ИПС "Әділет"

В соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан согласно приложению к настоящему приказу.

2. Департаменту охраны здоровья матери и ребенка в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения
Республики Казахстан

А. Ғиният

Приложение к приказу
Министр здравоохранения
Республики Казахстан
от 14 сентября 2023 года № 149

Стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

Глава 1. Общие положения

1. Настоящий стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан (далее – Стандарт) разработан в соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" и устанавливает общие принципы и требования к организации медико-генетической помощи (далее – МГП).

2. Термины и определения, используемые в настоящем Стандарте:

1) международная система цитогеномной номенклатуры хромосом человека (ISCN 2020) – определяет номенклатуру для описания кариотипов, хромосомных аномалий, гибридизации in situ. ISCN предоставляет список символов и сокращенных терминов в дополнение к набору правил, которые можно использовать при описании хромосом и хромосомных аномалий, таких как p для короткого плеча хромосомы, q для длинного плеча хромосомы, cen для центромеры, del для делеции, ish для гибридизации in situ и знак плюс (+) для усиления;

2) профильный специалист – медицинский работник с высшим медицинским образованием, имеющий сертификат в области здравоохранения;

3) комбинированный тест первого триместра – расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее – МСМ) первого триместра;

4) генетическая карта – медицинский документ, в котором отражены сведения о пациенте, его родственниках, схематическое изображение родословной, фенотип, методы исследования, оценка риска при наличии заболевания;

5) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);

6) инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;

7) медико-генетическая консультация (далее – МГК) – комплекс медицинских услуг населению для уточнения диагноза, определения прогноза и дальнейшей тактики, осуществляется врачами по специальности "Медицинская генетика";

8) медико-генетическая помощь (далее – МГП) – комплекс мероприятий по оказанию специализированной медицинской помощи населению, связанные с решением проблем относительно появления или риска появления генетического заболевания в семье;

9) пренатальная диагностика (далее – ПД) – ранняя диагностика патологии у плода и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригуруемыми врожденными и наследственными заболеваниями;

10) пренатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее – ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;

11) внешняя оценка качества (далее – ВОК) – комплекс мероприятий медицинской лаборатории по добровольной внешней оценке работы лаборатории правильности выдаваемых ею результатов с привлечением внешних организаций, путем участия в сравнительных испытаниях;

12) скрининговые исследования – комплекс медицинского обследования населения, не имеющего клинических симптомов и жалоб, с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний на ранней стадии, а также факторов риска их возникновения;

13) врожденный порок развития (далее – ВПР) – структурные или функциональные отклонения, от нормы которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни;

14) врожденный гипотиреоз (далее – ВГ) – врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством;

15) фенилкетонурия (далее – ФКУ) – врожденная, генетически обусловленная патология связанная с нарушением метаболизма фенилаланина;

16) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – молекулярно-цитогенетический метод, использующий флуоресцентные зонды;

17) международное общество медицины плода (FMF – Fetal Medicine Foundation (ФМП – Фонд Медицины плода) – международная гуманитарная организация, целью которой является улучшение здоровья беременных женщин и плодов посредством исследований и обучения специалистов в области медицины плода; имеющая аккредитованную образовательную программу для медицинских работников;

18) хромосомная аномалия (далее – ХА) – изменение структуры и/или числа хромосом;

19) центры экстракорпорального оплодотворения (далее – ЭКО) – медицинские организации проводящие искусственное оплодотворение яйцеклетки.

Глава 2. Структура организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

3. К организациям, оказывающим МГП относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра Охраны плода, согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 "Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131) (далее − приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92) для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.

4. Деятельность МГК в Республике Казахстан осуществляется в рамках обязательного социального медицинского страхования (далее – ОСМС) в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 "Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования".

5. Структура МГК включает:

1) консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;

2) цитогенетическую лабораторию, где проводят исследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию, верификация цитогенетического диагноза;

3) лаборатория пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.

Глава 3. Основные задачи и направления деятельности медицинских организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

6. Основными задачами медицинских организаций (далее – МО), оказывающих МГП населению, являются:

1) участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с МО, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (далее – ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;

2) ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;

3) предоставление услуг семьям по планированию семьи;

4) уточнение диагноза наследственного заболевания;

5) расчет риска повторения болезни в семье;

6) проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);

7) проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704 "Об утверждении Правил организации скрининга" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 6490) (далее− приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704);

8) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

9) постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.

7. Основным направлением деятельности профильных МО является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детскому и взрослому населению Республики Казахстан всеми МО независимо от форм собственности в том числе, ЭКО центры с предоставлением отчетных форм в уполномоченный орган согласно приложению 1 и персональную карту ребенка с ВПР согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

Глава 4. Порядок организации оказания медико-генетической помощи населению Республики Казахстан

8. МГП проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающими специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

9. МГП в Республике Казахстан оказывается в рамках ОСМС в соответствии с перечнем, утвержденным постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 "Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования".

10. Оказание МГП с оформлением медицинской документации в соответствии с формами учетной документации в области здравоохранения, утвержденными приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 "Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения, а также инструкций по их заполнению" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) и включает в себя МГК с учетом регламента времени 40 минут (допускается проведение дистанционных консультаций врача по специальности "Медицинская генетика"), согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92:

1) пациентов с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;

2) пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на ВПР и (или) ХА у плода;

3) супружеских пар перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;

4) членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания;

5) здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

11. Врач по специальности "Медицинская генетика" для установления точного диагноза наследственного заболевания, изучает семейный анамнез и медицинские обследования для оценки и расчета рисков появления или повторения заболевания:

1) проводит сбор информации на основании:

клинико-генеалогического анализа;

составления родословной с использованием классических символов, принятых в медицинской генетике;

2) отмечает все заболевания родственников, репродуктивный анамнез (проблемы деторождения у родителей, сибсов и у других ближайших родственников);

3) оценивает возможное повреждающее действие факторов внешней среды, в том числе болезни матери, инфекции, лекарственные препараты, вредные привычки родителей, промышленные и сельскохозяйственные яды на развитие плода;

4) определяет тип наследования;

5) направляет к профильным специалистам (педиатрам, врачам общий практики) пациентов с ФКУ для расчета лечебного питания, низкобелковых продуктов; с ВГ к эндокринологу;

6) решает вопрос о пролонгировании / прерывании беременности, согласно приложению 3 к настоящему Стандарту;

7) заполняет генетическую карту на пациента с ВПР и (или) ХА и наследственной патологией согласно приложению 4 к настоящему Стандарту.

12. Врач по специальности "Медицинская генетика" проводит мониторинг эффективности пренатальной диагностики и анализ случаев рождения детей с ВПР и (или) ХА. Организация родовспоможения заполняет персональную карту ребенка (далее – ПКР) и передает региональному внештатному генетику не позднее 7 дней после рождения ребенка согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

13. Врач по специальности "Медицинская генетика" определяет показания и направляет на лабораторные исследования:

1) цитогенетическое;

2) молекулярно-цитогенетическое;

3) молекулярно-генетическое;

4) тандемную масс-спектрометрию.

Результаты диагностики врач по специальности "Медицинская генетика" сообщает семье только после полного завершения лабораторных исследований.

14. Врач по специальности "Медицинская генетика":

1) выставляет диагноз и регистрирует сведения о пациенте (пробанде) в медицинскую информационную систему;

2) определяет наиболее эффективный способ диагностических и уточняющих диагноз мероприятий;

3) объясняет обратившимся смысл собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики в семье.

15. Врач по специальности "Медицинская генетика" и специалист с высшим образованием, владеющий цитогенетическими методами, проводят:

1) приготовление препаратов хромосом (культивирование, фиксация, окрашивание);

2) анализ дифференциально окрашенных препаратов хромосом под микроскопом с раскладкой кариотипа с использованием компьютерной программы клеток периферической и(или) пуповинной крови, ворсин хориона и (или) плаценты;

3) молекулярно-цитогенетическое исследование некультивируемых клеток амниотической жидкости с использованием пяти дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее − ДНК) зондов на анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y;

4) молекулярно-цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической и(или)пуповинной крови;

5) оформление результатов цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследования с использованием правил оформления хромосомных нарушений (ISCN 2020).

16. Цитогенетические исследования проводятся в следующих случаях:

1) множественные ВПР;

2) множественные микроаномалии развития;

3) низкий вес при рождении;

4) аномальное строение половых органов, неопределенный пол;

5) умственная отсталость, отсталость в психомоторном развитии;

6) выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);

7) отставание в физическом и половом развитии;

8) первичная, вторичная аменорея и (или) ранняя менопауза;

9) аномальная спермограмма – азооспермия или выраженная олигозооспермия;

10) клинические проявления синдрома микроструктурной ХА;

11) бесплодие неясной этиологии;

12) репродуктивные потери (привычное невынашивание, самопроизвольные выкидыши и замершие беременности), ВПР плода и мертворождения невыясненной этиологии;

13) при планировании беременности методом высокорепродуктивных технологий при отсутствии здорового ребенка;

14) наличие ХА в семье;

15) умственная отсталость у родственника, при невозможности обследования пациента;

16) ХА или необычные хромосомные варианты у плода, обнаруженные при ПД;

17) исследовании биологического материала спонтанных выкидышей, тканей мертворожденного или плода с пороками развития неизвестной этиологии, после прерывания беременности в связи с наличием ВПР у плода или при неразвивающейся беременности.

17. Врач-лаборант и (или) специалист с высшим образованием проводит:

1) определение концентрации сывороточных материнских маркеров (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы – протеин (далее – ПАПП-А), Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее – b-ХГЧ);

2) расчет риска комбинированного скрининга беременных на сывороточные факторы риска хромосомной патологии (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау);

3) определение уровня фенилаланина и уровня тиреотропного гормона;

4) ре-тест для подтверждения диагноза ФКУ и ВГ у предположительно выявленных детей;

5) биохимический контроль за лечением пациентов на ФКУ и ВГ;

6) ведение отчетных форм документации, согласно приложению 1 к настоящему Стандарту и проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704.

