF03
					Стирипентол	N03AX17
					Клобазам	N05BA09
64	Q85.0	1 типті Нейрофиброматоз	I (бірінші) типті Нейрофиброматоз (феохромоцитомасы бар нейрофиброматоз, Фон Реклингхаузен ауруы, Реклингхаузен синдромы, NF-1)	Ісік	Селуметиниб	L01EE04
65	G36.0	Оптиконевромиелит (Девик ауруы)	Оптиконевромиелит (Девик ауруы, спектральді бұзылысы бар көру жүйкесінің Нейромиелиті (NMOSD), көру жүйкесінің Нейромиелиті)	Орталық жүйке жүйесінің қабыну демиелинизациялық аурулары	Сатрализумаб	L04AC19
					Азатиоприн	L04AX01
					Ритуксимаб	L01XC02
66	С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8	Нейробластома	Нейробластома	Бүйрек үсті безінің қатерлі ісігі	Динутуксимаб бета	L01XC16

Ескертпе:

АХЖ - Аурулардың халықаралық жіктемесі – 10 қарау;

ӨАГ – өкпе артериясының гипертензиясы.

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрі 2020 жылғы 20 қазаны № ҚР ДСМ - 142/2020 бұйрыққа 2-қосымша

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау минисрлігінің күшін жойды деп танылған бұйрықтарының тізбесі

1. "Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 11511 болып тіркелген, "Әділет" ақпараттық құқықтық жүйесінде 2015 жылғы 15 шілдеде жарияланған);

2. "Орфандық препараттардың тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 29 мамырдағы № 432 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 11494 болып тіркелген, "Әділет" ақпараттық құқықтық жүйесінде 2015 жылғы 10 шілдеде жарияланған);

3. "Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығына өзгеріс пен толықтырулар енгізу туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2018 жылғы 27 ақпандағы № 79 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 16627 болып тіркелген, Қазақстан Республикасы нормативтік құқықтық актілерінің Эталондық бақылау банкінде 2018 жылғы 29 наурызда жарияланған);

4. "Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығына өзгеріс пен толықтырулар енгізу туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2019 жылғы 27 тамыздағы № ҚР ДСМ-115 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 19304 болып тіркелген, Қазақстан Республикасы нормативтік құқықтық актілерінің Эталондық бақылау банкінде 2019 жылғы 3 қыркүйекте жарияланған);

5. "Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығына өзгеріс пен толықтырулар енгізу туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 3 наурыздағы № ҚР ДСМ-13/2020 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 20084 болып тіркелген, Қазақстан Республикасы нормативтік құқықтық актілерінің Эталондық бақылау банкінде 2020 жылғы 3 наурызда жарияланған).

Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)

Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 22 октября 2020 года № 21479.

В соответствии с пунктом 3 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан от 7 июля 2020 года "О здоровье народа и системе здравоохранения" ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных) согласно приложению 1 к настоящему приказу.

2. Признать утратившими силу некоторые приказы Министерства здравоохранения Республики Казахстан согласно приложению 2 к настоящему приказу.

3. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством порядке Республики Казахстан обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

4. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

5. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения Республики Казахстан

А. Цой

Приложение 1 к перечню приказов Приложение 1 к приказу Министр здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020

Перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)

Сноска. Приложение 1 - в редакции приказа и.о. Министра здравоохранения РК от 31.12.2021 № ҚР ДСМ-142 (вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования).

Перечень орфанных заболеваний
№	Код по МКБ-10	Заболевание (группа) по международной классификации болезней 10-го пересмотра - (далее - МКБ-10)	Синонимы и названия редких болезней	Категория	Наименование лекарственного средства (Международное Непатентованное Наименование или состав)	Код АТХ
1	2	3	4	5	6	7
1	А15.0-А19.0	Лекарственно-устойчивый туберкулез	Туберкулез с множественной лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации Туберкулез с широкой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации Туберкулез с преширокой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации	Инфекционные болезни	Клофазимин	J04BA01
2	А 22	Сибирская язва	Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis	Инфекционные болезни (бактериальные зоонозы)	Вакцина противсибиреязвенная	J07AC01
3	А 98.0	Крымская геморрагическая лихорадка	Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго	Инфекционные болезни	Рибавирин	J05AB04
4	В 50 В 53	Малярия	Малярия вызванная Pl. Falciparum, Pl. ovale, Pl.​Vivax, Pl. Malariae	Инфекционные (протозойные) болезни	Хинин	P01BC01
					Мефлохин гидрохлорид	P01BC02
					Артесунат	P01BE03
					Примахин	P01BA03
					Хлорохин	P01BA01
					Галофантрин	P01BX01
5	В 55	Лейшманиоз	Лейшманиоз	Инфекционные (протозойные) болезни	Амфотерицин В	J02AA01
					Паромомицина сульфат	A07AA06
					Милтефозин	P01CX04
6	С 11	Злокачественное новообразование носоглотки	Злокачественное новообразование носоглотки (назофаренгиальная карцинома)	Новообразования
7	С 45.0	Мезотелиома	Мезотелиома плевры	Новообразования	Митомицин С	L01DC03
					Пеметрексед	L01BA04
8	C 69.2	Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки	Злокачественное новообразование сетчатки (ретинобластома)	Новообразования	Мелфалан	L01AA03
9	С71.0 – С71.9	Глиальные опухоли высокой степени злокачественности	Злокачественное новообразование большого мозга, кроме долей и желудочков. Злокачественное новообразование лобной доли. Злокачественное новообразование височной доли. Злокачественное новообразование теменной доли. Злокачественное новообразование желудочка мозга. Злокачественное новообразование мозжечка. Злокачественное новообразование ствола мозга. Поражение, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций головного мозга. Злокачественное новообразование головного мозга неуточненной локализации.	Новообразования	Ифосфамид	L01AA06
10	C 74.0	Злокачественное новообразование надпочечника	Злокачественное новообразование коры надпочечника	Новообразования	Циклофосфамид	L01AA01
11	С 80	Злокачественное новообразование без уточнения локализации	Карцинома	Новообразования	Оксалиплатин	L01XA03
					Этопозид	L01CB01
					Идарубицин	L01DB06
12	С 81	Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз)	Болезнь Ходжкина	Новообразования	Брентуксимаб ведотин	L01XC12
					Бендамустин	L01AA09
					Треосульфан	L01AB02
					Мелфалан	L01AA03
					Филграстим	L03AA02
					Флударабин	L01BB05
					Цитарабин	L01BC01
					Циклофосфамид	L01AA01
					Пэгфилграстим	L03AA13
					Доксорубицин	L01DB01
13	С 83	Диффузная неходжкинская лимфома	Диффузная неходжкинская лимфома	Новообразования	Хлорамбуцил	L01AA02
					Циклофосфамид	L01AA01
					Брентуксимаб ведотин	L01XC12
					Бендамустин	L01AA09
					Ифосфамид	L01AA06
					Треосульфан	L01AB02
					Мелфалан	L01AA03
					Филграстим	L03AA02
					Пэгфилграстим	L03AA13
					Ритуксимаб	L01XC02
					Цитарабин	L01BC01
					Ибрутиниб	L01XE27
					Пралатрексат	L01BA05
14	C 88.0	Злокачественные иммунопролиферативные болезни	Макроглобулинемия Вальденстрема	Новообразования	Аспарагиназа	L01XX02
					Меркаптопурин	L01BB02
					Азацитидин	L01BC07
15	C 90.0	Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования	Множественная миелома	Новообразования	Брентуксимаб ведотин	L01XC12
					Бендамустин	L01AA09
					Мелфалан	L01AA03
					Даратумумаб	L01XC24
					Талидомид	L04AX02
					Леналидомид	L04AX04
					Плериксафор	L03AX16
					Карфилзомиб	L01XG02
					Бортезомиб	L01XX32
16	С 91.0	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)	Острый лимфобластный лейкоз	Новообразования	Цитарабин	L01BC01
					Иматиниб	L01XE01
					Дазатиниб	L01XE06
					Понатиниб	L01XE24
					Блинатумомаб	L01XC19
					Пэгаспаргиназа	L01XX24
17	С 91.1	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)	Хронический лимфоцитарный лейкоз	Новообразования	Венетоклакс	L01XX52
					Филграстим	L03AA02
					Флударабин	L01BB05
18	C 91.4	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)	Волосатоклеточный лейкоз	Новообразования	Кладрибин	L01BB04