18. Врач по специальности "Медицинская генетика" и (или) специалист, владеющие цитогенетическими методами с учетом всех технических процедур и времени микроскопии на одну ставку в год проводит не более: 200 кариологические исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, 120 метафазных и (или) интерфазных FISH-тестов и 120 исследований кариотипа ворсин хориона и (или) плаценты или цитогенетические исследования клеток костного мозга - 200 образцов и 200 метафазных и (или) интерфазных FISH- тестов.

19. МГК для обеспечения надежности результатов лаборатории участвуют в программах ВОК, согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 "Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).

Глава 5. Рекомендуемый штат организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

20. Минимальный норматив обеспеченности медицинскими работниками в МО, оказывающих МГП в амбулаторных и стационарозамещающих условиях, составляет не менее 0,03 должности врача по специальности "Медицинская генетика" на 10 000 прикрепленного населения.

21. МГП населению осуществляется:

1) врачами по специальности "Медицинская генетика";

2) врачами-лаборантами и специалистами лаборатории с высшим образованием (биологи, биотехнологи, биохимики), выполняющими скрининговые исследования (неонатальный скрининг, пренатальный скрининг);

3) специалистами лаборатории с высшим образованием, владеющими цитогенетическими методами исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, ворсин хориона и (или) плаценты, молекулярно-цитогенетические исследования некультивированных клеток амниотической жидкости;

4) фельдшер-лаборантами, лаборантами.

Глава 6. Рекомендуемое оснащение организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

22. Оснащение медицинскими изделиями организаций, оказывающих МГП населению Республики Казахстан, осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 октября 2020 года № ҚР ДСМ-167/2020 "Об утверждении минимальных стандартов оснащения организаций здравоохранения медицинскими изделиями" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21560). Дополнительное оснащение медицинскими изделиями осуществляется в амбулаторных и стационарзамещающих условиях в соответствии с уровнем регионализации медицинской помощи.

23. Медико-генетическая лаборатория оснащается необходимыми реагентами и расходными материалами в зависимости от проводимых исследований.

24. МГК с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации в зависимости от потока исследований, оборудуется в соответствии с минимальным оснащением оборудования согласно приложению 5 к настоящему Стандарту.

Приложение 1 к Стандарту
организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан

Отчетные формы предоставления информации по медико-генетической службе

Период ____________________
Круг лиц, представляющих отчет: медицинские организации второго
и третьего этапа пренатального скрининга не зависимо от форм
собственности с указанием номеров телефона и e-mail;
Куда представляется: в организацию, определяемой уполномоченным органом;
Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа
пренатального скрининга – 1 раз в 6 месяцев до 10 числа следующего месяца;
Организации, определяемой уполномоченным органом предоставляет
в уполномоченный орган – 1 раз в 6 месяцев до 15 числа следующего месяца.

Таблица 1

Штаты медико-генетической службы и ресурсы:

№	Регион	Фамилия, имя, отчество (далее – Ф. И. О.) (при его наличии)	Специальность, категория и стаж	Специализации за последние 5 лет	Оборудование для проведения пренатального биохимического скрининга, метод (сывороточный или сухие пятна) Микроскопы и программы в цитогенетических лабораториях
1

Консультативная помощь:
Проведено медико-генетических консультаций, всего_______,
из них беременные__________, дети_____, прочие _________.
Цитогенетическая служба:
проведено цитогенетических исследований (кариотип), всего:
_____________________________________________________
из них выявлено патологии, всего: _______________________

Таблица 2

Общее количество и удельный вес выявленной хромосомной патологии при цитогенетическом обследовании периферической крови

Хромосомная патология	Всего	%
Анеуплоидии
Трисомия по 21 хромосоме:
трисомия 21, простая форма
трисомия 21 транслокационная форма
трисомия 21, мозаичная форма
Трисомия по 18 хромосоме:
трисомия 18, простая форма
трисомия 18, мозаичная форма
трисомия 13, простая форма
трисомия 13, простая форма
рисомия 13, мозаичная форма
Синдром Шерешевского-Тернера:
простая форма
мозаичная форма
Синдром Клайнфельтера:
простая форма
мозаичная форма
Маркерная хромосома:
простая форма
мозаичная форма
Прочие анеуплоидии: (перечислить)
полиплоидия
Структурные нарушения хромосом: (перечислить)
Прочие

Таблица 3

Сывороточные маркеры I триместра

Встало на учет беременных до 12 недель, всего	Прошли комбинированный скрининг материнского сывороточного маркера (далее − МСМ) I триместра, всего:		из них включено в группу риска по возможной хромосомной патологии плода
Встало на учет беременных до 12 недель, всего	общее число	% от общего числа вставших на учет	общее число	% от общего числа анализов МСМ

Инвазивная пренатальная диагностика (далее − ИПД):
показана инвазивная диагностика (всего) _____, из них отказов от ИПД _____
прошли ИПД всего ______________________
Показания:
в связи с изменениями МСМ _____________
в связи с наличием ультразвуковых маркеров ___________
в связи с возрастным фактором _________
прочие показания (тератогенные факторы, анамнез и другие факторы) __
Проведена инвазивная диагностика (всего)_______, из них:
биопсия хориона __________________, выявлено патологии ___________
плацентоцентез __________________, выявлено патологии ____________
амниоцентез __________________, выявлено патологии _______________
кордоцентез __________________, выявлено патологии _______________
По показаниям ИПД: всего прервано ________, всего пролонгировано _______

Таблица 4

Хромосомная патология, выявленная методом ИПД

№	Выявленная хромосомные аномалия (далее − ХА)	Показания для ИПД	Прервана/ Пролонгирована
1
2
3

Индикаторы

Таблица 5

Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга

Отчетный период	Индикаторы процесса			Индикаторы результата
Отчетный период	Охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра (целевой показатель не менее 85 %)	Удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау (целевой показатель не более 5 %)	Охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом второго триместра (целевой показатель не менее 90 %)	Эффективность инвазивной пренатальной диагностики (целевой показатель от 10 %)	Удельный вес проведенной инвазивной пренатальной диагностики в сроке до 19 недель (целевой показатель не менее 60 %)
А	1	2	3	4	5

*Примечание:
таблица 5 заполняется согласно пояснению к настоящим формам, приведенному ниже.
В графе 1 таблицы 5 указывается охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра = П х 100 / Б, где:
количество беременных, вставших на учет до 12 недель за отчетный период – Б;
из них количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра – П.
целевой показатель не менее 85 %.
В графе 2 таблицы 5 указывается удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
удельный вес беременных женщин группы высокого риска по хромосомной патологии плода = П х 100 / Б, где:
количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра – Б;
из них количество беременных женщин с индивидуальным генетическим риском хромосомной патологии плода 1:150 и выше – П.
целевой показатель не более 5 %.
В графе 3 таблицы 5 указывается охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом второго триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом = П х 100 / Б, где:
количество беременных женщин, вставших на учет до 12 недель за отчетный период – Б;
из них количество беременных женщин, прошедших пренатальный ультразвуковой скрининг – П.
целевой показатель не менее 90 %.
В графе 4 таблицы 5 указывается эффективность инвазивной пренатальной диагностики на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
Эффективность инвазивной пренатальной диагностики = Б х 100 / П, где:
количество проведенной инвазивной пренатальной диагностики – П.
количество выявленной хромосомной патологии плода после инвазивной пренатальной диагностики – Б;
целевой показатель от 10 %.
В графе 5 таблицы 5 указывается удельный вес проведенной инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель среди инвазивной пренатальной диагностики на всех сроках беременности на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
удельный вес инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель = Б х 100 / П, где:
количество всего проведенной инвазивной пренатальной диагностики – П;
количество проведенных инвазивных обследований до 19 недель – Б;
целевой показатель не менее 60 %.
Анализ проведенных мультидисциплинарных комиссий (далее−МДК)
Регион: ____________________________
Период: ____________________________
Всего антенатально выявлен врожденный порок развития (далее − ВПР) плода __,
из них подлежало прерыванию беременности ____
Всего антенатально выявлено ХА плода __, из них подлежало прерыванию беременности ________________________
Прервано ВПР и ХА всего ____________
из них: в I триместре беременности ____
во II триместре беременности _____

Таблица 6

Анализ родившихся детей с ВПР строгого учета и ХА, согласно ПКР

№№	"Д" учет по беременности матери ребенка и место родов	ФИО (при его наличии) ребенка	Дата рождения (и дата смерти в случае смерти)	Диагноз новорожденного	Скрининговые ультразвуковые исследования (далее − далее УЗИ) (дата и место проведение)	Биохичмический скрининг при ХА	Проведение МДК, ИПД (вид, срок беременност, заключение)/ отказ от ИПД), заключение узких специалистов с заключением и рекомендациями консилиума	Комментарии

*Примечание к таблице 6: ВПР "строгого учета"

№ п/	ВПР строго учета	Наименование патологии
1	ВПР центральной нервной системы	Анэнцефалия, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, ромбэнцефалосинапсис, аневризма вены Галена, диастематомиелия, выраженная вентрикуломегалия, гидроцефалия.
2	ВПР опорно-двигательного аппарата	Редукционные пороки конечностей, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия)
3	ВПР желудочно-кишечного тракта	Гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце)
4	ВПР мочевыделительной системы	Двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, гидронефроз при выраженном маловодии
5	Множественные врожденный порок развития	Врожденные пороки развития более одной системы, в том числе множественные грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела)
6	Хромосомные патологии	Синдром Дауна, Патау, Эдвардса
7	Неразделившиеся двойни	Все виды сиамских близнецов
8	ВПР лицевых структур	Расщелины губы и /или нҰба, ариния, пробосцис, циклопия, двухсторонняя анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, быстрорастущие злокачественные опухоли лицевых структур, кистозная гигрома шеи
9	ВПР сердца и сосудов	Акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трҰхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжҰлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен, транспозиция магистральных сосудов
10	ВПР дыхательной системы	Диафрагмальная грыжа, двухсторонняя гипоплазия/агенезия лҰгких, обструктивные поражения верхних дыхательных путей

Приложение 2 к Стандарту
организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан

Персональная карта ребенка с врожденным пороком развития (далее − ВПР)