					Пентостатин	L01XX08
19	С 92.1	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)	Хронический миелоидный лейкоз	Новообразования	Дазатиниб	L01XE06
					Нилотиниб	L01XE08
					Бусульфан	L01AB01
					Иматиниб	L01XE01
					Метотрексат	L01BA01
					Интерферон альфа-2b	L03AB05
					Месна	V03AF01
					Понатиниб	L01XE24
					Бозутиниб	L01XE14
					Гидроксикарбамид	L01XX05
					Идарубицин	L01DB06
20	С 92.0 C 92.4 С 92.5	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)	Острый миелоидный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз Острый миеломоноцитарный лейкоз	Новообразования	Венетоклакс	L01XX52
					Третиноин	L01XX14
					Цитарабин	L01BC01
					Гемтузумаб	L01XC05
					Даунорубицин	L01DB02
					Децитабин	L01BC08
21	С 92.3	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)	Миелоидная саркома	Новообразования	Такролимус	L04AD02
22	С 93	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)	Моноцитарный лейкоз	Новообразования	Пэгфилграстим	L03AA13
23	D 46	Миелодиспластические синдромы	Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз, рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с избытком бластов	Новообразования	Леналидомид	L04AX04
					Метотрексат	L01BA01
					Децитабин	L01BC08
					Цитарабин	L01BC01
					Иммуноглобулин антитимоцитарный (кроличий)	L04AA04
					Месна	V03AF01
24	D 47.1	Хроническая миелопролиферативная болезнь	Идиопатический миелофиброз	Новообразования	Руксолитиниб	L01XE18
25	D 56 D56.0-D 56.2 D 56.4 D 57 D57.0- D57.2	Гемолитические анемии	Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование фетального гемоглобина Серповидно-клеточная анемия с кризом, hb-SS болезнь с кризом, серповидно-клеточная анемия без криза, двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Деферазирокс	V03AC03
26	D 59.5	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Экулизумаб	L04AA25
27	D 61.9	Апластическая анемия	Апластическая анемия	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Деферазирокс	V03AC03
					Циклоспорин	L04AD01
					Такролимус	L04AD02
28	D 66	Наследственный дефицит фактора VIII	Гемофилия А	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Эмицизумаб	B02BX06
	D 67	Наследственный дефицит фактора IX	Болезнь Кристмаса Гемофилия В	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
29	D 68.0	Болезнь Виллебрандта	Ангиогемофилия Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением Сосудистая гемофилия	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
30	D 68.2	Наследственный дефицит других факторов свертывания	Врожденная афибриногенемия, дефицит фактора VII (стабильного) дефицит фактора II (протромбина) дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра)	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
31	D 69.3	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	Синдром Эванса	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Элтромбопаг	B02BX05
					Ромипластим	B02BX04
32	D 76.0	Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках	Гистиоцитоз	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Винбластин	L01CA01
33	D 80-D 84	Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Первичные иммунодефициты	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Ингибитор С1-эстеразы человеческий	B06AC01
					Ланаделумаб	B06AC05
					Иммуноглобулин (для внесосудистого введения)	J06BA01
					Иммуноглобулин (для внутривенного введения)	J06BA02
					Интерферон гамма	L03AB03
34	Е 22.8	Другие состояния гиперфункции гипофиза	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Нарушения других эндокринных желез
35	Е 23.0	Гипопитуитаризм	Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста.	Нарушения других эндокринных желез
36	Е 70.0	Классическая фенилкетонурия	Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина	Нарушения обмена веществ	Сапроптерин	A16AX07
37	Е 53.1	Недостаточность других витаминов группы В	Недостаточность витамина В6	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
38	E 74.0	Болезни накопления гликогена	Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Алглюкозидаза	A16AB07
					Месна	V03AF01
39	E 75.2	Другие сфинголипидозы	Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (тип А, В, С), синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Имиглюцераза	A16AB02
					Агалзидаза альфа	A16AB03
					Агалзидаза бета	A16AB04
					Велаглюцераза альфа	A16AB10
					Миглустат	A16AX06
					Элиглустат	A16AX10
					Талиглюцераза альфа	A16AB11