Персональная карта ребенка с ВПР №_____

1. Место рождения

Раздел А. Сведения о ребенке

2. Фамилия, имя, отчество (далее − ФИО) (при его наличии) ребенка

3. Дата рождения

4. Пол

5. Вес

6. Рост

7. Состояние

А - живой

Б - мертворожденный

В – умер до 6 дней

8. Диагноз ВПР

9. Код ВПР (Международная классификация болезней 10-го пересмотра)

Раздел Б. Сведения о родителях

10. ФИО (при его наличии) матери
ИИН:
ПМСП (где наблюдалась по беременности)
Номер сотового телефона матери ребенка

11. Домашний адрес

12. Дата рождения

13. Национальность

14. № беременности

15. № родов

16. Срок беременности

17. Осложнения в 1 триместре беременности

Информация о прохождении пренатального скрининга

18. Ультразвуковое исследование (далее − УЗИ) плода 1,2,3 триместра
(данные о выявленных эхографических маркеры хромосомные патологий ВПР плода, место прохождения УЗИ)

УЗИ 1 КТР _____мм

ТВП _____мм

Другое

УЗИ 2 ВПР _____мм

ВПР плода -

УЗИ 3 ВПР плода ____________________________________________________________

19. Биохимический скрининг (МоМы риска место проведения скрининга)

ПАППА _______МоМ

b-ХГЧ ______МоМ

ТВП ______МоМ

Риск

Информация о пренатальном консилиуме

Показания для пренатального консилиума _______________________________________

Место прохождения

Срок беременности

Решения пренатального консилиума

20. Профессия матери, проф.вредности

21. Заболевания матери

22. ФИО отца

23. Дата рождения

24. Национальность

25. Профессия отца, проф.вредности

26. Заболевания отца

Раздел В. Сведения об отрицательных факторах

27. Наличие генетических заболеваний

Матери ребенка

Отец ребенка

Раздел Г. Служебные сведения

28. Дата заполнения

29. Место заполнения

30. ФИО (при его наличии) должность лица заполнившего персональную карту ребенка

Приложение 3 к Стандарту
организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан

Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности или досрочному родоразрешению, угрожающие жизни плода (моногенные генетические заболевания, не корригируемые врожденные пороки развития и состояния плода, несовместимые с жизнью) не зависимо от срока беременности

1. Пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, микроцефалия, ромбэнцефалосинапсис, внутричерепные внутриутробные кровоизлияния, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена, диастематомиелия, синдром Арнольда-Киари, выраженная вентрикуломегалия и гидроцефалия, внутричерепные опухоли.

2. ВПР лицевых структур и шеи: ариния, пробосцис, циклопия, двухсторонняя анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, быстрорастущие здокачественные опухоли лицевых структур, кистозная гигрома шеи.

3. Пороки развития дыхательной системы: диафрагмальная грыжа, объҰмные образования средостения, двухсторонняя гипоплазия лҰгких, обструктивные поражения верхних дыхательных путей, опухоли вилочковой железы.

4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трҰхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжҰлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.

5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).

6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.

7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.

8. Адреногенитальный синдром.

9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).

10. ПодтверждҰнные хромосомные аномалии.

11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.

Примечание:

При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжҰлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 "Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).

При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.

Приложение 4 к Стандарту
организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА) және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы

Генетическа карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР)
и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственной патологией
Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________
Қабылдау күні/Дата обращения
________________________________________________________
Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі – Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда)
/Фамилия, имя, отчество (далее – Ф.И.О) (при его наличии) ребенка
_________________________________________________________
Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)/
Ф.И.О (при его наличии) обратившегося
_________________________________________________________
Байланыс мәліметтері/Контактные данные
_________________________________________________________
Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду
_________________________________________________________
Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон
__________________________________________________________
Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен
__________________________________________________________
Сұраныс мақсаты/ Цель обращения
__________________________________________________________
Өтініш беру себебі/Причина обращения _________________________

Пробанд/ Пробанд

Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии) _______________________
Ұлты/ Национальность___________________________________________________
Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________
Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)_____________________
Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/
Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное
______________________________________________________________________
Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный, недоношенный ______________
Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный ____________________
Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/
Умер (возраст, где, когда, вскрытие) ______________________________________
______________________________________________________________________
Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай
жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)
______________________________________________________________________
Клиникалық диагноз / Клинический диагноз
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:
Кариотип /Кариотип:____________________________________________________
Анасының / Матери:
______________________________________________________________________
Әкесінің /Отца:
______________________________________________________________________
Баланың /Ребенка:
______________________________________________________________________
Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда
относительно консультируемого вопроса
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

Босанудың реттік нөмірі / Порядковый номер родов
Т.А.Ә.(бар болған жағдайда) туған күні/ Ф.И.О.( при его наличии) дата рождения
Туған кездегі ата-анасының жасы/ Возраст родителей к моменту рождения
Қайтыс болған жағдайда себебін көрсетіңіз / В случае смерти указать причину
Қосымша мәліметтер/ Дополнительные сведения

Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда

Пробандқа туыстық қатынасы/ Родственное отношение к пробанду	Анасы /Мать	Әкесі /Отец
Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)/ Ф.И.О (при его наличии)
Туған күні, туған жері/ Дата и место рождения
Ұлты Национальность
Пробандтың туған кездегі жасы/ Возраст к моменту рождения пробанда
Білімі/Образование
Жұмыс істейтін жері /Место работы
Мамандығы/Специальность
Ауырған аурулары/ Перенесенные заболевания
Қазіргі кездегі денсаулық жағдайы /Состояние здоровья в настоящий момент
Неке туыстығы/ Родственность брака
Қосымша мәліметтер/ Дополнительные сведения
Неке тұрған кездегі жасы / Возраст вступления в брак

Ата –анасының ұлты/Национальность родителей:
әйелі/жены ер/мужа

Анасы/Мать
Әкесі/Отец

Ата- анасының туған жері/Место рождения родителей:

Анасы/Мать
Әкесі/Отец

Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды/
Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались

Қалыпты босануы/ Нормальными родами	Қашан, қанша/когда, сколько
Мерзімінен бұрын босану/ преждевременные роды	Қашан, қанша/когда, сколько
Өлі шаранамен босану/ Родами мертвым плодом	Қашан, қанша/когда, сколько
Өздігінен жасалған аборт/ самопроизвольным абортом	Қашан, қанша/когда, сколько
Медициналық аборт/ медицинский аборт	Қашан, қанша/когда, сколько
Жатырдан тыс жүктілік/ внематочной беременностью	Қашан, қанша/когда, сколько

Шежіресі / Родословная

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Консультация жоспары / План проведения консультаций

1. _____________________________________________________________________
2. _____________________________________________________________________
3. _____________________________________________________________________
4. _____________________________________________________________________
5. _____________________________________________________________________
6. _____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Зерттеудің нәтижелері/Результаты исследований:
Цитогенетикалық / Цитогенетических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Биохимиялық / биохимических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Иммунологиялық / иммунологических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Басқа параклиникалық / Других параклинических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қорытынды /Заключение
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/
Решение , принятое обратившимся после консультации
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы
№, прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Приложение 5 к Стандарту
организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан

Минимальное оснащение оборудованием

№ п/п	Наименование оборудования	Количество
1	Персональный компьютер	2
2	Автоматизированная система диагностики синдромальных	1
3	Микроскоп экспертного класса, светлопольный оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле с автоматическим составлением клинических отчетов*	1 штук (далее – шт.)
4	Микроскоп экспертного класса, проходящего и отраженного света, оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле и модуль для проведения FISH анализа с набором светофильтров для визуализация хромосом 13,18,21, Х, У, с автоматическим составлением клинических случаев и отчетов;*	1 шт.
5	Термостат инкубатор с цифровым контролем температуры не менее +60 Градус Цельсия (далее −°С)	1 шт.
6	Центрифуга 3000 об/мин для пробирок объем не более 15 миллилитр	1 шт.
7	Центрифуга настольная для пробирок типа Эппендорф объем 1,5-2,0 миллиметр	1 шт.
8	Сушильный столик для стекол	1 шт.
9	Вытяжной шкаф	1 шт.
10	Набор дозаторов одноканальные 1-10 микролитр (далее − мкл), 200 мкл, 1000 мкл	1 набор
11	Ламинарный шкаф с вертикальной подачей воздуха	1 шт.
12	Фармацевтический холодильник +2/+8°С	1 шт.
13	Морозильная камера до -20°С	1 шт.
14	Камера для гибридизации и денатурации	1 шт.
15	Водяная баня с цифровым контролем температуры, объем от 2 литр	1 шт.
16	Вортекс	1 шт.
17	pH- метр	1 шт.
18	Шкаф для хранения химических реагентов	1 шт.
19	Набор ванночек для ручного для ручного окрашивания стекол сосуды Коплина	1упаковка
20	Миницентрифуга - вортекс со сменными блоками	1
21	Шкаф для архивирования стекол	1
22	Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения неонатального скрининга с программами расчета риска и с комплектующими для проведения полного объема исследований;	1
23	Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения пренатального скрининга с программами расчета риска рекомендованных FMF и с комплектующими для проведения полного объема исследований.	1

* Примечание: допускается наличие одного микроскопа с двумя программными модулями (светлопольный и фазовоконтрастный)

"Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасы Кодексінің 7-бабының 32) тармақшасына және 138-бабына сәйкес БҰЙЫРАМЫН:

1. Осы бұйрыққа қосымшаға сәйкес Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты бекітілсін.

2. Ана мен бала денсаулығын сақтау департаменті Қазақстан Республикасының заңнамасында белгіленген тәртіппен:

1) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуді;

2) осы бұйрықты ресми жариялағаннан кейін оны Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды;

3) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркегеннен кейін он жұмыс күні ішінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Заң департаментіне осы тармақтың 1) және 2) тармақшаларында көзделген іс-шаралардың орындалуы туралы мәліметтерді ұсынуды қамтамасыз етсін.

3. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау жетекшілік ететін Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министріне жүктелсін.

4. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау министрі

А. Ғиният

Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау министрі
2023 жылғы 14 қыркүйектегі
№ 149 Бұйрығына
қосымша

Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты

1-тарау. Жалпы ережелер

1. Осы Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты (бұдан әрі – Стандарт) "Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасы Кодексінің 7-бабының 32) тармақшасына және 138-бабына сәйкес әзірленді және медициналық-генетикалық көмекті (бұдан әрі – МГК) ұйымдастыруға қойылатын жалпы қағидаттарды және талаптарды белгілейді.