40	E 76.0-E 76.2	Мукополисахаридоз	Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера, другие мукополисахаридозы: недостаточность бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз III, IV, VI, VII, синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический), Санфилиппо (тип B, C, D)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Ларонидаза	A16AB05
					Галсульфаза	A16AB08
					Идурсульфаза	A16AB09
					Элосульфаза альфа	A16AB12
41	E 80.2	Порфирии	Наследственная копропорфирия, порфирия острая перемежающаяся (печеночная)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Гемин	B06AB01
42	E 83.0	Нарушения обмена меди	Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Пеницилламин	M01CC01
					Цинка ацетат	A16AX05
					Триентин дигидрохлорид	A16AX12
43	Е 84.8	Нарушение обмена веществ	Кистозный фиброз комбинированная форма (муковисцидоз)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Тобрамицин	J01GB01
					Ацетилцистеин	R05CB01
					Дорназа альфа	R05CB13
					Колистин (Колистиметат)	J01XB01
44	E 85.0	Наследственный семейный амилоидоз без невропатии	Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), наследственная амилоидная нефропатия	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Этанерцепт	L04AB01
					Инфликсимаб	L04AB02
					Анакинра	L04AC03
					Канакинумаб	L04AC08
					Колхицин	M04AC01
45	Е 88.0	Нарушения обмена белков плазмы	Дефицит -1- антитрипсина, бис -альбуминемия	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Альфа1 антитрипсин	B02AB02
46	G 12.2	Болезнь двигательного неврона. Семейная болезнь двигательного неврона	Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия	Болезни нервной системы	Филграстим	L03AA02
					Нусинерсен	M09AX07
					Рисдиплам	M09AX10
					Рилузол	N07XX02
47	G 35	Рассеянный склероз	Рассеянный склероз	Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы	Диметилфумарат	N07XX09
					Кладрибин	L01BB04
					Натализумаб	L04AA23
					Пэгинтерферон бета-1а	L03АВ13
					Окрелизумаб	L04AA36
48	G70.2	Миастения	Врожденная или приобретенная миастения	Нервные болезни
49	G71.0 –G71.3	Болезни нервно-мышечного синапса и мышц	Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная). Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках	Первичные мышечные нарушения	Дефлазакорт	H02AB13
					Аталурен	M09AX03
					Этеплирсен	M09AX06
					Голодирсен	M09AX08
50	G 93.4	Синдром дефицита Glut 1	Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I	Болезни нервной системы	Тригептаноин	A16AX17
51	J 84 J 84.0 J 84.1 J 84.8 J 84.9	Другие интерстициальные легочные болезни	Интерстициальная легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения, альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный микролитиаз, диффузный легочный фиброз, фиброзирующий альвеолит криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический легочный фиброз, лимфангиолейомио- матоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная легочная болезнь неуточненная,интерстициальная пневмония без дополнительного уточнения	Болезни органов дыхания	Пирфенидон	L04AX05
					Циклоспорин	L04AD01
					Метотрексат	L01BA01
					Метилпреднизолон	H02AB04
					Преднизолон	H02AB06
					Нинтеданиб	L01XE31
					Азатиоприн	L04AX01
52	I 27.0	Первичная легочная гипертензия	Идиопатическая легочная артериальная гипертензия, наследственная ЛАГ	Болезни системы кровообращения	Илопрост	B01AC11
					Селексипаг	B01AC27
					Бозентан	C02KX01
					Мацитентан	C02KX04
					Силденафил	G04BE03
53	K 50 K 51	Неинфекционный энтерит и колит	Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит	Болезни органов пищеварения	Адалимумаб	L04AB04
					Инфликсимаб	L04AB02
54	L 10 L 13.0	Буллезные нарушения	Пузырчатка, болезнь Дюринга	Болезни кожи и подкожной клетчатки	Микофеноловая кислота	L04AA06
					Преднизолон	H02AB06
					Дапсон	D10AX05
					Дапсон	J04BA02
					Афамеланотид	D02BB02
55	M04.2	Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS)	Криопирин – связаные синдромы	Аутовоспалительные синдромы	Канакинумаб	L04AC08
56	M06.1	Болезнь Стилла	Болезнь Стилла, развившаяся у взрослых	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	Канакинумаб	L04AC08
57	M 08.2	Юношеский артрит с системным началом	Ювенильный идиопатический артрит системный вариант	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	Этанерцепт	L04AB01
					Адалимумаб	L04AB04
					Тоцилизумаб	L04AC07
					Инфликсимаб	L04AB02
					Канакинумаб	L04AC08