2. Осы Стандартта қолданылатын терминдер мен анықтамалар:

1) адам хромосомаларының цитогеномдық номенклатурасының халықаралық жүйесі (ISCN 2020) – кариотиптерді, хромосомалық ауытқуларды, in situ будандастыруды сипаттауға арналған номенклатураны анықтайды. ISCN хромосомалар мен хромосомалық ауытқуларды сипаттау кезінде қолдануға болатын ережелер жиынтығынан басқа таңбалар мен қысқартылған терминдердің тізімін ұсынады, мысалы, хромосоманың қысқа қолы үшін p, ұзақ уақыт бойы q хромосома иықтары, центромера үшін cen, жою үшін del, in situ будандастыру үшін ish және күшейту үшін плюс (+) белгісі;

2) бейінді маман – жоғары медициналық білімі, денсаулық сақтау саласында сертификаты бар медицина қызметкері;

3) бірінші триместрдің құрамдастырылған тесті – хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін өлшеуге негізделген ұрықтың хромосомалық патологиясының жекелеген генетикалық қаупін есептеу және бірінші триместрдің аналық қан сарысу маркерлерін (бұдан әрі – АҚСМ) айқындау;

4) генетикалық карта – пациент, оның туыстары туралы мәліметтер, шежіре сызбасының бейнесі, фенотипі, зерттеу әдістері, ауру болған кезде қауіпті бағалау көрсетілген медициналық құжат;

5) денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті орган (бұдан әрі – уәкілетті орган) – Қазақстан Республикасы азаматтарының денсаулығын сақтау, медицина және фармацевтика ғылымы, медициналық және фармацевтикалық білім беру, халықтың санитариялық-эпидемиологиялық саламаттылығы, дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың айналысы, медициналық қызметтер (көмек) көрсетудің сапасы саласында басшылықты және салааралық үйлестіруді жүзеге асыратын орталық атқарушы орган;

6) инвазивті пренаталдық диагностика (бұдан әрі – ИПД) – цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулалық-генетикалық талдау үшін ұрық тектес материалды алу арқылы жатырішілік тесу арқылы жүзеге асырылатын ұрықтың хромосомалық және моногендік патологиясын диагностикалау әдістері;

7) медициналық-генетикалық консультация (бұдан әрі – МГК) – диагнозды нақтылау, болжамды және одан әрі тактиканы анықтау үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер жүргізетін, халыққа медициналық қызмет көрсету кешені;

8) медициналық-генетикалық көмек (бұдан әрі – МГК) – отбасында генетикалық аурудың пайда болуы немесе пайда болу қаупіне қатысты проблемаларды шешумен байланысты халыққа мамандандырылған медициналық көмек көрсету жөніндегі іс-шаралар кешені;

9) пренаталдық диагностика (бұдан әрі – ПД) – жатырішілік ақауын ерте анықтау, түзетуге келмейтін туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу;

10) пренаталдық скрининг – жатырішілік ұрықтың кейіннен генетикалық диагнозы нақтыланған, хромосомалық патологиясы мен дамуының туа біткен кемістігі (бұдан әрі – ДТК) бойынша қауіп топтарын анықтау мақсатында жүкті әйелдерді жаппай кешенді зерттеп-қарау;

11) сапаны сыртқы бағалау (бұдан әрі – ССБ) – медициналық зертхананың салыстыру сынақтарына қатысу арқылы сыртқы ұйымдарды тарта отырып, зертхана жұмысын беретін нәтижелердің дұрыстығын ерікті түрде сыртқы бағалау жөніндегі іс-шаралар кешені;

12) скринингтік зерттеулер – клиникалық симптомдары мен шағымдары жоқ халықты ерте кезеңде түрлі аурулардың өршуін, сондай-ақ олардың пайда болу тәуекелі факторларын анықтау және олардың алдын алу мақсатында медициналық зерттеп қарау кешені;

13) туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) – жатырішілік даму кезінде анықталатын және туғанға дейін, босану кезінде немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде анықталуы мүмкін құрылымдық немесе функционалдық ауытқулар;

14) туа біткен гипотиреоз (ТГ) – қалқанша безінің туа біткен ауруы, ол қалқанша безінің гормондарын бөле алмауымен немесе олардың жеткіліксіз мөлшерімен сипатталады;

15) фенилкетонурия (ФКУ) – фенилаланин метаболизмінің бұзылуымен байланысты туа біткен, генетикалық анықталған патология;

16) флуоресцентті in situ будандастыру (FISH) – флуоресцентті зондтарды пайдаланатын молекулалық-цитогенетикалық әдіс;

17) халықаралық ұрық медицинасы қоғамы – (FMF – Fetal Medicine Foundation (FMF) (ҰМҚ – Ұрықтық медициналық қор) – ұрық медицинасы саласындағы мамандарды зерттеу және оқыту арқылы жүкті әйелдер мен ұрықтардың денсаулығын жақсарту болып табылатын, медицина қызметкерлеріне арналған аккредиттелген білім беру бағдарламасы бар халықаралық қайырымдылық ұйым;

18) хромосомалық аномалия (бұдан әрі – ХА) – хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруі;

19) экстракорпоральды ұрықтандыру орталықтары (бұдан әрі – ЭКҰ) – жұмыртқаны жасанды ұрықтандыруды жүргізетін медициналық ұйымдар.

2-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін медициналық ұйымдардың құрылымы

3. МГК көрсететін ұйымдарға Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ-92 "Қазақстан Республикасында акушерлік-гинекологиялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 24131 болып тіркелген) (бұдан әрі − ҚР Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ − 92 бұйрығы) бұйрығына сәйкес, тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауырлатылған отбасыларға медициналық-генетикалық көмектің кепілдендірілген түрлерін қамтамасыз ету үшін: медициналық-генетикалық кеңес беру, пренаталдық диагностика, жаңа туған нәрестелерді түзетілетін тұқым қуалайтын ауруларға скрининг, ұрықты қорғаудың өңірлік орталығы деңгейінде құрылатын медициналық-генетикалық консультациялар жатады.

4. Қазақстан Республикасындағы МГК қызметі Қазақстан Республикасы Үкіметінің 2019 жылғы 20 маусымдағы № 421 "Міндетті медициналық көмек жүйесіндегі медициналық көмектің тізбесін бекіту туралы" қаулысына (бұдан әрі − ҚРҮҚ) сәйкес міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру (бұдан әрі – МӘМС) шеңберінде жүргізіледі.

5. МГК құрылымы:

1) тұқым қуалайтын-асқынған анамнезі бар отбасыларда ұрпақтардың болжамын бағалау бойынша жұмыс жүргізілетін консультациялық бөлім, тұқым қуалайтын аурудың диагнозын нақтылау, қолжетімді түрде консультация алуға медициналық-генетикалық болжамды түсіндіру; ұрықтың хромосомалық аурулардың жиі кездесетін түрлерімен зақымдану қаупі жоғары топтағы жүкті әйелдерден инвазивті әдіспен биопсиялық материал алу;

2) хромосомалық патологияға күдікті отбасылар мен пациенттерге зерттеулер жүргізетін цитогенетикалық зертхана, цитогенетикалық диагнозды верификациялау;

3) Даун, Эдвардс, Патау синдромдарының сарысулық қауіп факторларына жүкті әйелдерді зерттеу скринингі жүргізілетін пренаталдық және неонаталдық скрининг зертханасы; ФКУ және ТГ-ға жаппай скрининг жүргізу, болжамды анықталған балаларда диагнозды растау, пациенттерді емдеуге биохимиялық бақылауды қамтиды.

3-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін медициналық ұйымдар қызметінің негізгі міндеттері мен бағыттары

6. Халыққа МГК көрсететін медициналық ұйымдардың (бұдан әрі – МҰ) негізгі міндеттері:

1) Медициналық-санитариялық алғашқы көмек көрсететін (бұдан әрі – МСАК) МҰ облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың жергілікті өкілді және атқарушы органдарымен, кәсіпорындармен (жұмыс берушілермен) және өзге де үкіметтік емес және коммерциялық емес ұйымдармен бірлесіп хромосомалық және тұқым қуалайтын патологиясы бар балалардың туылуының ерте профилактикасы жөніндегі іс-шараларға қатысу;

2) диагностиканың қазіргі заманғы әдістерін қолдана отырып, ТДК және тұқым қуалайтын патологияны ерте диагностикалау;

3) отбасыларға отбасын жоспарлау бойынша қызметтер көрсету;

4) тұқым қуалайтын ауру диагнозын нақтылау;

5) отбасында аурудың қайталану қаупін есептеу;

6) халықаралық стандарттардың (FMF) ұсынымдарына сәйкес жүкті әйелдерге пренаталдық биохимиялық скрининг жүргізу;

7) жаңа туған нәрестелерге тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларға неонаталдық скрининг Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 "Скринингті ұйымдастыру қағидаларын бекіту туралы" бұйрығына сәйкес жүргізіледі (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 6490 болып тіркелген) (бұдан әрі − ҚР Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығы);

8) дәрігерлер мен халық арасында медициналық-генетикалық білімді насихаттау;

9) ТДК, хромосомалық және тұқым қуалайтын патологияны төмендету мақсатында қазіргі заманғы диагностикалау әдістерін игеру және енгізу үшін білімді үнемі арттыру.

7. Бейінді МҰ медициналық ұйымдар қызметінің негізгі бағыты Қазақстан Республикасында балалар мен ересектерге мамандандырылған медициналық көмек және жоғары технологиялық медициналық-генетикалық қызметтер көрсету, меншік нысандарына қарамастан барлық медициналық ұйымдар, оның ішінде ЭКҰ орталықтары, осы Стандартқа 1-қосымшаға сәйкес уәкілетті органға есепті нысандарды және 2-қосымшаға сәйкес ТДК бар баланың дербес картасын ұсыну болып табылады.

4-тарау. Қазақстан Республикасының халқына медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру тәртібі

8. МГК жоспарлы тәртіппен жүргізіледі және амбулаториялық, стационарды алмастыратын жағдайларда мамандандырылған медициналық көмек көрсететін МГК тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды анықтау, профилактика және емдеу, оларға байланысты балалар сырқаттанушылығын, өлімді және мүгедектікті төмендету жөніндегі іс-шараларды жүргізу мақсатында жүзеге асырылады.

9. Қазақстан Республикасында МГК "Міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру жүйесіндегі медициналық көмектің тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Үкіметінің 2019 жылғы 20 маусымдағы № 421 қаулысымен бекітілген тізбеге сәйкес МӘМС шеңберінде жүзеге асырылады.

10. "Денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарын, сондай-ақ оларды толтыру жөніндегі нұсқаулықтарды бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2020 жылғы 30 қазандағы № ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21579 болып тіркелген) бекітілген денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарына сәйкес медициналық құжаттаманы рәсімдей отырып МГК көрсету және ҚР Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ-92 бұйрығына сәйкес 40 минут уақыт регламентін ескере отырып ("Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қашықтықтан консультацияларын өткізу жол беріледі) МГК қамтиды:

1) хромосомалық және тұқым қуалайтын ауруларға күдік бар пациенттерді;

2) скрининг кезінде, оның ішінде жүкті әйелдерге ұрықтағы ТДК және (немесе) ХА скрининг жүргізу кезінде анықталған қауіп тобындағы пациенттерді;

3) генетикалық зерттеп-қарау нәтижелері бойынша, оның ішінде қосалқы репродуктивті технологиялар бағдарламаларында имплантацияға дейінгі скрининг нәтижелері бойынша ЭКҰ бағдарламасының алдында ерлі-зайыптыларды;

4) туа біткен және (немесе) тұқым қуалайтын ауру диагнозы анықталған пациенттердің отбасы мүшелерін;

5) гендерде патогендік мутацияларды тасымалдауға күдікті сау адамдарды.

11. Тұқым қуалайтын аурудың нақты диагнозын анықтау үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер аурудың пайда болу немесе қайталану қаупін бағалау және есептеу үшін отбасылық анамнезі мен медициналық зерттеп-қарауды зерттейді:

1) ақпарат жинауды келесі мынадай негізде жүргізеді:

клиникалық-генеалогиялық талдау;

медициналық генетикада қабылданған классикалық белгілерді пайдалана отырып, шежіренің сызбасын салу;

2) туыстарының барлық ауруларын, репродуктивті анамнезін (ата-аналарында, сибсте, және басқа жақын туыстарында бала туу проблемалары) ескереді;

3) сыртқы орта факторларының, оның ішінде ананың аурулары, инфекциялар, дәрілік препараттар, ата-аналардың теріс әдеттері, өнеркәсіптік және ауыл шаруашылығы уларының ұрықтың дамуына ықтимал зиянды әсерін бағалайды;

4) тұқым қуалайтын түрін анықтайды;

5) емдік тамақтануды, ақуызы төмен өнімдерді есептеу үшін ФКУ бар пациенттерді бейінді мамандарға (педиатрларға, жалпы практикалық дәрігер); ТГ-мен эндокринологқа жібереді;

6) осы Стандартқа 3-қосымшаға сәйкес жүктілікті ұзарту/үзу туралы шешім қабылдайды;

7) осы Стандартқа 4-қосымшаға сәйкес ТДК және (немесе) ХА және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациентке генетикалық картаны толтырады.

12. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер пренаталдық диагностиканың тиімділігіне мониторинг жүргізеді және ТДК және (немесе) ХА бар балалардың туу жағдайларын талдайды. Босандыру ұйымы осы Стандартқа 2-қосымшаға сәйкес баланың дербес картасын (бұдан әрі – БДК) толтырады және бала туғаннан кейін 7 күннен кешіктірмей өңірлік штаттан тыс генетик маманына жібереді.

13. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер көрсетілімдерді анықтайды және зертханалық зерттеулерге жібереді:

1) цитогенетикалық;

2) молекулалық-цитогенетикалық;

3) молекулалық-генетикалық;

4) тандемдік масс-спектрометрия.

Диагностика нәтижелерін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер зертханалық зерттеулер толық аяқталғаннан кейін ғана отбасына хабарлайды.

14. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер:

1) диагноз қояды және пациент (пробанда) туралы мәліметтерді медициналық ақпараттық жүйеге тіркейді;

2) диагностикалық және диагнозды нақтылайтын іс-шаралардың неғұрлым тиімді әдісін айқындайды;

3) жиналған және талданған ақпараттың, медициналық-генетикалық болжамның және отбасындағы профилактика әдістерінің мағынасын өтініш берушілерге түсіндіреді.

15. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер және цитогенетикалық әдістерді меңгерген жоғары білімі бар маман мыналарды жүргізеді:

1) хромосома препараттарын дайындау (өсіру, бекіту, бояу);

2) перифериялық және (немесе) кіндік қан жасушаларының, хорион және (немесе) бала жолдасы қылшығын компьютерлік бағдарламасын пайдалана отырып, кариотиптік орналасуы бар микроскоппен дифференциалды боялған хромосома препараттарын талдау;

3) 13,18,21, X және Y хромосомалары бойынша бес дезоксирибонуклеин қышқылы (бұдан әрі − ДНҚ) зондын пайдалана отырып, амниотикалық сұйықтықтың өсірілмейтін жасушаларын анеуплоидияға молекулалық-цитогенетикалық зерттеу;

4) перифериялық және (немесе) кіндік қан лимфоциттерін молекулалық-цитогенетикалық зерттеу;

5) хромосомалық бұзылуларды ресімдеу қағидаларын пайдалана отырып, цитогенетикалық және молекулалық-цитогенетикалық зерттеу нәтижесін рәсімдеу (ISCN 2020).

16. Цитогенетикалық зерттеулер мынадай жағдайларда жүргізіледі:

1) көптеген ТДК;

2) көптеген даму микроаномалиялары;

3) туу кезіндегі төмен салмақ;

4) жыныс мүшелерінің аномалиясы, белгісіз жыныс;

5) ақыл-ойдың артта қалуы, психомоторлық дамудың артта қалуы;

6) өсудің айқын ауытқулары (қысқа бойлы, ұзын бойлы) және бастың мөлшері (микроцефалия, макроцефалия);

7) физикалық және жыныстық дамудың артта қалуы;

8) бастапқы, қайталама аменорея және (немесе) ерте менопауза;

9) аномальды спермограмма-азооспермия немесе айқын олигозооспермия;

10) микроқұрылымдық ХА синдромының клиникалық көріністері;

11) этиологиясы белгісіз бедеулік;

12) репродуктивті шығындар (әдеттегі көтере алмау, өздігінен түсік түсіру және мұздатылған жүктілік), ұрықтың ТДК және белгісіз этиологиямен өлі тууы;

13) дені сау бала болмаған кезде жоғары өнімді технологиялар әдісімен жүктілікті жоспарлау кезінде;

14) отбасында ХА болуы;

15) пациентті зерттеп-қарау мүмкін болмаған кезде туысының ақыл-есінің дамымай қалуы;

16) ПД кезінде табылған ұрықтағы ХА немесе өзгеше хромосомалық нұсқалар;

17) кенеттен түсік түсірудің биологиялық материалын, этиологиясы белгісіз өлі туған немесе ұрықтың тіндерін, ұрықта немесе дамымаған жүктілікте ТДК болуына байланысты жүктілікті тоқтатқаннан кейін зерттеу.

17. Жоғары білімі бар дәрігер-зертханашы/маман:

1) аналық сарысулық маркерлердің концентрациясын анықтауды (Жүктілікке байланысты ақуыз-А плазма ақуыз (бұдан әрі – ЖБА-А), адамның хортоникалық гонадотропинінің бета суббірлігі (бұдан әрі – АХГ- b);

2) хромосомалық патологияның (Даун, Эдвардс, Патау синдромдары) сарысулық қауіп факторларына жүкті әйелдердің аралас скринингі тәуекелін есептеу;

3) фенилаланин деңгейін және қалқанша безді тиреотропты гормон деңгейін анықтау;

4) болжамды анықталған балаларда ФКУ және ТГ диагнозын растауға арналған ре-тест;

5) ФКУ және ТГ пациенттерінің емделуін биохимиялық бақылауды;

6) осы стандартқа 1-қосымшаға сәйкес құжаттаманың есептік нысандарын жүргізуді және Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығына сәйкес жаңа туған нәрестелерге тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларға неонаталдық скрининг жүргізеді.

18. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер және (немесе) цитогенетикалық әдістерді меңгерген маман микроскопияның барлық техникалық процедуралары мен уақытын ескере отырып, жылына бір мөлшерлемеде 200-ден аспайтын перифериялық және (немесе) кіндік қан лимфоциттеріне кариологиялық зерттеулер, 120 метафазалық және (немесе) интерфазалық FISH-тесттер және Вилла кариотипіне 120 зерттеу жүргізеді хорион және (немесе) бала жолдасы немесе сүйек кемігі жасушаларының цитогенетикалық зерттеулері-200 үлгі және 200 метафаза және (немесе) интерфаза FISH - тесттер жүргізеді.

19. Зертхана нәтижелерінің сенімділігін қамтамасыз ету үшін МГК "Зертханалық диагностика жүргізуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 11 желтоқсандағы № ҚР ДСМ-257/2020 бұйрығына сәйкес (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21768 болып тіркелген) ССБ бағдарламаларына қатысады.

5-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдардың ұсынылатын штаты

20. Амбулаториялық және стационарды алмастыратын жағдайларда МГП көрсететін МҰ-да медицина қызметкерлерімен қамтамасыз етудің ең төменгі нормативі бекітілген 10 000 тұрғынға шаққанда "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің кемінде 0,03 лауазымын құрайды.

21. Халыққа МГК көрсетуді:

1) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер;

2) скринингтік зерттеулерді (неонаталдық скрининг, пренаталдық скрининг) орындайтын жоғары білімі бар зертхана дәрігерлері-зертханашылары және мамандары (биологтар, биотехнологтар, биохимиктер);

3) перифериялық/кіндік қан лимфоциттерін, хорион/бала жолдасы талшықтарын зерттеудің цитогенетикалық әдістерін, амниотикалық сұйықтықтың өсірілмеген жасушаларын молекулярлық-цитогенетикалық зерттеуді меңгерген жоғары білімі бар зертхана мамандары;

4) фельдшер-зертханашылар, зертханашылар жүзеге асырады.

6-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдарды ұсынылатын жабдықтау

22. Қазақстан Республикасының халқына МГК көрсететін ұйымдарды медициналық бұйымдармен жарақтандыру "Денсаулық сақтау ұйымдарын медициналық бұйымдармен жарақтандырудың ең төменгі стандарттарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 29 қазандағы № ҚР ДСМ-167/2020 бұйрығына (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21560 болып тіркелген) сәйкес жүзеге асырылады. Медициналық бұйымдармен қосымша жарақтандыру медициналық көмекті өңірлендіру деңгейіне сәйкес амбулаториялық және стационарды алмастыратын жағдайларда жүзеге асырылады.

23. Медициналық-генетикалық зертхана жүргізілетін зерттеулерге байланысты қажетті реагенттермен және шығын материалдарымен жарақтандырылады.

24. МГК тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды анықтау, профилактика және емдеу, олардың салдарынан болатын балалар сырқаттанушылығын, өлімді және мүгедектікті төмендету жөніндегі іс-шараларды жүргізу мақсатында зерттеу ағымына қарай осы Стандартқа 5-қосымшаға сәйкес жабдықтың ең аз жарақтандырылуына сәйкес жабдықталады.

Қазақстан Республикасында
медициналық-генетикалық
көмек көрсетуді ұйымдастыру
стандартына
1-қосымша

Медициналық-генетикалық қызмет бойынша ақпарат берудің есептік нысандары

Кезең ______

Есепті ұсынатын тұлғалар тобы: телефон және е-mail нөмірлері көрсетілген меншік нысанына қарамастан пренаталдық скринингтің екінші және үшінші кезеңіндегі медициналық ұйымдар;

Қайда ұсынылады: уәкілетті орган айқындайтын ұйымға;

Ұсыну мерзімі: пренаталдық скринингтің екінші және үшінші кезеңіндегі медициналық ұйымдар-6 айда 1 рет келесі айдың 10-күніне дейін;

Уәкілетті орган айқындайтын ұйымдар уәкілетті органға 6 айда 1 рет келесі айдың 15-күніне дейін береді.

1-кесте

Медициналық-генетикалық қызмет штаттары және ресурстар:

№№	Өңір	Тегі, аты, әкесінің аты ( бұдан әрі – Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)	Мамандығы, санаты және еңбек өтілі	Соңғы 5 жылдағы мамандандыру	Пренаталдық биохимиялық скрининг жүргізуге арналған жабдық, әдіс (сарысу немесе құрғақ дақтар) Цитогенетикалық зертханалардағы микроскоптар мен бағдарламалар

Консультациялық көмек:

Барлығы______, оның ішінде жүкті әйелдерге__________, балаларға_____, басқаларға __________ медициналық-генетикалық кеңес өткізілді

Цитогенетикалық қызмет:

Барлығы: ___________ цитогенетикалық зерттеулер жүргізілді (кариотип), олардың ішінде барлығы: ________________________ патология анықталды.

2-кесте

Перифериялық қанды цитогенетикалық зерттеп-қарау кезінде анықталған хромосомалық патологияның жалпы саны мен үлес салмағы

Хромосомалық патология	Барлығы	%
Анеуплоидиялар
21 хромосома бойынша трисомия:
трисомия 21, қарапайым түрі
трисомия 21 транслокация пішіні
трисомия 21, мозаикалық пішін
18 хромосома бойынша трисомия:
трисомия 18, қарапайым түрі
трисомия 18, мозаикалық пішін
трисомия 13, қарапайым түрі
трисомия 13, қарапайым түрі
трисомия 13, мозаикалық пішін
Шерешевский-Тернер синдромы:
қарапайым пішін
мозаикалық пішін
Клайнфельтер синдромы:
қарапайым пішін
мозаикалық пішін
Маркер хромосомасы:
қарапайым пішін
мозаикалық пішін
Басқа анеуплоидиялар: (санау)
полиплоидия
Хромосомалардың құрылымдық бұзылушылық: (санау)
Басқалар

3-кесте

I триместрдегі сарысу маркерлері

12 аптаға дейін есепке алынған жүкті әйелдер, барлығы:	I триместрдің ана сарысуының маркерлерімен (бұдан әрі − АСМ) біріктірілген скринингінен өтті,барлығы:		Олардың ішінде ұрықтың ықтимал хромосомалық патологиясы бойынша қауіп тобына енгізілген
12 аптаға дейін есепке алынған жүкті әйелдер, барлығы:	Жалпы саны	Есепке алынғандардың жалпы санының %	Жалпы саны	АСМ талдауларының жалпы санының %

Инвазивті пренаталдық диагностика ( бұдан әрі − ИПД):

инвазивті диагностика көрсетілген (барлығы) ____, оның ішінде ИПД-дан бас тарту ___

барлығы ____ ИПД өтті

Көрсетілімдер:

АСМ өзгерістеріне байланысты _____________

ультрадыбыстық маркерлерінің болуына байланысты ___________

жас факторына байланысты _________

басқа көрсетілімдер (тератогендік факторлар, анамнез және басқа факторлар) ______

Инвазивті диагностика жүргізілді (барлығы), оның ішінде:

хорион биопсиясы__________________, _______ патология анықталды

плацентоцентез __________________, _______ патология анықталды

амниоцентез __________________, ______ патология анықталды

кордоцентез __________________, _____ патологиялар анықталды

ИПД көрсеткіштері бойынша: барлығы _______ үзілді, барлығы ________ ұзартылды.

4-кесте

ИПД әдісімен анықталған хромосомалық патология

№	Анықталған хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА)	ИПД-ға көрсеткіштер	Үзілді/Ұзартылды
1
2
3

Индикаторлар

5-кесте

Пренаталдық скрининг процесі мен нәтижесінің көрсеткіштері

Есепті кезең	Процесс индикаторы			Нәтиже индикаторы
Есепті кезең	Жүкті әйелдерді бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингімен қамту (нысаналы көрсеткіш 85% - дан кем емес)	Даун, Эдвардс, Патау синдромдары бойынша жоғарғы қауіп тобына түскен бірінші триместрде біріктірілген генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің үлес салмағы (нысаналы көрсеткіш 5% - дан аспайды)	Жүкті әйелдерді екінші триместрдегі пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен қамту (нысаналы көрсеткіш 90% - дан кем емес)	Инвазивті пренаталдық диагностиканың тиімділігі (10% - дан басталатын нысаналы көрсеткіш)	19 аптаға дейінгі мерзімде жүргізілген инвазивті пренаталдық диагностиканың үлес салмағы (нысаналы көрсеткіш кемінде 60 %)
А	1	2	3	4	5

*Ескертпе: 5-кесте төменде келтірілген осы нысандардың түсіндірмесіне сәйкес толтырылады.

5-кестенің 1-бағанында жүкті әйелдерді мына формула бойынша есептелген есепті кезеңнің соңына бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингімен қамту көрсетіледі:

жүкті әйелдерді бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингімен қамту = П х100 / Б, мұндағы:

есепті кезеңде 12 аптаға дейін есепке алынған жүкті әйелдердің саны −Б;

олардың ішінде бірінші триместрде біріктірілген генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны − П.

нысаналы көрсеткіш 85% - тен кем емес.

5-кестенің 2-бағанында Даун, Эдвардс және Патау синдромдары бойынша тәуекел тобына түскен бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингінен өткен жүкті әйелдердің есепті кезеңнің соңындағы мынадай формула бойынша есептелген үлес салмағы көрсетіледі:

ұрықтың хромосомалық патологиясы бойынша жоғары қауіпті жүкті әйелдердің үлес салмағы П х 100 / Б, мұндағы:

бірінші триместрде біріктірілген генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны − Б;

олардың ішінде ұрықтың хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупі бар жүкті әйелдердің саны 1: 150 және одан жоғары – П.

нысаналы көрсеткіш 5% - дан аспайды.

5-кестенің 3-бағанында жүкті әйелдерді есепті кезеңнің соңына екінші триместрдің пренаталдық ультрадыбыстық скринингімен қамту көрсетіледі, мына формула бойынша есептелген:

жүкті әйелдерді пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен қамту = П х 100 / Б, мұндағы:

есепті кезеңде 12 аптаға дейін есепке тұрған жүкті әйелдердің саны − Б;

оның ішінде пренаталдық ультрадыбыстық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны – П.

нысаналы көрсеткіш 90% - дан кем емес.

5-кестенің 4-бағанында мынадай формула бойынша есептелген есепті кезеңнің соңындағы инвазивті пренаталдық диагностиканың тиімділігі көрсетіледі:

Инвазивті пренаталдық диагностиканың тиімділігі = Б х 100 / П, мұндағы:

жүргізілген инвазивті пренаталдық диагностиканың саны − П.

инвазивті пренаталдық диагностикадан кейін ұрықтың анықталған хромосомалық патологиясының мөлшері − Б;

нысаналы көрсеткіш 10% - дан бастап.

5-кестенің 5-бағанында келесі формула бойынша есептелген есепті кезеңнің соңында жүктіліктің барлық кезеңдерінде инвазивті пренаталдық диагностика арасында 19 аптаға дейін жүргізілген инвазивті пренаталдық диагностиканың үлес салмағы көрсетіледі:

инвазивті пренаталдық диагностиканың үлес салмағы 19 аптаға дейін = Б х 100 / П, мұндағы:

жүргізілген барлық инвазивті пренаталдық диагностиканың саны − П;

19 аптаға дейін жүргізілген инвазиялық тексерулер саны − Б;

нысаналы көрсеткіш кемінде 60%.

Жүргізілген мультипәндік комиссияларды талдау (бұдан әрі − МКТ)

Өңір:__________________

Кезең: ___________________

Барлық анықталған ұрықтың туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) _ антенатальды түрде анықталды, оның ішінде үзілуі тиіс жүктілік____

Барлығы антенатальды түрде ұрықтың ХА _ анықталды, оның ішінде үзілуі тиіс жүктілік ____

Барлығы_________ ТДК және ХА үзілді,

оның ішінде: жүктіліктің I триместрінде ____

жүктіліктің II триместрінде _____

6-кесте

БДК сәйкес қатаң есептегі ТДК және ХА туған балаларды талдау

М №	Баланың анасының жүктілігі және босану орны туралы "Д" есеп	Баланың Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)	Туған күні (және қайтыс болған жағдайда қайтыс болған күні)	Жаңа туған нәрестенің диагнозы	Скринингтік ультрадыбыстық зерттеу (бұдан әрі − УДЗ) (өткізілген күні мен орны)	ХА кезіндегі биохимиялық скрининг	Консилиумның қорытындысымен және ұсынымдарымен МКТ, ИПД (түрі, жүктілік мерзімі, қорытынды)/ ИПД дан бас тарту), арнайы мамандардың қорытындысын өткізу	Пікірлер орны

* 6-кестеге ескерту: ТДК "қатаң есепке алу"

/с №	ТДК қатаң есепке алу	Патологияның атауы
11	Орталық жүйке жүйесінің ТДК	Аненцефалия, бас сүйек және жұлын жарығы, голопрозенцефалия, акрания, шизенцефалия, иниоэнцефалия, лиссенцефалия, ромбенцефалосинапсис, Гален венасының аневризмасы, диастематомиелия, айқын вентрикуломегалия, гидроцефалия
22	Тірек-қимыл аппаратының ТДК	Аяқтың редукциялық кемістіктері, ахондроплазия, танатофорлық дисплазия, кампомелиялық дисплазия, жетілмеген остеогенез, аяқтың редукциялық кемістіктері (фокомелия, амелия, сиреномелия)
33	Асқазан-ішек жолдарының ТДК	Гастрошизис висцероабдоминальды диспропорция және ХА біріктірілуімен, үлкен өлшемді омфалоцеле (жарық қапшығында бауыр, жүрек).
44	Зәр шығару жүйесінің ТДК	Екі жақты бүйректің агенезиясы, поликистозды екі жақты бүйрек ауруы (Поттер I және Поттер II), мегацистис, қуық экстрофиясы, су аз болған жағдайдағы гидронефроз
55	Көптеген ТДК	Бірнеше жүйенің туа біткен кемістіктері, соның ішінде кеуде қуысы мен іштің алдыңғы қабырғасында кең аномалиясы бар өмірлік маңызды жүйелердің бірнеше өрескел туа біткен ауытқулары (пентада Кантрелла, дене бағанының ауытқуы)
66	Хромосомды патологиялар	Даун, Патау, Эдвардс синдромы
77	Бөлінбеген егіздер	Сиам егіздерінің барлық түрлері
88	Бет құрылымдарының ТДК	Еріннің немесе таңдайдың жырықтары, ариния, пробосцис, циклопия, екі жақты анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, бет құрылымдарының тез өсіп келе жатқан қатерлі ісіктері, мойынның кисталық гигромасы
99	Жүрек пен қан тамырларының ТДК	Акардия, жүректің сол жақ гипопластикалық синдромы, Эбштейн аномалиясы, жүрек эктопиясы, эндокард фиброэластозы, аорта доғасының үзілуі, Ула кемістіктері, жалпы артериялық бағана, үш камералы жүрек, айқын стеноз, атрезия, аорта түтікшелі гипоплазиясы, айқын стеноз және өкпе артериясының атрезиясы, гетеротоксикалық синдром (оң жақ атриальды изомеризм), трикуспидті дисплазияның ауыр түрлері, трикуспидті атрезия қалпақшасы, өкпе артериясы қалпақшасының болмау синдромы, жүректің бір қарыншасы, инфантилді артериялық кальцинация, өкпе тамырларының жалпы қалыптан тыс дренажы, магистральдық тамырлардың транспозициясы
110	Тыныс алу жүйесінің ТДК	Диафрагматикалық жарық, екі жақты гипоплазия / өкпе агенезиясы, жоғарғы тыныс жолдарының обструктивті зақымдануы

Қазақстан Республикасында
медициналық-генетикалық
көмек көрсетуді ұйымдастыру
cтандартына
2-қосымша

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) бар баланың дербес картасы

ТДК бар баланың жеке картасы №______

1. Туған жері

А бөлімі. Бала туралы мәліметтер

2. Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі − Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда)

3. Туған күні

4. Жынысы

5. Салмағы

6. Бойы

7. Жағдайы

А − тірі туған

Б − өлі туған

В − 6 күнге дейін өлген

8. ТДК диагнозы

9. ТДК код (Аурулардың халықаралық жіктемесінің 10-қаралымы)

Б бөлімі. Ата-аналар туралы мәліметтер

10. Анасының Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)
ЖСН:
МСАК (жүктілігі бойынша қаралған)
Баланың анасының ұялы телефонының нөмірі

11. Мекенжайы

12. Туған күні

13. Ұлты

14. № жүктілік

15. № босану

16. Жүктілік мерзімі

17. Жүктіліктің 1 триместріндегі асқынулар

Пренаталдық скринингтен өту туралы ақпарат

18. 1, 2, 3 триместрді ұрықтың ультрадыбыстық зерттеу ( бұдан әрі – УДЗ) (анықталған деректер туралы) ТДК хромосомалық патологиясының эхографиялық маркерлері, УДЗ зерттеуінің өтетін орны)

УДЗ 1 ҚПМ _____мм

ЖКҚ_____мм

Басқасы

УДЗ 2 ТДК _____мм

ТДК ұрық-

УДЗ 3 ұрықтың ТДК ____________________________________________________________

19. Биохимиялық скрининг (МоМ қаупі скрининг өтетін орын орны)

ПАППА _______МоМ

b-АХГ ______МоМ

ЖКҚ ______МоМ

Қауіп

Пренаталдық консилиум туралы ақпарат

Пренаталдық консилиумға арналған көрсетілімдер _______________________________________

Өтетін орны

Жүктілік мерзімі

Пренаталдық консилиум шешімдері

20. Анасының мамандығы, кәсіби зияндылығы

21. Анасының аурулары

22. Әкесінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда)

23. Туған күні

24. Ұлты

25. Әкесінің мамандығы, кәсіби зияндылығы

26. Әкесінің аурулары

В бөлімі. Теріс факторлар туралы мәліметтер

27. Генетикалық аурулардың болуы

Баланың анасы

Баланың әкесі

Г бөлімі. Қызметтік мәліметтер

28. Толтыру күні

28. Толтыру орны

30. Баланың дербес картасын толтырған тұлғаның Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) лауазымы

Қазақстан Республикасында
медициналық-генетикалық
көмек көрсетуді ұйымдастыру
cтандартына
3-қосымша

Жүктіліктің мерзіміне қарамастан, жүктілікті үзуге немесе ұрықтың өміріне қауіп төндіретін (моногенді генетикалық аурулар, түзелмейтін туа біткен даму кемістіктері және ұрықтың өмірімен үйлеспейтін жай-күйі) мерзімінен бұрын босануға медициналық көрсетілімдер тізбесі

1. Орталық жүйке жүйесінің кемістіктері: аненцефалия, бас сүйек және жұлын жарығы, голопрозэнцефалия, акрания, шизенцефалия, иниоэнцефалия, лиссенцефалия, микроцефалия, ромбенцефалосинапсис, бассүйекішілік жатырішілік қан кетулер, Дэнди-Уокер синдромы, Гален венасының аневризмасы, диастематомиелия, Арнольд-Киари синдромы, айқын вентрикуломегалия және гидроцефалия, бассүйекішілік ісіктер.

2. Бет құрылымдары мен мойынның ТДК: ариния, пробосцис, циклопия, екі жақты анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, бет құрылымдарының тез өсіп келе жатқан қатерлі ісіктері, мойынның кистозды гигромасы.

3. Тыныс алу жүйесінің кемістіктері: диафрагматикалық жарық, средостенияның көлемді түзілімдері, өкпенің екі жақты гипоплазиясы, жоғарғы тыныс жолдарының обструктивті зақымдануы, айыраша безінің ісіктері.

4. Жүрек-қантамыр жүйесінің кемістіктері: Акардия, жүректің сол жақ гипопластикалық синдромы, Эбштейн аномалиясы, жүрек эктопиясы, эндокард фиброэластозы, аорта доғасының үзілуі, Ула кемістіктері, жалпы артериялық бағана, үш камералы жүрек, айқын стеноз, атрезия, аорта түтікшелі гипоплазиясы, айқын стеноз және өкпе артериясының атрезиясы, гетеротоксикалық синдром (оң жақ атриальды изомеризм), трикуспидті дисплазияның ауыр түрлері, трикуспидті атрезия қалпақшасы, өкпе артериясы қалпақшасының болмау синдромы, жүректің бір қарыншасы, инфантилді артериялық кальцинация, өкпе тамырларының жалпы қалыптан тыс дренажы.

5. Ас қорыту мүшелерінің кемістігі: гастрошизис висцероабдоминальды диспропорция және ХА біріктірілуімен, үлкен өлшемді омфалоцеле (жарық қапшығында бауыр, жүрек).

6. Зәр шығару жүйесінің кемістіктері: екі жақты бүйректің агенезиясы, поликистозды екі жақты бүйрек ауруы (Поттер I және Поттер II), мегацистис, қуық экстрофиясы, ісіктер, Прунет-Белли синдромы, су аз болған жағдайдағы гидронефроз.

7. Сүйек-бұлшықет жүйесінің даму кемістіктері: ахондрогенез, танатоформды дисплазия, кампомиеликалық дисплазия, жетілмеген остеогенез, аяқ-қолдың редукциялық ақаулары (фокомелия, амелия, сиреномелия), Жене синдромы, Апер синдромы, Пфайффер синдромы, каудальды регрессия синдромының ауыр түрлері, Ларсен синдромы, қысқа қабырға синдромы-полидактилия, хондроэктодермальды дисплазия.

8. Адреногенитальды синдром.

9. Кеуде қуысы мен іштің алдыңғы қабырғасында кең аномалиясы бар өмірлік маңызды жүйелердің өрескел туа біткен кемістіктері (пентада Кантрелла, дене бағанының ауытқуы).

10. Расталған хромосомалық аномалиясы.

11. Жұлынның бұлшықет амиотрофиясы, Дюшен/Беккер миопатиясы.

Ескерту:

Осы тізбеде көрсетілмеген, өмірге және (немесе) өмір сапасына қауіп төндіретін, денсаулығына ауыр зиян келтіретін ұрықтың жатыр ішілік даму кемістігі кезінде жүктілікті тоқтату туралы мәселені "Қазақстан Республикасында акушерлік-гинекологиялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" бұйрығына (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 24131 болып тіркелген) Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ-92 бұйрығына сәйкес мультипәндік комиссия шешеді.

Ұрықтың өміріне немесе өмір сапасына қауіп төндірмейтін іштен туа біткен даму кемістігімен жүктілікті тоқтату мәселесі жүкті әйелдің/отбасының қалауына сәйкес дәрігерлердің консилиумымен шешіледі.

Қазақстан Республикасында
медициналық-генетикалық
көмек көрсетуді ұйымдастыру
cтандартына
4-қосымша

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА) және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы Генетическа карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР) и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией

Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________

Қабылдау күні/Дата обращения

________________________________________________________

Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі – Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее – Ф.И.О) (при его наличии) ребенка

_________________________________________________________

Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося

_________________________________________________________

Байланыс мәліметтері /Контактные данные

_________________________________________________________

Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду

_________________________________________________________

Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон

__________________________________________________________

Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен

___________________________________________________________

Сұраныс мақсаты/ Цель обращения

____________________________________________________________

Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________

Пробанд/ Пробанд

Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________

Ұлты/ Национальность____________________________________________________

Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________

Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________

Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное

________________________________________________________________________

Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________

Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________

Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________

______________________________________________________________________

Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)

______________________________________________________________________

Клиникалық диагноз / Клинический диагноз

______________________________________________________________________

Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:

Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________

Анасының / Матери:

_______________________________________________________________________

Әкесінің /Отца:

_______________________________________________________________________

Баланың /Ребенка:

_______________________________________________________________________

Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:

_______________________________________________________________________

_________________________________________________________

Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения

_______________________________________________________________________

______________________________________________________________

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

Босанудың реттік нөмірі / Порядковый номер родов
Т.А.Ә.(бар болған жағдайда) туған күні/ Ф.И.О.( при его наличии) дата рождения
Туған кездегі ата-анасының жасы/ Возраст родителей к моменту рождения
Қайтыс болған жағдайда себебін көрсетіңіз / В случае смерти указать причину
Қосымша мәліметтер/ Дополнительные сведения

Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда

Пробандқа туыстық қатынасы/ Родственное отношение к пробанду	Анасы /Мать	Әкесі /Отец
Т.А.Ә. ( бар болған жағдайда)/Ф.И.О ( при его наличии)
Туған күні, туған жері /Дата и место рождения
Ұлты Национальность
Пробандтың туған кездегі жасы/Возраст к моменту рождения пробанда
Білімі/Образование
Жұмыс істейтін жері /Место работы
Мамандығы/Специальность
Ауырған аурулары/Перенесенные заболевания
Қазіргі кездегі денсаулық жағдайы /Состояние здоровья в настоящий момент
Неке туыстығы/ Родственность брака
Қосымша мәліметтер /Дополнительные сведения
Неке тұрған кездегі жасы / Возраст вступления в брак

Ата –анасының ұлты/ Национальность родителей:

әйелі/жены ер/мужа

Анасы/Мать
Әкесі/Отец

Ата- анасының туған жері /Место рождения родителей:

Анасы/Мать
Әкесі/Отец

Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды /Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались

Қалыпты босануы/ Нормальными родами	Қашан, қанша/когда, сколько
Мерзімінен бұрын босану/преждевременные роды	Қашан, қанша/когда, сколько
Өлі шаранамен босану/Родами мертвым плодом	Қашан, қанша/когда, сколько
Өздігінен жасалған аборт/ самопроизвольным абортом	Қашан, қанша/когда, сколько
Медициналық аборт/ медицинский аборт	Қашан, қанша/когда, сколько
Жатырдан тыс жүктілік/ внематочной беременностью	Қашан, қанша/когда, сколько

Шежіресі / Родословная

_______________________________________________________________________

Консультация жоспары / План проведения консультаций

1._____________________________________________________________________

2._____________________________________________________________________

3._____________________________________________________________________

4______________________________________________________________________

5._____________________________________________________________________

6._____________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

Зерттеудің нәтижелері/ Результаты исследований :

Цитогенетикалық / Цитогенетических

_______________________________________________________________________

Биохимиялық / биохимических _

_______________________________________________________________________

Иммунологиялық / иммунологических

_______________________________________________________________________

Басқа параклиникалық / Других параклинических

_______________________________________________________________________

Қорытынды /Заключение

_______________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/

Решение , принятое обратившимся после консультации

________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез

________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы №,прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)

________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Қазақстан Республикасында
медициналық-генетикалық
көмек көрсетуді ұйымдастыру
cтандартына
5-қосымша

Жабдықтармен ең аз жарақтандыру

р/с №	Жабдықтың атауы	Саны
1	Дербес компьютер	2
2	Синдромдық нысандарды диагностикалаудың автоматтандырылған жүйесі	1
3	Пациенттер мен жағдайлар дерекқорының модулін, суретті түсіру модулін және клиникалық есептерді автоматты түрде жасай отырып, жарық өрісте кариотиптеуді жүргізу модулін қамтитын бағдарламалық модулі бар камерамен және дербес компьютермен жарақтандырылған сараптама сыныбының микроскопы*	1 дана
4	Камерамен және бағдарламалық модулі бар дербес компьютермен жабдықталған, пациенттер мен жағдайлардың дерекқор модулін, суретті түсіру модулін және жарық өрісте кариотиптеуді жүргізу модулін және жарық сүзгілер жиынтығымен FISH талдау жүргізуге арналған модульді қамтитын, өтетін және шағылысқан жарықтың сараптамалық сыныбы микроскопы 13,18,21, х, У , хромосомаларды автоматты түрде визуализациялау клиникалық жағдайлар мен есептерді құрастыру*	1 дана
5	Температураны +60 Цельсий градусы (бұдан әрі −°С) кем емес сандық бақылауы бар Термостат инкубаторы	1 дана
6	3000 айн / мин пробиркалар үшін көлемі 15 миллилитр аспайтын центрифуга	1 дана
7	Эппендорф типіндегі түтіктерге арналған үстел үсті Центрифуга көлемі 1,5-2,0 миллиметр	1 дана
8	Шыны кептіру үстелі	1 дана
9	Сорғыш шкаф	1 дана
10	Бір арналы дозатор жиынтығы 1-10 микролитр (бұдан әрі – мкл), 200 мкл, 1000 мкл	1 жиынық
11	Тік ауа беретін ламинарлы шкаф	1 дана
12	Фармацевтикалық тоңазытқыш +2/+8°С	1 дана
13	-20°С дейін мұздатқыш камера	1 дана
14	Будандастыру және денатурация камерасы	1 дана
15	Температураны цифрлық бақылайтын су моншасы, көлемі 2 литрден	1 дана
16	Вортекс	1 дана
17	pH- метр	1 дана
18	Химиялық реагенттерді сақтауға арналған шкаф	1 дана
19	Шыныларды қолмен бояуға арналған ванналар жиынтығы Коплин сосуды	1қаптама
20	Ауыстырылатын блоктары бар шағын центрифуга-вортекс	1
21	Шынылары мұрағаттауға арналған Шкаф	1
22	Тәуекелді есептеу бағдарламаларымен және зерттеулердің толық көлемін жүргізу үшін жинақтауыштармен неонаталдық скрининг жүргізуге арналған көпфункционалды жоғары дәлдіктегі биохимиялық анализатор	1
23	FMF ұсынған тәуекелді есептеу бағдарламаларымен және зерттеулердің толық көлемін жүргізу үшін жинақтауыштармен, пренаталды скрининг жүргізу үшін көпфункционалды жоғары дәлдіктегі биохимиялық анализатор	1

*екі бағдарламалық модулі бар бір микроскоптың болуына жол беріледі (жарық өрісі және фазалық контраст)

Об утверждении Стандарта организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

Стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

Глава 1. Общие положения

Глава 2. Структура организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

Глава 3. Основные задачи и направления деятельности медицинских организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

Глава 4. Порядок организации оказания медико-генетической помощи населению Республики Казахстан

Глава 5. Рекомендуемый штат организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

Глава 6. Рекомендуемое оснащение организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

Отчетные формы предоставления информации по медико-генетической службе

Штаты медико-генетической службы и ресурсы:

Общее количество и удельный вес выявленной хромосомной патологии при цитогенетическом обследовании периферической крови

Сывороточные маркеры I триместра

Хромосомная патология, выявленная методом ИПД

Индикаторы

Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга

Персональная карта ребенка с врожденным пороком развития (далее − ВПР)

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА) және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы

Пробанд/ Пробанд

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда

Шежіресі / Родословная

Консультация жоспары / План проведения консультаций

Минимальное оснащение оборудованием

Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандартын бекіту туралы

Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты

1-тарау. Жалпы ережелер

2-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін медициналық ұйымдардың құрылымы

3-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін медициналық ұйымдар қызметінің негізгі міндеттері мен бағыттары

4-тарау. Қазақстан Республикасының халқына медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру тәртібі

5-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдардың ұсынылатын штаты

6-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдарды ұсынылатын жабдықтау

Медициналық-генетикалық қызмет бойынша ақпарат берудің есептік нысандары

Медициналық-генетикалық қызмет штаттары және ресурстар:

Перифериялық қанды цитогенетикалық зерттеп-қарау кезінде анықталған хромосомалық патологияның жалпы саны мен үлес салмағы

I триместрдегі сарысу маркерлері

ИПД әдісімен анықталған хромосомалық патология

Индикаторлар

Пренаталдық скрининг процесі мен нәтижесінің көрсеткіштері

БДК сәйкес қатаң есептегі ТДК және ХА туған балаларды талдау

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) бар баланың дербес картасы

Пробанд/ Пробанд

Клиникалық диагноз / Клинический диагноз

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда

Шежіресі / Родословная

Жабдықтармен ең аз жарақтандыру