58	М 30.3 М 31.3 M 31.4 М 31.8 М 32.1 М 33 М 33.2 М 34.0 M 35.2	Системные поражения соединительной ткани	Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки), Грануломатоз Вегенера, Синдром дуги аорты (Такаясу), Микроскопический полиангиит, Системная красная волчанка, Дерматомиозит у детей, Полимиозит, Прогрессирующий системный склероз, Болезнь Бехчета	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	Нинтеданиб	L01XE31
					Белимумаб	L04AA26
					Инфликсимаб	L04AB02
					Тоцилизумаб	L04AC07
					Ритуксимаб	L01XC02
					Гидроксихлорохин	P01BA02
					Азатиоприн	L04AX01
					Метотрексат	L01BA01
59	Q 78.0	Незавершенный остеогенез	Незавершенный остеогенез	Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения	Ибандроновая кислота	M05BA06
60	Q 80	Врожденный ихтиоз	Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром	Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения	Изотретиноин	D10BA01
					Салициловая кислота	D01AE12
61	Q 81	Буллезный эпидермолиз	Буллезный эпидермолиз	Врожденные аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения	Диацереин	M01AX21
62	E88.1	Врожденная генерализованная липодистрофия Берардинелли-Сейпа	Врожденная генерализованная липодистрофия Бирардинелли сейпа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Метрелептин	A16AA07
63	G40.0- G40.9 Q85.1	Редкие и резистентные формы эпилепсии	Раннее младенческие эпилептические энцефалопатии (инфантильные спазмы – Синдром Веста); Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля); Синдром Ландау-Клеффнера; Эпилептические энцефалопатии детства (Синдром Леннокса-Гасто); Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (Синдром Отахара); Эпилепсия со статусом в медленном сне; Ранняя миоклоническая эпилепсия; Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари); миоклонически-астатическими приступами (синдром Дузе) Синдром Драве;	Болезни нервной системы	Адренокортикоидный гормон (АКТГ)	H01AA
					Тетракозактид	H01AA02
					Этосуксимид	N03AD01
					Вигабатрин	N03AG04
					Сультиам	N03AX03
					Лакосамид	N03AX18
					Мидазолам	N05CD08
					Перампанел	N03AX22
					Тиагабин	N03AG06
					Руфинамид	N03AF03
					Фенитоин	N03AF03
					Стирипентол	N03AX17
					Клобазам	N05BA09
64	Q85.0	Нейрофиброматоз 1 типа	Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1)	Новообразования	Селуметиниб	L01EE04
65	G36.0	Оптиконевромиелит (болезнь Девика)	Оптиконевромиелит (болезнь Девика, Нейромиелит зрительного нерва со спектральным расстройством (NMOSD), Нейромиелит зрительного нерва)	Воспалительные демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы	Сатрализумаб	L04AC19
					Азатиоприн	L04AX01
					Ритуксимаб	L01XC02
66	С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8	Нейробластома	Нейробластома	Злокачественное новообразование надпочечника	Динутуксимаб бета	L01XC16

Примечание:

МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;

ЛАГ - легочная артериальная гипертензия

Приложение 2 к приказу Министр здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020

Перечень приказов Министерства здравоохранения Республики Казахстан, признаваемых утратившими силу

1. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 "Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11511, опубликован 15 июля 2015 года в информационно-правовой системе "Әділет");

2. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 29 мая 2015 года № 432 "Об утверждении Перечня орфанных препаратов" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11494, опубликован 10 июля 2015 года в информационно-правовой системе "Әділет");

3. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2018 года № 79 "О внесении изменения и дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 "Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 16627, опубликован 29 марта 2018 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);

4. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 августа 2019 года № ҚР ДСМ-115 "О внесении дополнения в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 "Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 19304, опубликован 3 сентября 2019 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);

5. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2020 года № ҚР ДСМ-13/2020 "О внесении дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 "Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 20084, опубликован 3 марта 2020 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан).